活動時間:111年07月22日(五)上午11:30 - 12:20
聯訪時間:111年07月22日(五)上午12:20 - 12:40
活動地址:臺大校友會館 4樓會議室(臺北市濟南路一段2-1號)
聯合主辦:AADC病友聯誼會、財團法人罕見疾病基金會、臺大醫院基因醫學部、 社團法人台灣弱勢病患權益促進會
新聞聯絡人:活動公關組 李 云組長 0918-159-925
醫療服務組 謝佳君組長 0926-556-118
欣見曙光 AADC缺乏症治療現生機
在台灣,目前公告罕見疾病有240種,約有98%為基因變異造成,「基因治療」是所有罕病病友的期待,原本遙不可及的夢想,在十多年前默默地在台灣深根實踐,經過眾人的努力,在今日夢想即將實現。感謝15年前,一群AADC缺乏症的家長不放棄以及罕見疾病醫療團隊的堅持,讓全世界AADC缺乏症的患童看見希望,更為所有罕病基因治療的夢想奠定了基礎。
AADC缺乏症基因治療 台灣生技之光
罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(以下簡稱AADC缺乏症)」,此病因為DDC基因的先天性缺陷,造成嚴重的動作障礙。依據國民健康署的資料,截至2022年6月台灣有60位AADC缺乏症患者。這類病童自嬰兒時期即出現各種問題,無法像正常的孩子成長,生活大小事項都必須由照顧者來協助。最令家長痛心的是,每隔不久,孩子就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀(稱動眼危象),而發作時間無法進食及休息,對小小病童以及家長來說都是無比的折磨。其他症狀像是吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等,有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。
在治療方面,有些AADC缺乏症孩子經過多巴胺受體刺激物的藥物治療,可以改善一些運動功能,僥倖可存活到10歲。但台灣病童對藥物治療的反應不佳,平均到了5~6歲即因功能障礙而死亡。面對心愛的孩子受到病魔磨難,自2007年開始幾位AADC家長毫不放棄地為孩子尋找解藥,正逢巴金森氏症基因治療臨床計畫在各國展開,其治療機轉正是治療AADC缺乏症的最佳途徑,於是在臺大醫院基因醫學部胡務亮醫師的全力相助下,第一位患童琦琦於2010年2月經由衛福部同意以恩慈療法展開基因治療,亦成為全球首例接受基因治療的AADC缺乏症患童。
由於這項技術獨步全球,當時政府因法令限制而僅能同意以「恩慈療法」方式進行,亦即每位受治療之個案都必須經由專案單獨向衛福部提出申請,到2011年底共有8位小病童審查通過後,順利完成腦部基因治療手術。其累積的基礎最終獲得衛福部同意,由臺大醫院於2014年8月起陸續執行臨床試驗第一、二期以及二B期,截至2020年止共有30位患童接受基因治療。
本計畫的重要推手胡務亮醫師表示「AADC缺乏症基因治療,在台灣從恩慈治療到衛福部核准臨床試驗,隨後獲國際藥廠重視,發展成為嘉惠全世界患者的罕藥,一路走來感謝臺大醫院醫護團隊支持,期間與政府部門溝通及尋找贊助經費的過程相當費時而艱辛,所幸有病友團體以及家屬的共同支持,向國際證明台灣是一個醫療發展水平領先同時也是罕病照護的典範」。
孩子們的微小進步 都是治療史的大突破
看著奕旭努力和疾病交戰及共處,一路從抬頭、翻身、坐立、站立直至走路,他小小的身體卻
帶給周圍的人們無限希望與喜悅,臉上展露的笑容是父母最有力的加油特效藥。從小歷經許多
同齡孩子從未想過的就醫經驗,如過往吞嚥困難的問題令爸爸、媽媽苦惱至極,連基本的飲食
都擔心會噎到、嗆咳,在基因治療與堅持踏實的復健後有了大幅改善。現在的他不僅僅是個小
吃貨,每一餐的食物總是被掃個精光,更熱愛音樂課打拍子時的律動感。~奕旭媽媽
在臺大醫院執行30位基因治療個案中,治療當時最小的是19個月,最大的是8.5歲。首位接受治療的琦琦,治療當時是4歲,現在已是亭亭玉立的18歲高中生。今天到場的奕旭,也是幸運的受試者,奕旭2.5歲時接受治療,剛過10歲生日,從發展遲緩、軟趴趴、連吞嚥吃東西都有問題,到現在可以上學、跟爸媽一起四處吃美食遊玩,能看到奕旭開朗的笑容,透過眼神傳達彼此關懷,爸媽感恩在心頭。
接受治療的孩子們最明顯的是發作(眼動危象)的頻率大幅減少,大大減低了孩子的痛苦以及父母的照顧壓力,同時孩子各項肢體發展以及認知表達也慢慢跟上一般孩子的進展,會爬會坐甚至還有孩子已經在學習走路以及說話。基因治療後,仍需要積極的復健,奕旭媽媽在聯誼會活動她分享照護經驗傳承給後續接受治療的家長「術後照護是手術成功的關鍵,一定要積極配合醫療團隊進行步態訓練,耐心陪伴孩子練習,一定會有成果的」。
孩子們的微小進步都讓家長們感到歡喜,更重要的是讓家長可以放心外出工作,像是罕病基金會長期輔導的罕見職人小花媽媽,也是受惠於AADC缺乏症基因治療的家庭,治療後的小花不再像從前一發作就是十幾個小時,到現在可以安心吃飯快樂學習,媽媽也可以一邊在家經營小小生意。
成功關鍵為醫病合作以及民間力量展現
自2007年起,罕病基金會責無旁貸地隨著醫師與家長一同努力,協助AADC缺乏症家屬組成聯誼會,並由創辦人陳莉茵女士帶領家屬奔走籌募經費,最終接獲財團法人張榮發慈善基金會以及張榮發先生鼎力支持,使AADC缺乏症病童及家屬得見曙光,善款主要使用於病毒載體製造以及安全性測試、毒性試驗等。2010~2015年期間,罕病基金會將此捐助款項委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造AADC缺乏症治療所需之病毒載體,再將病毒載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。
罕病基金會林炫沛董事長表示「本會很榮幸可以參與並見證這場基因戰役,這不僅是醫療,也是醫病合作的成功案例。」在臨床試驗執行期間,病友團體扮演重要角色,藉由彼此照護經驗的交流、心情分享,以凝聚成員間的向心力。基金會一路扶持聯誼會的運行,辦理各種活動,例如醫療講座、悲傷團體等,相互交流讓彼此更加緊密,交換治療前後的心得。AADC缺乏症病友聯誼會副會長陳姿縈女士表示「聯誼會的家長們都非常團結並信任醫療團隊的規劃,耐心等待治療,感謝臺大團隊的專業照護、已故張總裁無私貢獻,以及罕病基金會作為我們的支柱。」
獲得歐盟上市是第一步 未來仍有漫漫長路待努力
此次臺大醫院團隊研發的AADC缺乏症基因治療,是首例本土研發獲得歐盟許可的藥物,不僅是台灣醫療史上重大突破,更是引領世界罕藥進入新紀元的標竿。然而,接下來基因治療引進台灣,讓台灣的AADC缺乏症孩子獲得最先進的治療,需要先由藥廠申請罕藥認定、取得藥物許可以及健保給付審核等等。罕病基金會創辦人陳莉茵女士憂心表示「目前公告的240種罕病,健保共給付61種罕藥、治療36種病類,有罕藥可用的病類僅占15%,其餘疾病病友仍在殷殷期盼治療藥物研發出來、進入健保給付。但近年來,健保因為財務困難,罕藥給付也日益艱困,據本會統計,自二代健保以來,公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月,如今尚有19個罕藥等待健保給付。我們樂見AADC缺乏症有了最新的基因治療上市,更迫切期望這成果真正讓台灣AADC缺乏症病友使用。」
經過這段時間各界的努力,欣見歐盟終於通過AADC缺乏症基因治療,本會衷心期待政府能夠聽見病友的聲音,實質提供獎勵持續支持台灣罕藥研發,同時給付程序能夠更順暢,使罕病患者獲得一線生機。
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