財團法人罕見疾病基金會

罕見新聞稿

缺損的新生—威廉氏症病友聯誼會成立大會暨記者會

日期：94年3月27日（週日）活動時間上午10：00至11：00
地點：台北市立建成國中（台北市長安西路37之一號）2樓語音教室
主辦單位：財團法人罕見疾病基金會、威廉氏症病友聯誼會
協辦單位：台灣弱勢病患權益促進會
新聞聯絡：財團法人罕見疾病基金會02-25210717轉公關組(分機131、132)、公關組組長黃嘉煌、專員楊家琪

缺損的新生—威廉寶寶的新生與磨難
　　『似乎在未出生前就已經和心臟科醫師掛了號，約定了一出生就必須挨上那一刀』威廉氏症（Williams Syndrome）是一種因為遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，因為病症的影響，使得主動脈或肺靜脈狹窄，造成大多數的威廉寶寶在嬰幼兒時期，就必須面臨心導管手術進行治療，每位新生兒恰似與心臟科醫師都已經預約了要進行手術，因此才初到人世不久，就立即被迫接受手術殘酷的折磨！對每位父母來說，誰願意自己小孩才剛出生不久弱小身軀就必須承受這樣的一刀，要不是為了讓孩子們有活下去的機會，父母們多心疼也多想替他們挨上這一刀，在成功手術之後，面臨的還有許多病症所造成的影響，必須長期接受早期療育課程的協助，才能幫助這群威廉寶寶們健康、平安的長大！

挨一刀後仍所面臨的重重關卡與挑戰
　　威廉氏症（Williams Syndrome）在新生兒的發生率約為兩萬分之一，到目前為止卻一直仍未被納為公告的罕見疾病，所有威廉氏症的病家目前只能依靠因為心血管疾病症狀所申請的重大傷病卡，而獲得健保的醫療給付，而其他病症的醫療支出，就必須由病家去背負這龐大的負擔！
　　目前根據罕見疾病基金會彙整全國各地醫院通報資料以及所掌握到的病籍資料顯示，全台灣目前掌握的威廉氏症病患約有36名，而在社會其他角落或許還有一些未被發現的威廉氏症病患，仍因為醫師忽視或者家長對於病症的不了解，而持續延誤他們選擇適當就醫的機會！
　　大多數威廉寶寶都有發展遲緩的現象，在成長的過程中，除了外型上比較嬌小之外，語言理解能力和空間概念的薄弱，加上骨骼肌肉問題的影響，使得他們必須不斷接受早期療育復健課程的協助，才有辦法讓這群威廉寶寶擁有健康的生活。根據多位威廉家長的描述，目前國內舉辦相關復健的醫療院所並不多，且必須面臨和其他發展遲緩的兒童去爭奪復健的機會，而民間機構的課程，又需要花費龐大的經費，是許多家長無法負擔的！

回想就醫路上的艱辛只希望其他人不要多走那冤枉路
　　『我只希望，我的孩子能夠快樂、有自信的長大！...威廉病友聯誼會會長對孩子的期許』
　　根據威廉氏症聯誼會林瑞蘭會長表示，醫界對於疾病的醫學知識不足加上社會大眾對於病症的不了解，延誤就醫對於孩子的生長與發育造成嚴重影響！林會長表示，小佑剛出生時被醫師誤診為感染性肺炎，除了阻止她哺育母乳外，更讓孩子不斷施打抗生素，在不忍繼續看到寶寶插滿針孔的身軀後，決定不斷轉診尋遍醫療援助後，才確診為威廉氏症！對於林會長來說，每個孩子都是父母的寶貝，站在天下父母心的心態來看整個威廉氏症的孩童，每一位威廉氏症寶寶就像是她自己的孩子一樣，因此希望成立聯誼會可以集結大家的力量，共同來協助這群需要更多關愛照護的威廉孩童！
　　在透過與其他家長交流互動後，看到許多威廉寶寶狀況和他的孩子相類似，剛開始都因為醫院的誤診或者是對於病症的不了解，走了許多的冤枉路，甚至於因為認知不足而忽視病症對於威廉孩童未來成長的影響，因此決定結合家長們的愛心與許多熱心人士的力量，在透過罕見疾病基金會扶持下，孕育成立威廉氏症病友聯誼會，共同來爭取及維護所有威廉氏症的權益，希望所有威廉寶寶都能快樂、有自信的長大！

刀口下威廉寶寶家長的心聲
　　聯誼會的成立，除了希望能夠提升社會大眾對此疾病的了解與重視，更希望能提供病友互相扶持及情感交流的管道。而為了讓每位威廉寶寶都能快樂、有自信的成長，威廉氏症病友聯誼會希望
（一）政府能立即將威廉氏症納入公告罕見疾病當中，以保障他們在就醫、就診上的醫療協助
（二）建立完整早期療育醫學復健課程，幫助威廉孩子們在就學上知識的獲得以及未來就業市場上一個簡單的謀生機會
（三）加強對威廉氏症宣導，以增進醫護人員及社會大眾之認識，使患者及時獲得診斷與治療。

面對威廉寶寶專家的看法如何?
　　根據台中榮民總醫院兒童心臟科傅雲慶主任所提供的研究資料顯示，大多數的威廉氏症病友症狀差不多，其中在個性上最特別的是所謂「雞尾酒個性」，可以發現他們不怕生、有禮貌及喜歡講話性格，非常容易和人相處，感覺上就像是個公關高手！
　　其餘較明顯的特徵表現有臉部上有眼皮腫、耳大、嘴寬唇厚等現象，大多數新生兒都會有發育遲緩的現象，因此出生體重較輕，體重與身高發育較慢，使得他們比其他新生兒寶寶都來的嬌小許多；且容易有血管狹窄所引起的心血管疾病症狀，輕度只要定期門診追蹤，重度則必須要接受外科手術，只要做好追蹤治療，大部分的壽命都接近常人。
　　而中央研究院曾志朗副院長，多年來即一直注意著威廉氏症的研究，在病友聯誼會上所提供給家長的資料中，就有簡述與威廉氏病症的相關內容，其中提到威廉氏症病患的表現其實比唐氏症病患佳，尤其是在語言方面的表達能力，但對於空間方面的概念比較薄弱，以及平面空間觀念又比垂直的空間觀念來的缺乏，語言方面認知常常顯現出兩極化的情形（例如是或否），對於空間方面的認知往往會影響其表現。

全體參與病友家屬合影

林瑞蘭會長代表病友家屬致詞

曾志朗教授與病童熱情互動