| 「救命不能等」罕見疾病緊急救援設備愛心捐贈記者會 |
|
活動時間：103年07月17日（四）上午10：15 - 12：00
活動地址：臺中榮民總醫院婦產部第八會議室
(台中市西屯區臺灣大道四段1650號 婦幼大樓2樓)
主辦單位：財團法人罕見疾病基金會、臺中榮民總醫院
新聞聯絡人：罕見疾病基金會 副執行長 陳冠如 0925778877
副執行長 楊永祥 0988836496
活動公關組代組長 葉韋均 0975627328
罕見疾病緊急救援設備愛心捐贈記者會
多功能血液淨化機捐贈儀式
罕病病兒的家庭而言，基因缺陷埋藏在複雜的生理機轉中，
小心翼翼地呵護著這些珍寶，
小的感冒或肺炎，可能瞬間造成生命的流失。
而只要有一絲希望，罕病家屬們決不會放棄….
洗血 洗腎 洗肝 救命通通不能等
罕見代謝異常疾病患者，目前保守估算全台灣約有1,000人，而其中需要低蛋白飲食控制則約為350人，這包含：高血氨症、有機酸血症、楓醣尿症、異戊酸血症、丙酸血症等。這些看似與一般人無異的「正常」病友，雖然長期接受飲食嚴格控制，但由於身體的缺陷基因就像顆不定時炸彈，一旦不小心吃到不該吃的食物或些微感冒，都可能引爆生理大失調，而可能造成永不可逆的傷害，智能發展退化，甚至危及生命。
以「有機酸血症」病童為例，在接受新生兒篩檢確診後，即進行一連串嚴格的飲食控制，開始飲用特殊配方奶粉，一般飲食控制良好時，並無任何症狀，但若急性發作出現嘔吐、腹瀉、發燒或食慾下降等症狀，其衍生的有毒物質或酸血症將會傷害到神經系統，因此在病患急性發作時，必須把握黃金期緊急移除體內有毒性的代謝物質，否則將會導致嚴重的酸中毒，甚至腎衰竭等不可逆的情況。這部份除藥物控制外，「急性腎臟替代療法」（也就是俗稱的「洗腎」）便是另一個救命關鍵。
除此之外，還有為數不算少的其他病患，亦會在發病時需要緊急換血或洗腎，例如：最近受到不少關注的「非典型尿毒溶血症候群 aHUS」莉婕小妹妹，就是在緊急病發時期，需要立即施行血漿置換術以及洗腎；而較常見的銅離子堆積所致的「威爾森氏症」在銅侵犯到肝時，亦需要緊急進行洗肝；還有其他如「家族性高乳糜微粒血症」及「同合子家族性高膽固醇血症」則需要定期雙重濾過血漿置換以移除血漿中的三酸甘油脂。綜合上述，初步估計這些需要洗血、洗肝以及洗腎的罕見疾病病友，每年約有100位，且大多數都是小朋友。他們迫切需要這量身打造的緊急救治設備，而亟待緊急救援的脆弱生命，就在幾個小時當中決定了生或死，決定了智能受損或是繼續正常生活。
挑戰240 c.c. 換血大工程
一般成人使用洗腎療程相當普遍，但罕見疾病的小病童卻無法使用傳統的方式。原因在於一般人血液佔體重的8%，試想一個3公斤的小病童全身僅有240c.c.（約兩瓶養樂多的量）的血液，如果以傳統透析方式，將導致血壓急速下降甚至致命，況且一般洗腎都是「間歇式」治療（約4個小時要暫停一下），但罕病病童體內的毒素是累積不間斷，至少需要進行至少1到2天「連續性」洗腎，才能穩定恢復健康。
 4歲楓糖尿症的涵涵，今年三月初經歷了緊急的洗腎，爸媽十分感謝有這部新機器的幫忙，讓涵涵能夠在緊急時得以得到協助，讓他們終於能夠鬆了一口氣---涵涵媽媽 慧娟（個案故事請見附件一）
「經過十多小時的漫長手術及術後復原過程，感謝老天爺讓我的肝在1歲半的Q寶身上發揮了作用，更謝謝罕見疾病基金會捐贈的儀器，讓他能夠順利接受手術」---Q寶媽媽（個案故事請見附件二）
而新一代的多功能血液淨化機便可滿足罕病病童特殊的需求，但因儀器本身十分昂貴，許多醫院在考量使用率及投資報酬率後，多半僅願意選擇傳統的方式，或以傳統機器連接小兒管路耗材來因應，但此舉對罕病小病童而言將有極大的風險。為考量能夠在緊急時，讓小病童獲得安全的治療，本會結合民間團體的力量，於三年前（2012年底）籌募經費，開始推展涵蓋北中南的「全國罕見疾病緊急救援設備網絡建置」計畫。
募集社會資源 拋磚引玉
本會已於2012年年底結合各界愛心贊助，支援購置兩台「多功能血液淨化機」以及耗材，並已完成捐贈至台大兒童醫院兒童加護病房以及高雄榮民總醫院兒童加護病房，經過腎臟科專家專業訓練後，已於2013年起陸續救治罕見疾病以及其他血液或腎臟病變之小病童共進行21次療程。因為有了這項緊急設備的支援，讓罕病小病童可獲得最即時的照顧，也讓罕病爸媽能看到孩子們康復離開加護病房，因為這項設備也是他們生存的最後一道防線。今年度也因為來自各界的善款，罕病基金會添購第三部多功能血液淨化機，並捐助與臺中榮民總醫院，期望能成為中部地區罕見疾病的救援中心。
而一手催生此一計劃的財團法人罕見疾病基金會曾敏傑董事長提到：2012年的夏天，他19歲的小孩子凡在美國就讀印第安納大學時，因發病嚴重嘔吐及噁心，有機酸及血氨飆高，昏迷不清而有生命危險，經歷加護病房急救並使用血液透析療程後，兩三天後血氨才降至正常，也才逐漸清醒慢慢康復。他說：「子凡這次在美國的緊急洗腎救治經驗，讓他看到先進設備在生命最後關頭的重要性（請見附件三），讓他重新思考為何我們台灣無法做到，因此從2012年便開始推動建置北中南緊急救援設備網絡，希望台灣的罕病病患不要因為設備不足，而喪失最後一道生存的機會」。
至於本次捐贈於臺中榮民總醫院之多功能血液淨化機，也要特別感謝財團法人新北市靈鷲山慈善基金會及善心師兄師姐、財團法人台中市私立惠康社會福利基金會以及台中市政府社會局。記者會當天臺中市政府徐中雄副市長也將到場致意，徐副市長表示：「感謝各界支持讓臺中地區的醫療照顧更升級，臺中市政府也將盡力照顧弱勢兒童」，至於靈鷲山無生道場監院暨新北市私立靈鷲山慈善基金會董事長妙用法師則表示：「能為社會上亟需幫忙的弱勢病患盡一份心力，靈鷲山感到相當榮幸，希望這份愛的力量能夠延續，讓罕病家庭獲得平安」。而部分病友當天也會在現場獻唱「愛的希望」表達最誠摯的感恩與敬意。
愛的呼籲 真實需要 邀請大眾一起支持
對病家來說，罕病是條漫長而艱辛的路，他們只能藉由持續細心照料，讓病情得以控制或不至快速惡化，同時依靠醫療團隊以及醫療設備來維持生命品質，在此感謝政府與各界長期關心與支持，讓台灣的罕病家庭得以獲得更多的協助與幫忙，罕見疾病基金會也再次呼籲政府與民間企業都能正視罕見病患特殊的需求。 |
|  個案心情 涵涵
個案心情 Q寶
個案心情 曾子凡
罕見疾病使用多功能血液淨化機介紹
|
|
 | | 罕病基金會捐贈血液淨化機予中榮 |
 | | 救命不能等 起動愛與希望 |
 | | 多功能血液淨化機捐贈幸賴各界愛心 |
 | | 記者會大合照 |
|
