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第六十八集：阿佐與媽媽的尋跡之旅(芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症)
作 者：洪宜辰 繪 者：徐若鈞
發表日期：2024/08/30
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內容介紹：
  電子書請按上圖 （因篇幅有限，本電子書為濃縮故事，完整故事請聽音檔及下方文字）亮亮：「哈囉！小朋友，我是不會發光的螢火蟲，同時呢，也是保護罕見疾病小朋友的守護精靈亮亮，歡迎大家來到螢火蟲故事島。哇喔～又到了說故事時間囉，收音機前的小朋友，今天，要跟大家說的是芳香族村里阿佐與媽媽踏上「尋」蹟之旅的故事，這一路上，阿佐和媽媽會遇到什麼神奇未知的事情呢？你們肯定也想知道，大家準備好了嗎？我要開始說故事囉！」 在遙遠的深山裡，有一個與世無爭的小村莊，它叫做芳香族村。村莊裡有一群可愛的小朋友，他們每天都很開心地一起跑跳和玩耍。阿佐是村裡頭最特別的一位孩子，因為他不會講話，總是全身軟趴趴的趴在媽媽身上，就像一隻無尾熊一樣，總是依偎在媽媽身邊無法離開。
小朋友們都很希望阿佐能和他們一起玩耍，但是因為不知道阿佐到底是怎麼了，紛紛都很關心著。 小朋友們：「阿佐可以跟我們一起玩嗎？」、「阿佐怎麼看起來都沒有力氣？」、「阿佐媽媽，阿佐怎麼了？為什麼都不下來和我們一起玩呢？」、「阿佐是生病了嗎？」小朋友們對阿佐有很多很多的好奇。
阿佐媽媽說：「阿佐從小就跟其他孩子不太一樣，直到三個月大時，全身依舊沒有力氣，像嬰兒一般軟趴趴的，而且身體容易抖動而疲累，所以沒有辦法和你們一起跑跳玩耍哦。」
小朋友們：「怎麼這樣子！」、「沒關係，等阿佐有力氣了我們再一起玩！」大家知道阿佐不能和他們一起玩的原因後，大家都很失望地離開了………
其實阿佐媽媽也不知道阿佐真正到底怎麼了，她帶著他到處看了很多醫生，做了很多檢查，醫生們都檢查不出原因，不知道阿佐到底是生了什麼病？ 為什麼全身會沒有力氣？有時候還有雙眼向上竄動、不停抽搐、跳動的情況。 很多夜裡，當全家人進入夢鄉時，阿佐媽媽哄睡阿佐後，便會坐在客廳看著窗外默默流下眼淚…即便如此，阿佐媽媽仍不願意放棄，為了努力找出真正原因，她決定帶著阿佐踏上一段「尋」跡之旅。
於是他們踏上了旅程。趁著太陽尚未升起前，媽媽便帶著阿佐出發。走了好久好久，穿越了許多森林和山脈，來到了一個叫巴胺山的地方。在那裡，阿佐媽媽經由鄰居安安奶奶推薦，順利找到了一位白髮蒼蒼的老法師，他看了看阿佐的情況後，便拿出了一個神奇的貼布並告訴阿佐媽媽說。「把這個貼布貼在阿佐的肚子上，貼上 24 小時，洗澡也不可以拿下來唷~連續貼一個月，相信阿佐就可以恢復力氣了。」
「這個貼布真的有這麼神奇嗎？」阿佐媽媽問。
老法師沒有正面回答媽媽的問題，只是緩緩的講了一句，「照著我說的做就是了。」
阿佐媽媽雖然半信半疑，但還是配合老法師的指示照做，一開始，阿佐身體奇蹟似的有了一點力氣，可以從床頭慢慢移動到床尾，媽媽很高興，認為阿佐終於可以復原了，她滿心期待著…..
一個月過去了，神奇貼布已經貼完，但阿佐還是一樣，身體仍然全身軟趴趴沒有力氣。
「不要緊，我相信一定還有其他辦法的！」阿佐媽媽雖然有些失望，但仍沒放棄，繼續往下一個希望之地前進。
這次阿佐媽媽來到第二個地方，是另一位鄰居多多外婆介紹的，他們一樣走了很久很久，行經了許多森林和沼澤，終於來到一個叫雪清湖的地方。這裡的空氣乾淨無汙染，讓人感覺身心舒暢放鬆，阿佐媽媽找到當地非常神秘的蒙面女巫，她看了看小佐的情況後，便拿出了一罐色彩繽紛的藥丸，告訴阿佐媽媽說，「每天給阿佐吃 3 顆，連續吃上一個月，阿佐就可以跟其他孩子一樣，充滿活力跑跳了。」聽完蒙面女巫的話，阿佐媽媽充滿信心，相信這次阿佐一定可以好起來了！
但是阿佐太討厭吃藥了，一餵到嘴巴裡，他就立馬吐掉，於是阿佐媽媽想了許多方法讓阿佐吞下藥丸，嘗試幾次之後，實在不忍心繼續強迫阿佐，於是決定尊重阿佐，不再逼迫他吃藥。 雖然阿佐沒能吃到蒙面女巫配製的藥丸，但蒙面女巫看到他們母子兩個人的互動，深受感動，讓她很想幫助阿佐，於是她告訴阿佐媽媽。
「聽說在遙遠北方的一個金山城鎮裡，有一位很厲害很厲害的古玥醫師，或許他可以有更厲害的方法，也能找出阿佐真正生病的原因！」
「謝謝女巫大人，我一定會找到古玥醫師的。」
和蒙面女巫道別後，阿佐媽媽繼續踏上往北方的旅程，為了阿佐，他要繼續走下去。
在旅程的路途中，一路上阿佐媽媽遇到了很多溫暖的人，大家都為阿佐和阿佐媽媽加油打氣，他們除了提供食物外，也有很多熱心人士提供各式各樣的偏方給媽媽，只為了能幫阿佐恢復健康，她心裡很是感動，心中充滿著滿滿的能量。
這一天，阿佐媽媽走著走著，因為實在太累了，偶然間，她看到一間不起眼的小廟，於是就到裡面休息了片刻， 睡夢中，她彷彿看了一位慈祥的老人，朝著她和阿佐走了過來。老人說：「我是拯救宇宙萬物的天神，你有什麼願望都可以跟我說，我可以幫你實現所有的願望。」
阿佐媽媽立刻抱起阿佐，向天神祈禱。「偉大萬能的天神啊，希望您能幫幫我的兒子阿佐，找出他生病的原因，並且能夠為他醫治！」 天神聽完阿佐媽媽的祈禱後，只見祂口中念念有詞，忽然一道白光照進了阿佐的身體裡，就在這時，阿佐媽媽瞬間驚醒，看了看躺在身上的阿佐， 發現他沒事後，將他擁入懷裡，呼了一口大氣，「還好只是作夢。」
阿佐媽媽一心只想趕快找到古玥醫師，並沒有想太多為何會做那個夢，繼續朝北方的金山城鎮前進。
走了好久好久，阿佐媽媽和阿佐終於來到了北方的金山城鎮，但是阿佐媽媽不知道蒙面女巫推薦的那位古玥醫師要去哪裡找尋，只能先從醫院開始， 一間一間的詢問。
然而，金山是個大城鎮，鎮上有上百間大大小小的醫院、診所，阿佐媽媽一刻都不停歇的一家一家找尋，只為能找到醫治阿佐的古玥醫師，時間一天一天的過去，阿佐的身體也越來越差，就在她快放棄的那一刻…終於皇天不負苦心人，阿佐媽媽最後來到了寶礦醫院，這是一間專門治療神經系統的醫院，總算讓她找到了傳說中的「古玥醫師」。
古玥醫師一看到阿佐的情況後，深思了許久，他告訴阿佐媽媽說，「先不要擔心，阿佐需要好好地更進一步做詳細的檢查，才能知道答案，在那之前， 妳先到外面好好休息吧。」
經過一番詳細的檢查後，古玥醫師終於找到問題的所在，原來阿佐得到了一種叫「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」，俗稱「AADC」的罕見疾病。
「它是由於基因發生變異，而造成酵素缺乏所引起的一種代謝異常疾病，會影響人體中多巴胺和血清素這些神經傳導物質的製造，這些物質對身體和大腦的運作至關重要。比較明確的症狀會有很嚴重的發展遲緩，肌肉張力低下、餵食困難、缺乏自主運動、情緒問題和眼球上斜的抽筋等等的表現。」日後要長期的進行復健，透過古玥醫師詳細的說明，讓媽媽安心了許多。
經過一番波折，阿佐媽媽很高興終於找到阿佐真正生病的原因了，她和阿佐一路尋跡之旅的旅程，一切都值得了。
同時，古玥醫師也告知她一個好消息，「之後也許有機會透過基因治療，可以讓阿佐有不一樣的改變。」這對阿佐和阿佐媽媽來說，無疑是上天給他們最好的一份禮物。
此刻，阿佐媽媽忽然想起某一天旅途中，在一間小廟休息時睡夢中夢見的場景，一位天神和一道白光，原來，祂一直都在，奇蹟真的發生了。
午後的芳香族村裡，正是小朋友們開心一起跑跳和玩耍的時光，透過治療與復健，此刻的阿佐，已經長大了許多，也不再是和無尾熊一樣只能黏媽媽的身上，而是開始可以表達情緒，其他小朋友也很開心的推著推車，帶著阿佐一起參與，讓他體驗各項遊戲。這一路走來，實在不容易，但阿佐媽媽深信，未來即使在遭遇重重困難和阻礙時，除了自己的內心要堅韌強大、保有正向能量外，也不要放棄希望，總有一天情況會獲得改善，生機也許就在不遠的前方。  認識罕見疾病—芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC)邱姊姊：「各位小朋友，阿佐生了一種叫『芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC)』的罕見疾病，這是一種罕見的體染色體隱性疾病，因為腦中神經傳導物質代謝異常所致，造成嬰兒期有嚴重的發展遲緩、吸吮、餵食困難、眼瞼下垂、嗜睡、體溫過低及低血壓等現象。這個疾病大部分臨床症狀表現因人而異，嚴重者通常有肌肉張力低、四肢動作減少、眼睛向上翻且肩頸肌肉痙攣、易怒及睡眠障礙，其中以肌肉低張問題最常見。目前可透過藥物治療來減少發作頻率及減緩嚴重度，目前 AADC 缺乏症已有了最新的基因治療。各位小朋友，如果你想要進一步瞭解有關於罕見疾病的訊息，也歡迎你們上『罕見疾病基金會』的網站，或者呢打電話給罕見疾病基金會，在那裡有很多哥哥姊姊會親切地為你解答喔！」  疾病詳述 |
