多樣、複合的結節性硬化症，虎子是其中的幸運兒
　　兩歲的虎子看來健康聰明、語文發展十分正常，很多人都不敢相信虎子是結節性硬化症的患者，因為比起其他併有各種嚴重複合症狀、甚至癲癇、智能發展遲緩的病童，「虎子真的很幸運！」虎子的媽媽王太太感慨地說。看外表，虎子僅是腿上有一塊塊白斑、鼻翼附近有不易辨認的鯊魚皮─較粗糙的小斑，但他小小的心臟裡卻有三顆纖維瘤，腦裡也有一顆，說到這兒，虎子媽媽就有許多心路歷程要跟病友家庭分享。

　　虎子媽媽是個特別的例子，她在懷孕16週做唐氏症及神經管缺陷血液篩檢時，即發現胎兒異常，28週高層次超音波檢驗發現胎兒心臟有肌瘤。歷經嚎啕大哭、自責、猶豫與煎熬，在先生支持下，夫妻倆決定「給孩子一個機會」。虎子出生後穩定成長，腦和心臟的瘤無法做特別治療，必須定期檢查觀察。醫生要他們特別留意，多數患者因為腦室有很多結節，使得神經傳導受阻，可能會出現腦部不正常放電—癲癇發作。10個月大的虎子，有一天怪異地揮了揮手，媽媽立刻警覺，經過腦波檢查確認，虎子開始每天吃抗癲癇的藥。只要癲癇不發作，避免腦細胞受傷，虎子可是結節性硬化症中1/3智能正常的幸運兒。
　　
　　目前，虎子爸媽不但追蹤醫療資訊，也加入基因檢測醫療計劃，為更進一步的篩檢與醫療而努力。「不要避諱害怕」，虎子媽媽心疼許多病友家庭與嚴重型結節性硬化症奮鬥的辛苦，「不要隱瞞病情，家長越早吸收正確的醫療訊息，我們就可以及早在療程中幫助孩子！」

罕見遺傳疾病(六) 結節性硬化症
　　結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC)是一種遺傳疾病，目前已知病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，造成患者神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。

　　此外，目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者智力受影響，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。

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