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幫助罕見疾病,就是幫助大家的下一代

幫助罕見疾病,就是幫助大家的下一代
~祈請健保署早日讓顯性遺傳的FAP藥物納入健保給付

   我們是一群由罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic PolyneuropathyFAP)」的病友與家屬組成的聯誼會,我們眼見自己或家人因為疾病,身體狀況日漸惡化,眼看著國外上市的藥卻在台灣用不上,真是心急如焚,迫切期待健保署及早給付顯性遺傳的FAP藥物。

公共政策平台5千民眾支持 重啟審議
  
病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於11116日達到5492人附議,正式通過成案門檻。我們在此懇請廠商能以更優惠的合理價格、政府能聆聽病友及家族的需求,讓此給付案能早日達到共識,順利通過。在健保未能給付之前,亦期盼國民健康署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助,讓病情正迅速惡化,有急迫性需求之病友盡快有治療的機會

診斷不易 致命性迅速退化
  
FAP是顯性遺傳疾病,據醫師統計,台灣多以男性居多,多發生於50歲以上,且疾病惡化速度十分快,若沒有適當控制,可能在4~5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等狀態,需要仰賴他人打理生活起居。這個中壯年的年紀正是家中的經濟支柱,若一倒下,不僅本人得放棄原本的生活,整個家庭也將跟著失序、陷入困頓。
  
根據國民健康署的通報資料,FAP1106月時有195名通報個案,其中64名過世;至11012月,則有209位個案,77人過世。半年內即有13名病友過世,此疾病雖不會立即致病,但其凶險由此可見。

家族噩夢 此代終結
  
FAP是遺傳性疾病,經常一個家族會有多人罹病。許多家中的晚輩看著長輩發病、退化、失能無法自理,讓尚未有症狀的人也開始焦慮不安,卻又不敢去做基因檢測,因為就算檢測出來也無法取得藥物可以醫治,只能徒增煎熬;而正當婚育年齡的人,亦是不敢結婚、不敢生育,彷彿被詛咒般,實是家族的一大噩夢。因此,目前FAP之相關用藥對於病況較嚴重病友之最大意義,不在於恢復多少功能,而是維持、減緩退化之速度;而對於未發病之潛在病友,則能提供一線希望,使他們願意出來面對、檢測,並預防下一代的複製。 
  
若以目前已經發病的50歲以上病友為第一代,其第二代早已生下,只是沒有症狀者也大多不敢檢測,這些第二代有可能就是你我身邊的朋友,大家在不知情的狀況下婚育下一代,誰也不知道是否有第三代、第四代的病友生下來。若能有藥物得以及早控制病情,病人們還有機會持續支持家庭生計,也有機會避免成為社會的負擔,更可以鼓勵家族中晚輩進行基因檢測,並以產前遺傳診斷的方式預防下一代罹病,如此才能避免遺傳疾病的複製,也幫助了大家的下一代。

健保給付 唯一指望
 
「罕見疾病防治及藥物法」早已分別於102108年認列了兩種治療FAP疾病的藥品:TafamidisPatisiran,讓我們十分期待。也有多位病友參與5~6年的臨床試驗,防止或延緩疾病惡化的效果很好,而且愈早使用,可以避免無可回復的神經受損,病人的生活品質更能有效控制。然而多年過去了,這兩款藥雖然都於109年取得藥品許可證,但高昂的藥價並非一般家庭能負擔得起,因此能納入健保給付是我們唯一的指望。然而,11012月的「全民健康保險藥物給付項目及支標準共同擬訂會議」,因長期使用之臨床療效與副作用不明,藥物治療費用高、財務衝擊大等因素,決議暫不給付,讓病友及家屬的期盼落空。因此再次懇請政府及廠商能聽到我們的心聲,以及眼見病友逐漸凋零、下一代沒有希望的煎熬,讓此給付案能早日再次進入審議,順利通過。

公共政策網路參與平台:https://join.gov.tw/idea/detail/79336469-98e7-4c71-b377-76147de325f6
新聞聯絡人:
     罕見疾病基金會病患服務組長  黃欣玲 (02)2521-0717 ext1610925-778-877ps04@tfrd.org.tw
       FAP
病友聯誼會北區聯絡人  陳世耀  0920-787-657sherwin0522@gmail.com

 

疾病簡介

家族性澱粉樣多發性神經病變
  
家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy, FAP)為體染色體顯性遺傳疾病,主要成因是在不同組織中發現澱粉樣蛋白的沉積,導致多重系統的疾病,而這些澱粉樣蛋白主要是由三種蛋白質的基因突變所致,分別敘述如下:
  1. 運甲狀腺素蛋白(Transthyretin, TTR)突變:是最常見的類型,據研究指出TTR基因上有超過100種突變,其中以V30M為廣泛普遍。不過國內目前病患TTR基因突變型態多為A97S,而非V30M型。其臨床特徵多數為從腿部開始發生對稱性的感覺運動神經病變,也有一些人早期先出現手部腕隧道症候群,但隨著時間肌肉會愈來愈無力且合併自律神經失調,如姿勢性低血壓、大小便功能異常等。其它重要的症狀包括心肌病變及心臟傳導異常。
  
2. 載脂蛋白A-1Apolipoprotein A-1)突變:在APOA1基因上有16種突變與FAP有關,此類型的澱粉樣蛋白多沉積於腎臟、肝臟和胃腸道,導致器官衰竭。
  
3. 凝溶膠蛋白(Gelsolin)突變:主因於GSN基因上核苷酸654位置有單一核苷酸突變所致。顱神經病變及周邊感覺神經病變為主,伴隨皮膚鬆弛及角膜格狀失養的徵狀。
 

  藉患者臨床症狀及家族史諮詢,經照會各科醫師及各項生理功能檢查及生化數值檢驗,初步確定疾病外;組織切片經剛果紅(Congo red)染色,觀察有無澱粉樣蛋白;或透過基因檢測協助診斷。

  除症狀治療外,肝臟移植為有效並可改善患者體內澱粉樣蛋白的產生方式,但器官移植仍有許多限制及術後照護等問題。藥物部分,目前有TTR穩定劑之藥物DiflunisalTafamidis,用來穩定TTR結構防止澱粉樣蛋白生成;另有RNA干擾藥物Patisiran,抑制突變基因表現以阻斷異常蛋白質的生成。此三種藥物皆能延緩病情,但Diflunisal列屬仿單外使用,TafamidisPatisiran雖取得國內罕藥認定卻暫無納入健保給付。

個案故事一
個案故事二