電子書請按上圖 （因篇幅有限，本電子書為濃縮故事，完整故事請聽音檔及下方文字）

亮亮：「哈囉！小朋友大家好，我是不會發光的螢火蟲，同時也是保護罕見疾病小朋友的守護精靈亮亮，又到了說故事時間囉！今天要講的故事地點，發生在高山上的一個部落，這個部落可以生產出各式各樣的香水，因此世界各地有很多人都會到這裡，調製屬於自己獨一無二的香水，而香水部落也總是能滿足客人的需求。不過有一天，他們接到一個特殊的訂單，讓他們傷透了腦筋。究竟是什麼樣困難的訂單呢？那麼就請大家坐好，開始聽故事囉！」  

在這個世界上，有一個很特別的部落。要抵達這個部落必需要先穿過非常湍急的河水，還要走過一條長達一公里的吊橋，接著要往上爬三千公尺的陡峭山路，最後經過茂密的森林之後，才可以抵達這個部落。雖然要到這個部落很辛苦，但是世界各地有許多、許多人都會很努力的想要來到這個部落。究竟這個部落有什麼特別之處呢？

原來呀，這個部落叫「香水部落」，是一個很擅長調配香水的部落，這裡只住著兩戶人家，他們都是香水調配師，而且代代相傳，由於有著祖先一代接著一代流傳下來的豐富經驗，因此不管是什麼樣的香味，他們都可以調製出來，甚至可以依照每個人身上不同的體味，調配出最適合每一個人的香水，因此很多人都會到這裡來下訂單，希望能調配出一瓶屬於自己的獨一無二香水。

這兩戶人分別是「香噴噴家族」以及「迷人家族」。他們的感情很好，如果某一家的訂單太多，做不出客人訂製的香水量，另一家就會協助幫忙。他們的個性雖然不太一樣，但彼此都是很要好的朋友，相互合作。

不過因為他們獨居在山上，生活日復一日就是在製作香水，沒有遊樂設施可以玩、沒有展覽可以看，也沒有便捷的交通工具讓他們出去外面旅行，因此生活可以說是有一點點的乏味。

有一天晚上，兩個家族結束一天的工作之後，相約坐在大榕樹下一起吃晚餐。

香噴噴家族對迷人家族說：「你不覺得，我們日復一日在調配香水，都沒有生活娛樂，實在是太無聊了嗎？」

迷人家族附和的說：「是啊，而且每一位客人所要求的訂單，我們沒有做不出來的，唉，生活實在是太乏味，也太沒有挑戰了。」

一向點子很多的迷人家族想了想，讓他想到了一個好主意，於是他說：「不然我們來對王國內的所有人提出挑戰吧！」

「挑戰？什麼樣的挑戰呢？」香噴噴家族問。

迷人家族於是說：「目前為止，沒有我們做不出來的香水，那我們就向世界發出挑戰，看誰能夠提出一個訂單，讓我們絞盡腦汁、很難做出來的香水，如果有這樣的一個訂單，此後這個人一生所需要的香水，我們就免費幫他製作。你覺得這樣如何？」

香噴噴家族聽了，覺得非常有趣，於是香噴噴家族說：「這個點子不錯，我覺得可以試試看。」

於是，他們發出挑戰，公告遍及每一個王國以及村落。

沒有過多久，香水部落湧進許多的挑戰者，他們提出各式各樣很困難的需求，比如說要做出香草冰淇淋口味的香水，也有人要做出汽水口味的香水，或者是要做出草莓蛋糕口味的香水，各種奇奇怪怪的需求都有，但是通通難不倒這兩個家族，他們幾乎是不太需要思考，這個味道倒一些，那個味道加一點，只需要短短幾分鐘的時間，就能做出這些特殊口味的香水。

距離發出挑戰已經經過一個月了，他們接了超過五百筆的特殊訂單，但是卻一點挑戰性都沒有。

「唉，真是太無趣了，為什麼都沒有人可以提出一種香水，是我們做不出來的香水呢？」香噴噴家族說。

迷人家族也嘆了一口氣說：「是啊，至今的挑戰都太容易了。」

就在此時，一陣異味傳了過來，對味道非常敏銳的兩個家族，馬上就皺起眉頭，捏著鼻子，說：「唉呀！這個味道還真得有點怪呢！」

「對不起啊，這個味道是從我身上傳出來的，真的是對不起……」一個男孩走到他們面前，看起來臉色有點蒼白，而身上傳出濃濃的不知名的異味，他一邊走近三個家族，一邊很不好意思的跟他們道歉。

春天說：「你們好，先自我介紹，我叫做春天，媽媽說，當初她為我取這個名字，是因為我在春天出生，當時是一個充滿著鳥語花香的季節，可是，我的身體卻跟一般人不一樣，一直飄散著一股怪味道……我常常被同學取笑，我每天都很努力的洗澡，甚至一天洗兩三次，但是味道就是揮之不去。每天晚上我都躲在棉被裡哭泣，覺得好難過。聽說，你們在接受挑戰，我就是來挑戰的人。我希望你們可以調製出一款香水，掩蓋我身上的味道，讓我可以交到一群好朋友。」

兩個家族的人看了看春天，覺得這個挑戰真的是一個非常大的挑戰，他們從來沒有遇過像春天這樣身上會飄出怪味的人，那個味道既不是留太多汗的汗臭味，也不是沒有洗澡所發出的味道，而是真的從體內散發出來的一股不知名的味道。

這個挑戰實在是太困難了，面對這個挑戰，他們躍躍欲試！

香噴噴家族先說：「沒問題，讓我先來吧！」

香噴噴家族最擅長用水果調製香水，於是他用了葡萄柚做基底，再加上鳳梨、蘋果以及柚子，調製出一款香噴噴的水果味香水，這種水果味道的香水，特色就是甜甜的，香噴噴家族說：「這種甜甜的味道，一定可以掩蓋住你身上的味道。」

「這個味道好香啊！無論是大人或者是小孩都會喜歡的味道，我想應該可以幫助到我。」春天好開心，馬上接過香噴噴家族剛調製好的香水，往自己身上噴。

可是，水果香水的味道不但沒有掩蓋春天身上的怪味道，甚至還出現了反效果。

香噴噴家族靠近一聞，真的是如此，「我第一次遇到像你這樣特別的客人，對不起，我想我是挑戰失敗了。」

春天難過的離開香噴噴家族的工作坊，抱持著最後一絲的希望，來到迷人家族的工作坊。

春天說：「現在只剩下你可以幫我了，香噴噴家族已經失敗了。」

春天說完話之後，臉色比平常變得更加蒼白，他甚至摀住了嘴，跑到一旁的樹下，吐了起來。

「你還好嗎？」迷人家族顧不得春天身上奇怪的味道，馬上跑過去幫剛吐完的春天拍拍背，希望可以讓他舒服一點。

春天說：「真是對不起，竟然吐在你這裡，這個老毛病就像我身上的味道一樣，從小就有了，常常時不時就嘔吐，有時候甚至一天吐上好幾次。而且我也常常覺得很疲憊。」

「恩……我覺得你的狀況並不單純。」迷人家族雖然世世代代都是調香師，但同時他們家族也都一代又一代的傳承醫術，「那天聞到你身上的味道，我覺得很像身體的代謝功能出了問題。可是我不能確定，因為這裡沒有精密的醫療設備可以檢查。」

春天說：「所以你認為我是生病嗎？」

迷人家族點點頭，說：「沒有錯，我左思右想，與其花時間調配出特殊的香水，不如帶你去看醫生，找出你的病因。」

於是，迷人家族帶著春天來到城市，找到他所認識的醫療權威，經過層層的檢查，才終於確認春天是因為他罹患一種名為「高血氨症」的疾病。因為身上的尿素循環系統產生異常，所以沒有辦法將蛋白質分解後所產生的氨代謝出體外，因此才會讓身體出現異味，而且還容易嘔吐、精神不好，甚至有時候還會痙攣。

醫生告訴春天，這種疾病是一種非常罕見的疾病，而且沒有治療方式，「不過你只要嚴格控制蛋白質的攝取量，身體就不會累積那麼多氨；然後再搭配服用藥物，就可以降低身體的氨。」

春天在迷人家族細心的發現異狀以及陪伴就醫之下，終於知道自己的身體究竟是發生了什麼事情，此後也開始積極的投入治療。而迷人家族也準備要繼續回到部落，開始他的調香師的工作。

迷人家族對春天說：「對不起，沒能替你調製出一瓶解除你身體異狀的香水，我想我也挑戰失敗了。」

但是春天卻搖搖頭，慎重地跟迷人家族道感謝，他說:「不，你成功了。我要謝謝你，因為你幫我調製了一種名為『治療』的香水。如果說你是世界上棒的調香師，絕對當之無愧！」

亮亮：「親愛的小朋友們，像春天這樣的『高血氨症』患者，身體都會飄出一股奇怪的味道，就好像是阿摩尼亞的味道，這絕對不是因為他們身體沒有洗乾淨，而是因為他們罹患一種很辛苦的疾病，不僅不太能吃肉類、雞蛋，還要一直吃藥，才能控制好自己的病況。類似這樣的代謝異常的罕見疾病朋友，還有像是楓糖漿尿症等，身體也會有特殊的氣味。希望以後你們遇到這樣的朋友，也能給予他們多一點的體諒，少一點的異樣眼光。好囉！今天的故事就講到這裡了，我們下週見！」

認識罕見疾病——高血氨症 
邱姊姊：「親愛的小朋友們，春天所罹患的就是名為『高血氨症』的罕見疾病，通常人體內的蛋白質代謝後，會產生一種毒性很高的『氨』，不過人體有一套『尿素循環系統』，可以協助我們人體排出氨。但是高血氨症的患者因為遺傳基因的缺陷，造成尿素循環代謝異常，所以沒有辦法將蛋白質分解產生的氨排出體外。因此他們身上會發出異味，若不及時控制讓氨下降，會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差，然後呼吸還會變得急促、顯得倦怠、肌肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化甚至昏迷，常會出現痙攣，甚至有死亡的風險。再加上他們所服用的藥物也會加重異味的產生，目前的治療僅能仰賴食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物，另外也要定期服用降血氨藥。類似這樣的代謝疾病目前可以透過新生兒篩檢，早期發現早期治療。

如果你想要進一步瞭解更多有關於罕見疾病的訊息，也歡迎你們上『罕見疾病基金會』的網站，或者是打電話給罕見疾病基金會，在那裡有很多的哥哥姊姊會親切的為你解答喔！」

疾病介紹連結
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/220
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/67