財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
威爾森氏症 Wilson Disease
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(十七)
  • 出版日期:2001/12/01
內容介紹:

      別驚訝身高一米八五的阿仁,像個孩子般吵著看卡通,他的確是童心未泯、十足的性情中人。這個在網路上名為「情場浪子」的小帥哥,若不是為威爾森氏症所苦,肯定是個熱情萬人迷。阿仁在唸小學三年級時,每次寫書法手就抖得厲害,但上國中後,他手抖得愈來愈厲害,到準備高中聯考時,幾乎連筆都拿不穩,於是只好住院檢查才找出讓他手抖動、注意力不集中的元兇─威爾森氏症。這罕見疾病讓自小名列前茅的阿仁,成績一落千丈,脾氣變得十分暴躁,且語言、平衡和運動都發生問題,但意外還不只於此。 

  在阿仁十七歲那年,一天跟同學吵架被推一把,他從樓梯摔下撞到後腦,送醫後立刻開刀避免腦死,結果阿仁在醫院昏迷十多天才醒來。這回意外也傷到他的右後腦,影響到左半邊肢體的動作。手術後他被醫生宣判可能終身要做輪椅,但不服輸的阿仁,展開他自訂的復健運動計劃,從86年6月開始,他的雙腳各綁五公斤沙袋,每天步行到學校以訓練雙腿的肌力,除洗澡外,不曾拿下,直到88年準備聯考時才停止。因為阿仁持之以恆的自我磨練,讓他的運動能力不至於喪失,他很自豪現在百米可以達到24.11秒的成績!
 
 
 

  眼前阿仁還有一個極待克服的新挑戰----情緒。威爾森氏症對他中樞神經的損傷,常讓他此刻暴躁發怒而下一刻又是沮喪落淚。長期以來,他一天只能睡四、五個小時。89年阿仁和家人的日本行是他發病後睡得最甜的一週,他不記得日本有什麼好玩,只記得廿四小時中有十六小時在睡覺。 

  因為銅沉澱與長期服用各種藥物的作用,阿仁現在已經有輕微的肝硬化,胸腔、腹腔會不定點地疼痛,因此每三個月他要到醫院回診追蹤。目前,阿仁也把生活重心放在91年2月23日剛成立的威爾森氏症聯誼會,希望能將過來人的經驗和更多病友分享。 

罕見遺傳疾病(十七) 威爾森氏症

  威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病,它是第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變,導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障,使得過多的銅堆積在肝臟,並逐漸波及全身器官,對人體組織產生毒性與破壞。 爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變,或是兩者同時出現。 

  在肝臟方面:過量的銅堆積,影響肝臟的功能,因而造成肝炎、肝硬化,患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化,臨床表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說,威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。   

  在神經系統方面:過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀,而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形;也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀,像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等,女性可能會有月經不規則,甚至停經、不孕或流產等現象。 

 

  威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。目前採用的藥物有D-penicillamine和trientrine HCl,這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鍵結,再經由尿液排泄掉體內過多的銅。另一種Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中,但比起D-pencillamine似乎較無神經方面的副作用。其他常用藥物還有醋酸鋅鹽(Galzin),可阻止小腸對銅的吸收,藉此減少體內聚積的銅,也可避免銅的再吸收,其副作用較小。 


  威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好,一旦延誤將會對身體器官造成損傷,病患也切忌任意減藥或停藥,應依指示終身服藥。