民報／2016.10.18／黃筱珮
算命先生給了他4個字「英年早逝」讓他大哭，在父親鼓勵下，高三時立志從醫，除研究自身疾病，也幫助同樣病苦的患者

「每一天，病情都可能再惡化，可能哪天，我的手會舉不起來、連顯微鏡的調節輪都轉不動，但只要還能動，我希望能為受此疾病之苦的患者多盡一份心力，讓接續的研究者站在我的肩上，繼續前行。」

耕莘醫院新店總院病理科主治醫師陳燕麟，是醫師、也是「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病患者。34歲的他，病齡已近20年。他記得小時候只要玩耍一會兒，回家後肌肉就非常酸痛。國三開始小腿無力，跑步困難，家人覺得不對勁帶他就醫，經台大醫院確診為肌萎症患者。

陳燕麟回憶，當時在醫院做肌肉切片，大腿出現一個大傷口，痛得在家躺了半個月。好強的他不在家人面前落淚，悶頭在被窩裡哭，腦海一直回想醫師跟他說的：「這個病沒藥醫、以後會坐輪椅」，對未來不只茫然，還有恐懼。

不管願不願意，肌肉無力的情況日益惡化。就讀高中時，有天讀書讀累了，伸個懶腰，身體往後仰，忽然感覺脖子快斷掉、拉不回來，只能慢慢的從側面繞回來。高二的某天早晨他一如往常下樓梯出門去上學，放學回家時，卻怎麼也爬不上樓梯，吃力地攀著牆壁、一階階往上走。

「這樣的我，唸書有什麼意義？成績受到病症衝擊，退步不少。」更讓陳燕麟灰心的是，有天隔壁班老師建議他去算命，他找了同學作陪一起前往，想不到算命先生給了他4個字：「英年早逝」。回到家後，他大哭一個多小時，眼淚怎麼都止不住。

罹病大受打擊 父親鼓勵他行醫自助助人
隔天上學，他跟班導師訴說這件事，老師開導他並建議他去讀《潛水鐘與蝴蝶》、《最後1４堂星期二的課》、日本身障作家乙武洋匡的自傳等書。看了之後，他感覺比較釋懷，想想，至少自己有手有腳、雖不靈活至少還能活動。

在父親建議與鼓勵之下，陳燕麟高三時立定志向，決定從醫，除研究自身疾病，也能幫助同樣病苦的患者，考進輔大醫院系就讀。起初他想專攻神經內科，但是一想到來看病的多半是中風或行動不便的阿公阿嬤，如果他伸手去攙扶病人，搞不好大家一起跌倒，幾經考慮決定選擇病理科，「只要手還能動，我就能夠看顯微鏡、分析病理、貢獻所長。」

陳燕麟坦言，剛到醫院工作時，即便已經是個醫師，但愈認識這個疾病，愈明白這疾病的無解，也擔憂病況會不會突然惡化。有時會刻意忽略自己有病的這個事實，「不想去剝開這個疤」，卻免不了鬱鬱寡歡，一想到生病的事實心情就跌到谷底。

直到有一天，他在醫院如廁，上完後發現自己爬不起來，癱坐在馬桶上不知所措，「幸好還搆得到門」，他把廁所門打開請人幫忙才順利離開。「或許是這樣吧，當最私密的事都曝露在外，自信心完全摧毀，好像也沒有什麼可以再多失去了，忽然就釋懷了。」

現在的陳燕麟覺得，肌萎症就像近視一樣，就是個緊跟著自己的疾病。如同近視的人不會為了近視而沮喪，只是覺得不方便而已，他也一樣，肌肉日漸失去力量，無法靠自己站起來，就依賴輔具；走路一跛一跛、那就扶著牆、拄著枴杖，徐徐前進。「面對疾病，盡量去克服不便，解決問題，然後找出自己能做的事，就不枉費人生。」

現在除了病理科主治醫師的工作，他也回輔大攻讀博士班，決定致力於「肌萎症」的研究，因為自己是病人、也是醫生，又是研究者，直視這個疾病似乎是他的使命，即便一時半刻找不到治癒的方法，或許能夠做到延緩病情惡化，那就是一大突破。

推動公益檢測計畫  盼阻止缺陷基因延續
陳燕麟認為，在肌萎症仍沒有藥物可以治療之前，最好的「解方」就是把疾病限制在這一代。最有效的方式就是基因檢測。

他以自己為例，他的父母都是帶因的肌萎症隱性患者，各自都沒發病，碰在一起就孕育出生病的下一代。陳燕麟上有1個姊姊、下有1個弟弟和1個妹妹。姊姊和他一樣是肌萎症患者；弟弟和父母親一樣，也是帶因的隱性患者，沒有外顯的症狀；妹妹最幸運，未遺傳到這個疾病。

「爸媽一直對於這件事很內疚，覺得對不起孩子。」陳燕麟說，這並非父母的錯，他們並不知道自己帶有肌萎症缺陷的基因，因為不知情，才讓疾病延續。如果知情，就能採取一些預防的措施。

陳燕麟指出，目前已知與肌萎症相關的基因有上百種，由於基因檢測是一個浩大工程，且花費龐大，過去的作法大多是鎖定幾個可能的基因檢測，找不出真正對應的致病基因就作罷。據統計至少3成肌萎症病友到現在都不確知致病基因是哪一段。

隨著基因檢測技術進步，「外顯子定序分析」提供了更有效率的檢驗方式。外顯子 (Exome) 是基因體序列的一部分，包含了蛋白質編碼區域 (protein-coding regions) 與非轉譯區域 (Untranslated Regions)，占人類基因體的 1%，長度約為 30MB，有研究顯示此區域內包含了大約 85% 的致病性突變。

陳燕麟指出，若把基因體序列比喻成一列火車，外顯子就像是火車的座位，基因疾病如同座位壞掉影響運行。「外顯子定序分析」就是在眾多座位中找出故障的那一個，它的技術類似把車廂與車廂的鏈結解開，將每節車廂依序並排，一次掃描一整列座位，大幅節省檢測時間、同時降低檢驗費用。

「有人認為就算不知哪段基因出問題也不要緊，畢竟這疾病沒藥醫。」但陳燕麟認為如果沒有確定的檢測結果，病人總是會存著僥倖的心理，「可能哪裡搞錯吧、可能我只是暫時的…」若讓病人確定疾病，可及早規畫人生。

而且，只要檢測出致病基因，病友的家族成員都可以對照檢驗是否為隱性帶因者，若日後要結婚、生養下一代，可以進行婚前基因檢測，以目前的技術也能針對腹中胎兒進行檢測，確保下一代的健康。

陳燕麟說，這是長期工程，非一蹴可及，他希望一步一步來，初步規畫針對尚未基因確診的肌萎症患者、以及準備生小孩的病友或家族成員進行檢測，同時藉此建立肌萎症的基因資料庫，更精確的了解這個疾病。

為肌萎症研究鋪路  做到不能動為止
肌委症基因檢測的費用每例3萬元，一開始他打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。

除經費問題，不少病友就連出門都是大工程，陳燕麟也規畫請專業人員到病友家抽血，免去病友舟車勞頓的麻煩。

耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。

陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。

因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」

關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠。
新聞出處：http://www.peoplenews.tw/news/ea6b7952-cf22-4843-a3f6-0564f61e6e2f