什麼是腎上腺腦白失養症（Adrenoleukodystrophy; ALD）？

在連日來的報章與電子媒體的報導中，多少提及了ALD的相關介紹，然而一般大眾或許還不知道的是，ALD也可能在成年發病，甚或帶因者發病！

腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）是由於X染色體的基因缺損，導致患者無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸（very long-chain fatty acids; VLCFA），使其異常堆積在大腦白質和腎上腺皮質中，造成侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質（Myelin），妨礙神經傳導作用。患者多以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，依其型態的不同及發病年齡的不同，常見為以下兩型：

1. 兒童大腦型（Childhood cerebral forms）

發生率約占所有類型的35%，發病年齡通常於4~8歲，很少會超過15歲。一開始發病通常表現出學習或行為異常，例如學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙，有時會出現複視及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速地退化，逐漸喪失神經自主及運動能力。

2.腎上腺脊髓性神經病變型（Adrenomyeloneuropathy, 簡稱AMN）
此型約占所有類型的40-45%，發生於在20歲至中年的成年人，主要症狀為漸進式腿部僵硬與無力，無法控制括約肌，並伴隨性功能的障礙，約10-20%的病患會因腦部的退化而有嚴重的認知及行為障礙，並會惡化到完全失能及喪失生命。

治療部分，早期確立診斷後，可使用「羅倫佐的油（Lorenzo's Oil）」減低患者體內合成VLCFA，但羅倫佐的油並不能治癒已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有因移植而產生排斥的風險。