| 台灣羅倫佐的家庭是否只有0與1的選擇？腎上腺腦白質失養症(ALD)病友聯誼會成立記者會 |
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日 期：94年元月18日（週二） ●活動時間10：00～11：00
地 點：財團法人罕見疾病基金會三樓辦公室（台北市中山北路二段52號3樓）
主辦單位：財團法人罕見疾病基金會、腎上腺腦白質失養症(ALD)病友聯誼會
協辦單位：台灣弱勢病患權益促進會
新聞聯絡：財團法人罕見疾病基金會02-2521-0717轉公關組（分機132、133）
公關組組長 徐秉琦 、公關專員 黃嘉煌
不敢期待生命的奇蹟 但願自助而助人！
九十四年年初，台灣民眾在罕見疾病ALD病家的自力救濟下，除了創造了愛心的奇蹟之外，也由此過程中逐漸了解ALD疾病的可怕，可說是病家共同經歷那焦慮無助又與時間賽跑的過程，生命的奇蹟究竟是遠在天邊，還是近在眼前？
張小弟弟的一句「媽媽，我不要變啞巴！」，道盡了此病對患者及病家的衝擊與傷害，也提升了罕見疾病在台灣的能見度。然而，病家不敢期待下一個愛心奇蹟或許帶來的生命奇蹟；台灣社會是否仍停留在病家必須得到大量媒體關注才能獲得應有的權益與福利？
罕病基金會本諸致力於制度面的改善以及全面照護病友的原則，為期服務更多的ALD病友，協助自發性的ALD病家，並在家屬發乎至情至性的互助精神下，成立ALD病友聯誼會，藉以強化ALD病患之間的聯繫網，期待尋覓及陪伴更多仍在獨自面對病魔的家庭。
尤其據保守估計，台灣目前ALD病患約有200人，而政府通報的人數卻只有13人，事實證明還有相當多ALD患者身處幽暗，需要你我的關心與協助，病友聯誼會的成立便是希望其他的ALD病患及家屬走出來，不再孤獨地自處於絕境！
鄭春昇會長表示：當初張家的新聞被媒體揭露時，身為同樣是ALD案家的我們，最能感同身受體會張家父母的心情。但其實ALD病患的發病歷程及需求十分多元，並非只有骨髓移植一個面向。就骨髓移植的治療而言，我們也需要更充分而完整的資訊，在０與１的選項中作一次不再後悔的抉擇。在這個時間成立病友聯誼會，除了希望更多ALD病患能藉此站出來相互扶持之外，更期待透過集體的發聲，表達病家全面性篩檢及遺傳諮詢；食療及營養諮詢和發病後安養照護的提供等急迫需求，期待政府與社會各界給予我們必要的協助。我們並不期待另一個愛心奇蹟，卻誠摯希望社會不再以單獨的案例看待ALD病友的問題。
而就在高雄張家即將赴美就醫的同時，這群願意站出來的ALD病家，更將他們共同的祝福寄語在罕病基金會的特製卡片中郵寄給張家，期許他們就醫之路順遂圓滿！
生命黑潮裡的漩渦早發惡化快速，晚發亟需安養
1.鄭家0與1選擇後的倖存者
病童鄭小弟弟(今年十二歲)在小學三年級時發病，開始時發現吃東西容易嗆到，接下來的半年，病情迅速惡化，包括癲癇、走路不穩、視力變差、食慾減退，接著就無法再上學，無法再說話，惡化快到讓父母親完全措手不及！鄭媽媽說，博仁的個性很好，因為體貼父母，從來不問父母自己為什麼生病，但也因為知道自己的病，脾氣開始變得暴躁，也曾經在白紙上寫下「死」字……
而他的弟弟在骨髓移植後生命歸零的陰影，更是鄭爸爸與鄭媽媽永遠揮之不去的夢魘！
去年初博仁罹患肺炎，最後不得已進行氣切，目前需24小時使用呼吸器。為博仁更換氣切紗布、拍痰、抽痰、更換管子等工作，鄭媽媽完全不假他人之手，白天沉動的照護責任完全落在鄭媽媽身上……
2.丁家不願選擇失去的痛 寧願與病兒相守
丁媽媽的獨子小盛在小學階段發病，當時小盛的情緒問題與怪異的行為導致誤診為過動兒與妥瑞症，在確認之後，亦曾透過美國友人的介紹與默索醫師聯繫上，並經由默索醫師的建議，使用了英國的降血脂藥物長達半年，但病情仍然持續惡化，目前已是癱瘓且已喪失表達能力的狀態。小盛已17歲，雖然請了外傭照護，但丁媽媽認為未來的照護將是漫長的路，而病友之間分享照護經驗，將是十分重要的。祇是深沉的擔憂是父母漸漸年華老去後，相守的病兒將何去何從？
3.高雄黃家一連串不解的謎中謎與痛中痛
高雄黃媽媽的孩子小杰則是屬於晚發型的病患。小杰在16歲左右出現病狀，例如在脖子、指甲、關節處有發黑的現象，且常體力不支，在確診後，小杰陸續少量使用「羅倫佐的油」，在高中畢業後即在家休養，目前身體狀況尚可，可以行走，但常跌倒。未來最讓黃媽媽擔心的則是兵役以及安養問題。
此外，黃媽媽的弟弟在當兵時發病，33歲過世；而妹妹的兩個兒子也陸續發病過世，更不幸的是黃媽媽自己也在四十歲左右帶因發病，這疾病在黃媽媽的家族中，就像一團黑暗的謎，令人不解…令人沉重的心痛…
除了100天的生命賭注--骨髓移植以外，您所不知道的ALD病家需求
ALD病患有極大的治療困境，除了骨髓移植痊癒無期之外，更沒有積極治療的藥物可使用。況且，骨髓移植的治療方式成功與否，又是個一翻兩瞪眼的機率問題，誰來給予充份的諮詢？移植後成功存活的病患生活實況如何？此外，病友的遺傳諮詢、生活救助、安養照護等，都是值得政府及社會大眾的正視。
一、 亟待骨髓移植的資訊更完整：
鄭春昇表示，在數年前博仁的弟弟檢查出也是ALD病患時，他在極短的時間內就做出了進行骨髓移植的抉擇，然而不幸的是鄭小弟弟在術後因感染過世。鄭春昇認為，骨髓移植的風險太高，且是0與1的選擇，家長在為孩子做選擇時，實在是無法承受的壓力。如果再選擇一次，他會選擇不進行移植，即使是成功率比較高的美國也不考慮。因為即使未來孩子會發病，但畢竟還能在身邊，而不致於永遠失去他！
而台北的病友家屬黃媽媽則正面臨此生死抉擇。情況與高雄張家十分類似的黃媽媽，次子(今年十歲)在去年發病，隨之病況急轉直下，目前已經是癱瘓的狀況，長子(今年十三歲)目前雖未發病，但已使用「羅倫佐的油」控制，黃媽媽不知道自己做這場豪賭的籌碼在哪裡？資訊的不明，讓黃媽媽只能焦慮地先觀望「情勢」再說！
其實除了高雄張家之外，許多病家都面臨骨髓移植的生死抉擇，但在做選擇之前，病家能擁有的資訊實在不多，病家一致的願望是，了解國外移植的成功案例目前的處境是如何？病家能否取得國內的第二意見甚至第三意見？如果有意願進行國外移植時，誰能提供相關的支援？又有誰能提供國外的第二意見？
二、 確實的遺傳諮詢與落實防治：
高雄黃媽媽的弟弟在16歲發病，但當時醫師並未告知是遺傳性疾病，直到姐妹們陸續結婚生子，並看到孩子們均不期發病，才知此病對家族的威脅是如此的巨大。如今自己也帶因發病的黃媽媽，希望醫界能充分提供遺傳的相關諮詢，讓病家能做好遺傳防治的工作。
此外，她尚要面對孩子將要服兵役的問題，由於前一次她帶著孩子小杰的重大傷病卡及醫師診斷證明為孩子辦理除役手續時，受理的醫療人員表示「看不懂」，只判定了「體位不明」，故黃媽媽仍須在今年七月份再一次面臨兵役單位的「審判」。但最讓黃媽媽擔心的是，這種疾病的惡化是無法預期的，況且他的弟弟就是在軍中發病的，如果小杰在軍旅生活中病情急速惡化，誰能負責？
三、 全面性篩檢親屬並給付篩檢費用：
目前疑似ALD患者的篩檢係以血液檢查為主，但需每半年進行一次，每次自費2000元，然而血液檢查必須長期追蹤，惟有基因檢查才能夠一次判定是否為ALD患者。但目前針對ALD的基因檢查需自費12000元，對病家來說，的確是一項負擔，期盼政府能基於優生保健及罕病防治的立場提供家屬經費補助。
四、 食療、營養諮詢之資訊亟待補強：
由於ALD目前並無積極治療的方式，病家可藉由醫師的建議使用「羅倫佐的油」來減湲病情的惡化，然而並非每一位病患使用均能有良好的效果，因此對於病友的食療及飲食的控制，是病友亟須得到的照護諮詢。此外，病友未來將面臨癱瘓、失明、失能等狀況，相關的安養照護問題，亦需政府的重視。
落實並建立罕病法十三條跨國轉診就醫機制！
罕病基金會歷經三年多的努力下，「罕見疾病防治及藥物法」終於在去年十二月修法，依新修訂的第十三條規定，政府有協助罕病病友進行國際醫療合作的制度設計，面對如此費用龐大、且相當專業的跨國醫療，更需要政府的協助及專業醫療團隊的幫忙，以便使病家在醫療專業與經費上獲得更多的支援。
根據罕病法的規定，國際醫療合作需檢附醫療機構證明書、申請書及診療計畫書等文件，對於未來若欲進行國際醫療合作的病家，本會將主動提供相關協助。亦盼此項修法，未來能確實造福有相關需求的罕病家庭，讓病家能不再需要透過曝露個人的隱私，而能得到合理合法又切合需求的醫療權益。
活動流程
09：40~10：00 報到
10：00~10：05 基金會代表致詞：罕病基金會副執行長 楊永祥
10：05~10：15 介紹聯誼會會長：會長說明創會目的及宗旨
10：15~10：30 病友代表分享： 權益伸張、困境說明、未來期許
10：30~10：45 醫師專業分享： 台北榮總小兒遺傳科 牛道明醫師、台北榮總小兒血液科 洪君儀醫師
10：45~11：00 問答交流時間： 媒體發問
11：00~ 散會
連結至本會出版之「腎上腺腦白質失養症」單張
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|  什麼是腎上腺腦白質失養症？
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