小腦萎縮症 小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作,而執行一項動作的速度也會變慢。可以看到患者的肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。 在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張得開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清及吞嚥因難等。 故綜合來說,一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下: • 身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。 • 眼球轉動異常。 • 講話含糊不清、吞嚥困難。 在以自體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為二十二型,而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-22) 稱之, 簡稱SCA1-22。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外,也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過要靠臨床症狀去分類是有其困難的,正確的分類還是要靠基因的診斷。 目前國內有數家醫學中心,可以做SCA1至SCA22的檢測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此一疾病可依靠藥物之治療,控制其疾病之惡化程度。 資料來源:罕見疾病基金會宣導系列單張(9)