財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九)
  • 出版日期:2000/12/01
內容介紹:
主很愛我,我要勇敢─不怕跌倒的薛先生
  薛先生42歲時,一邊照顧動作不協調、靠著輪椅代步的父親,一邊還要上班。他自己開了一家報關行,每天勤奮快樂地工作。可是有一天他發現自己走路也開始跌跌撞撞,他記得父親發病時是60多歲,但他壓根沒想到父親的生病與他有關聯。

  薛先生四處求醫問藥,成天騎著摩托車四處奔波。在他身體抖得更厲害,病況不見改善之下,他不得以結束公司、拄起柺杖。往後,跌跤成了家常便飯,經求醫多年後,他才得知自己罹患了遺傳性的脊髓小腦萎縮症。他的動作愈來越遲緩,眼珠轉動異常,講話也漸漸不清楚。

  52歲時他跌成大腿嚴重骨折,有人建議家人把他送進養護中心,但他的孩子堅持要親自照顧他。也就因為這次的住院,他認識了榮總神經內科的宋秉文醫師;幾年下來,他每天按照醫師的囑咐服藥,讓薛先生的病況大有改善。

  經歷多年的病程,已邁入老年的薛先生並沒有被疾病挫倒,他接受自己,每天把自己打點地乾淨舒服、看報、看電視新聞和病友聯絡,更重要的是閱讀聖經。創世紀的每個人物,他都如數家珍。家中地板被父親和他的輪椅柺杖磨出一道道刻痕,他的牙齒因跌倒斷了好幾顆,但薛先生卻心寬自足。醫師、護士的關懷及長老教會牧師的拜訪、都是他生活中的樂事。自己打翻尿壺時,他不生氣,「把地上擦乾淨,換上乾淨衣服就好啦!」興致一來他就到門口走動。講到聖經,他總像個孩子般憶起小時候和爸媽一起上教堂的點點滴滴。「主很愛我!跌一千次我還是要勇敢。」薛先生笑著說:「跌倒就爬起來,我要勇敢,做主的見證!」

罕見遺傳疾病 (九) 脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調
  脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia)是一種顯性遺傳性神經疾病,遺傳機率達50%,不過即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦如有病變,通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下:

1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。

2.眼球轉動異常。

3.講話含糊不清、吞嚥困難。

  近年來藉著分子生物學的檢測,已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為22型,而以脊髓小腦平衡失調(Spinocerebellar Ataxia 1-22)稱之,簡稱SCA1-22。臨床上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以進行部份的檢測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。

社團法人中華小腦萎縮症病友協會(企鵝家族)
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