AADC缺乏症基因治療 台灣生技之光

  罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（以下簡稱AADC缺乏症）」，此病因為DDC基因的先天性缺陷，造成嚴重的動作障礙。依據國民健康署的資料，截至2022年6月台灣有60位AADC缺乏症患者。這類病童自嬰兒時期即出現各種問題，無法像正常的孩子成長，生活大小事項都必須由照顧者來協助。最令家長痛心的是，每隔不久，孩子就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀(稱動眼危象)，而發作時間無法進食及休息，對小小病童以及家長來說都是無比的折磨。其他症狀像是吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。
 
  在治療方面，有些AADC缺乏症孩子經過多巴胺受體刺激物的藥物治療，可以改善一些運動功能，僥倖可存活到10歲。但台灣病童對藥物治療的反應不佳，平均到了5~6歲即因功能障礙而死亡。面對心愛的孩子受到病魔磨難，自2007年開始幾位AADC家長毫不放棄地為孩子尋找解藥，正逢巴金森氏症基因治療臨床計畫在各國展開，其治療機轉正是治療AADC缺乏症的最佳途徑，於是在臺大醫院基因醫學部胡務亮醫師的全力相助下，第一位患童琦琦於2010年2月經由衛福部同意以恩慈療法展開基因治療，亦成為全球首例接受基因治療的AADC缺乏症患童。

  由於這項技術獨步全球，當時政府因法令限制而僅能同意以「恩慈療法」方式進行，亦即每位受治療之個案都必須經由專案單獨向衛福部提出申請，到2011年底共有8位小病童審查通過後，順利完成腦部基因治療手術。其累積的基礎最終獲得衛福部同意，由臺大醫院於2014年8月起陸續執行臨床試驗第一、二期以及二B期，截至2020年止共有30位患童接受基因治療。

  本計畫的重要推手胡務亮醫師表示「AADC缺乏症基因治療，在台灣從恩慈治療到衛福部核准臨床試驗，隨後獲國際藥廠重視，發展成為嘉惠全世界患者的罕藥，一路走來感謝臺大醫院醫護團隊支持，期間與政府部門溝通及尋找贊助經費的過程相當費時而艱辛，所幸有病友團體以及家屬的共同支持，向國際證明台灣是一個醫療發展水平領先同時也是罕病照護的典範」。