今天過了再說　不用想明天的事
　　小霖媽媽在例行超音波產檢時，醫師便告知當時3～4個月大的小霖可能併有心室中膈缺損及淋巴增生的問題，也告知孩子出生後可能會自行痊癒或吸收，但也可能成為特殊兒童，請父母親仔細考慮是否繼續妊娠，但媽媽對於腹中的胎兒有信心，相信一定能克服這項難關，選擇繼續孕育小霖。
　　然而，出生後的小霖，因為肌肉張力不足無法自行喝奶，而進入了新生兒加護病房。一個月大的小霖併有多重器官及外觀異常，醫師告知家長他可能疑似為努南氏症患者。
　　1歲時，小霖因心室中膈缺損、心房肥大、肺動脈狹窄、乳糜胸等問題，影響他營養攝取量不足，緊急入院開刀希望能改善體重過輕的狀況，45天的住院期間，媽媽努力以豆漿、蛋白質等副食品來補充他的營養。
　　小霖雖然尚未確診，但他的心臟、視力、聽覺深受疾病影響，被醫師評估出有發展遲緩狀況，所以自就讀幼兒園至小學畢業，媽媽都盡可能陪伴在身邊。他還需定期追蹤心臟、視力、聽力功能，12歲時回診更檢查出雙眼有震顫現象、腸胃吸收不良、內分泌、注意力不集中、過動現象等問題，醫師綜合相關徵狀及文獻資料，懷疑他是CFC患者，建議家長可申請本會國際代檢方案及政府單位相關補助，終於確診為CFC症候群病友。
　　如今19歲的小霖已從高中畢業，樂觀、喜好交朋友的他，從不覺得自己與其他人不一樣，信心十足的小霖即將邁入職場，媽媽秉持著「今天的難關今天過了再說，不要想明天的事徒增煩擾」信念，拉拔、養育著小霖，盼望小霖只要開心過每一天就好。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ七）
　　CFC症候群（Cardiofaciocutaneous Syndrome）是一種罕見的先天疾病，於1979及1986年分別由Blumberg B.醫師及Reynolds JF.醫師報導與命名。新生兒患者具特殊的顱面特徵，可能伴隨心臟缺陷、餵食困難及不同程度的身心發育遲緩。
　　此症屬於體染色體顯性遺傳，多數個案為無家族史的偶發個案。若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別各有50%的罹病機率；雙親若皆為正常，下一胎再發機率則非常低（約1%）。此症很罕見，根據統計目前全世界的CFC症候群患者估計有200～300個。
常見臨床症狀如下：
1. 心臟方面（cardio-）：瓣膜發育不全、肺動脈狹窄、心室中膈損、心律不整、心肌肥厚等。
2. 特殊的顱顏特徵（facio-）：大頭、高額頭、鼻梁扁塌、眼距過寬、眼瞼下垂、外耳異常等。
3. 皮膚及毛髮（cutaneous）：濕疹、色素斑、皮膚乾燥粗糙、過度角質化、毛孔角化、魚鱗病等。毛髮稀疏且脆弱，通常眉毛和眼睫毛稀少或缺少。
4. 其他：生長遲緩、神經方面異常、外觀方面如脖子短、翼狀頸皮、脊椎側彎、漏斗胸；新生兒餵食困難、嘔吐、疝氣、便秘等。
　　診斷上，主要由臨床表現做評估，患者的染色體結果通常是正常的，因此需抽血檢測是否帶此症相關的缺陷基因。目前已知與CFC症候群相關的基因有三種，分別為BRAF（佔75%）、MAP2K1及MAP2K2（佔25%）、KRAS（佔<2%）。
　　此疾病目前以症狀治療為主。新生兒餵食困難狀況，可能需要短期鼻胃管餵食，大多數經治療後能改善。部分患者可能需要接受心臟方面手術或藥物治療，並定期於小兒心臟科接受評估。孩童時期必須定期監測各方面成長發展，生長遲緩可藉由早期物理、語言治療促進動作、智力或語言發展。另外，患者應避免過度曝於高溫環境下，避免熱傷害。配合定期追蹤與治療，患者的預後狀況良好，大多可擁有正常生活。

CFC症候群單張下載