期待妳微笑
　　3歲大的詠婕跟一般同齡小孩不同，需要特製推車才能坐穩。一般小孩在3個月大時脖子就開始變硬可以抬頭，甚至可以用手把自己撐起來，但詠婕在3個月大時，卻仍像剛出生的嬰兒般身體癱軟、不能動彈，就醫後未改善，也查不出病因。6個月大時因高燒住進加護病房長達22天，做了多項檢查，也不斷試藥，最後醫生只告知父母：「這病不會好了」，卻依然說不出到底是什麼疾病。

　　此外，詠婕的體質也異常虛弱，容易感冒甚至引發肺炎，幾乎每個月都要住院。1歲大時住院，正巧隔壁病房住了一位罕病病童，詠婕媽媽與病童母親聊過後，接受建議尋求台大醫院胡務亮主任協助。胡主任將血液檢體送至國外檢驗後，確定詠婕罹患了罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症，目前無法治癒。父母相當沮喪，也不捨孩子那麼小就要忍受疾病的疼痛，但只能強壓下心中的驚惶無措，因為他們要成為詠婕的守護天使。

　　在確定病因後，終於知道如何正確照顧詠婕，雖然她體質因此有所改善，但仍較一般孩童容易感冒，而且肌肉張力軟弱，痰容易堆積在肺部，需要抽痰器輔助排痰，然而效果有限，一個不注意就會被痰噎住。詠婕曾經因此一度窒息，嚇得父母不敢離開半步。

　　發病時，詠婕會出現鬥雞眼，突然不哭不吵不睡，也無法進食，就這樣動也不動持續6、7個小時，快結束時又會因異常疼痛而大哭，父母只能在一旁著急難過，卻無能為力。詠婕發病的頻率從開始的一星期1次到後來一星期2次，醫師開了類似鎮靜劑的藥物讓她在發作初期服用，可以加速進入睡眠、減少疼痛，但服用久了效用遞減，需要逐漸增加劑量。一歲半時詠婕開始接受醫院一星期1至2次的復健治療，平日在家則由母親協助做簡易運動。

　　由於詠婕需要全天候照護，父母必須24小時輪班，父親白天工作，下班回家後替換母親，讓母親先照顧詠婕哥哥至入睡再換班。家中經濟狀況無法請人分擔照護責任，再加上特製推車等輔具所費昂貴，長期下來造成相當大負擔。但是即使再辛苦難熬，家人從來沒想過放棄；耐心地與醫師配合，平日按時服藥、定期回診並積極復健，詠婕癱軟的情形已減緩，體質也有顯著改善。尤其自詠婕開始就讀特教幼稚園之後，白天學校協助復健並教導唱遊，更減輕父母不少的照護壓力。

　　目前詠婕病情漸趨穩定，父母都認為，再多的辛苦、再大的壓力，只要詠婕一個微笑也就值得了。其實他們的願望很簡單，只希望她能快樂成長。

罕見遺傳疾病(五十五)芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症
　　芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（簡稱AADC）的致病基因位於第7號染色體短臂7p11上的AADC gene，致病原因是負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素（Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyric crises）及自律神經系統功能失調等。

　　患者於出生6個月左右，開始出現神經學及肌肉方面的症狀，所以一開始有可能會被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性肌肉病變或粒線體疾病等，經過反覆的檢查後才確認診斷。此病為體染色體隱性遺傳的神經傳導障礙疾病，意指父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。疾病症狀如下：

1. 運動障礙：身軀、頭及腳的肢體肌肉張力低下、發展遲緩。

2. 神經學病變：間歇性眼動危象、眼瞼下垂、全身性手足徐動、自主性活動降低、痙攣。

3. 吞嚥及餵食困難、唾液過度分泌。

4. 缺乏語言發展。

5. 情緒問題：大多數患者的情緒較為脆弱易怒。

6. 其他：胃食道逆流、便秘、腹瀉、陣發性冷汗、呼吸有喘鳴聲、低血糖、生長緩慢等。

　　診斷上，可依據腦脊髓液（Cerebrospinal Fluid; CSF）中的高香草酸（homovanillic acid；HVA）及5-羥基靛基質乙酸（5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HIAA）濃度是否降低及多巴胺的前驅物（L-Dopa）數值是否上升而判斷，亦可再進一步評估血漿的芳香族L-胺基酸類脫羧基活性是否降低或缺乏，以協助診斷之確立。若之前曾生育過罹患此疾病小孩，再次懷孕時，可藉由絨毛膜（懷孕10至12週）或羊膜穿刺（懷孕14至18週）進行產前診斷。

　　目前尚無積極有效的治療方式，臨床治療上，常採用維生素B6、L-Dopa、單胺氧化酵素抑制劑（MAO inhibitors）如反苯環丙胺（Parnate）、抗膽鹼類（Trihexyphenidyl）或是多巴胺激動劑如溴隱亭（Bromocriptine）等治療，可改善某些患者的症狀。建議患者除了與醫師配合，耐心使用藥物外，還需接受發展評估，定期復健治療。