威爾森氏症 
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使得過多的銅堆積在肝臟，並逐漸波及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀，或是兩者同時出現。

在肝臟方面：過量的銅堆積，影響肝臟的功能，因而造成肝炎、肝硬化，患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化，表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。

在神經系統方面：過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。

威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。而且是少數可以治療的罕見遺傳疾病，及早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成損傷，病患也切忌任意減藥或停藥，應依指示終身服藥。 

資料來源：罕見疾病基金會宣導系列單張（十七）

甘迺迪氏症（脊髓延髓性肌肉萎縮症）
屬於神經退化性疾病（neurodegenerative disease），此症大多於30~40歲進展緩慢且具多變性。有些患者會有胸部發育、不孕和睪丸萎縮情形，但不至危及生命；有些患者除了胸部變大，生殖器還會萎縮，最後四肢癱瘓。這類的患者因四肢癱瘓無力，早期常被診斷為漸凍人。肌肉無力從近端的脊髓開始，通常只影響男性，女性帶因者的表現可能較溫和。常有面部肌肉成束和輕微的知覺纏繞。臉部的肌肉萎縮與肌束顫動，尤其以唇、臉頰及舌頭周圍為明顯。病程進展至約50歲左右，患者在臉部、喉部及舌頭出現延髓肌肉無力情況，導致咀嚼與吞嚥的問題而說話含糊不清與產生鼻音，反覆且週期性的吸入性肺炎是此症常見的死因之一。