生命小鬥士－罕見疾病案例
　　陳先生原本身強體壯，學生時代還曾是學校田徑隊的選手，體格非常好，前兩年在部隊當兵期間，只要操練久一點，便開始有呼吸困難的現象，走路都會頭暈眼花，下部隊後情況更糟，好幾次覺得吸不到空氣，呼吸急促，吃不下飯，甚至不知不覺昏倒，在住院檢查中，體重由70公斤掉到62公斤，並出現想吐、沒胃口、胸口悶及幻聽的現象，視力模糊、記憶力減退。經由血液、骨髓液檢查、腦斷層掃描後，高雄醫學大學趙美琴醫師診斷為「脂肪酸氧化作用缺陷症」。

　　對於自己罹患罕見的「脂肪酸氧化作用缺陷症」，陳先生坦言一開始很難接受，家人也覺得不可思議，甚至誤會他頭昏眼花，無法負重的情形，是在替不想工作找藉口，家人的不理解，讓陳先生覺得很受傷。在經過調理及服用藥物之後，陳先生身體不適的情況已經控制，體重也回復到當初的最佳狀態，雖然知道這種疾病會伴隨自己一輩子，但陳先生現在已不會怨天尤人，因為他覺得自己已經非常幸運，沒有外觀上或更嚴重的缺陷，只要按時服用藥物，依然可以過著正常人的生活。

　　對於罕見疾病，選擇樂觀以對的陳先生說，只有自己勇敢面對，生活才能回歸正常，他也期許自己與病友們，都能正面看待人生，讓自己活的更有意義。

認識「脂肪酸氧化異常」
　　脂肪酸的氧化過程可區分為肉鹼循環、β-氧化反應、電子傳遞與酮體合成。脂肪酸由很長的碳鏈所組成，氧化時以二個碳為單位逐漸縮短，每次都需經四個步驟，但不同長度的脂肪酸代謝時，會需要不同的酵素參與。

　　肉鹼負責將脂肪酸送入粒線體進行氧化，首先在腸胃道被吸收並運送進入細胞，接著與脂肪酸結合，肉鹼-脂肪酸進入粒線體，然後再與脂肪酸分離，最後脂肪酸進行氧化反應。

　　由於在脂肪酸代謝的過程中，有太多的酵素參與作用，因此當其中某個酵素發生異常時，便使得整個氧化過程受到影響並致病。目前在台灣，脂肪酸氧化異常個案仍屬於零星的報告，雖然串聯質譜儀新生兒篩檢已進行五年多，但病例並沒有顯著增加，所以各種異常在台灣的發生率應極低，不超過1/50,000。

（1）肉鹼吸收障礙
　　肉鹼吸收障礙主要的影響是肉鹼在胞膜穿透及運送，臨床上可見患者在血漿、肌肉及心臟的肉鹼濃度很低，使得脂肪酸進入粒線體及後的氧化反應受阻，造成能量缺乏。患者在2歲前，若遭遇生理壓力(如飢餓或感染)，會表現低血糖及低酮體，有時還會昏迷或死亡。在2歲後，則主要表現在心臟及肌肉，出現漸進性肌肉無力與心臟衰竭，在超音波檢查時可發現有心室肥厚與收縮不佳的情形，最後會死亡。若沒有治療最後會死亡。
（2）肉鹼結合酵素-1缺乏症
　　肉鹼結合酵素 -1 缺乏症通常在嬰兒期後期發病，如感染後飢餓引起低酮體性低血糖，造成抽筋、昏迷、肝腫大或肝功能異常。在肝臟及肌肉切片時會發現有脂肪堆積，但患者並沒有肌肉病變。某些病人有腎小管酸血症。大多數病人可存活且隨著年紀增加，發病頻率會減少，或許和患者知道如何避免飢餓有關。

（3）肉鹼結合酵素-2缺乏症
　　肉鹼結合酵素-2缺乏症有兩種臨床表現，典型患者通常為成人，首次發病年齡15至30歲，在運動後出現肌肉疼痛、無力與肌球蛋白尿。嬰兒型患者較少見，可能是致命的，症狀有低酮體性低血糖，抽筋、昏迷、肝腫大與心肥大。

（4）肉鹼穿透障礙
　　患者可能在出生後極短的時間內便發病。典型的症狀與其他脂肪酸氧化異常相同，都是在飢餓後引起低酮體性低血糖。心臟與肌肉病變是一項特點。

（5）非常長鏈脂肪酸去氫 缺乏症
　　長鏈脂肪酸多存在於日常攝取的食物。非常長鏈脂肪酸去氫 缺乏症經常是很嚴重的，症狀有慢性的心肌病變、肌肉無力、饑餓後引起的低酮體性低血糖與昏迷。有一些患者在新生兒時期便發病，呈現昏迷及死亡，和肉鹼穿透障礙或嚴重的肉鹼結合酵素-2缺之症相當類似；不過非常長鏈脂肪酸去氫 缺乏症也可能較輕微，臨床表現與中鏈脂肪酸去氫 缺乏症類似
。
（6）三功能蛋白 缺乏症
　　三功能蛋白 缺乏症患者通常在嬰兒期的後半期以低酮體性低血糖為主要表現，尤其在飢餓時，可說是嬰兒猝死症的常見原因之一。肝腫大也是特點之一，病人在新生兒期可能出現黃疸或類似肝炎的症狀。肌肉無力與肌肉酵素增加亦可見，年齡較大的病人可能在運動後引起疼痛或肌肉溶解。

（7）中鏈脂肪酸去氫 缺乏症
　　患者平時並沒有症狀，不過當飢餓時，人體開始用脂肪來產生能量，會導致患者產生許多致命的症狀，如代謝性酸中毒、低血糖、無力和昏迷，甚至死亡。這些症狀通常在嬰幼兒期便開始出現，某些患者在出生時卻沒有明顯的症狀，不過當餵食情形不佳時，低血糖、痙攣、腦部傷害和心搏停止接著會很快地發生。大約25%患者可能在首次症狀出現時便死亡。據統計，MCADD是嬰兒猝死症候群的原因之一。當年齡超過兩歲時，機率會增加至50%。患者若沒有接受治療，會出現智能障礙或死亡，因此早期偵測便顯得相當重要。

（8）短鏈脂肪酸去氫 缺乏症
　　短鏈脂肪酸氧化異常的臨床表現非常多樣，大多數患者在嬰兒期便發病，包括生長不佳、張力不足或代謝性酸中毒與發展遲緩。短鏈脂肪酸去氫 缺乏症病人主要以神經肌肉障礙為表現，而較少出現低血糖。

　　脂肪酸氧化異常的治療主要靠肉鹼。例如，肉鹼可以有效地控制原發性肉鹼缺乏症患者的病情，使他們能過著正常生活；不過，肉鹼對其他脂肪酸氧化異常患者則效果不定，有時甚至會產生壞處。

　　中鏈脂肪酸對長鏈脂肪酸氧化異常患者可能有效，但是對中或短鏈脂肪酸氧化異常會造成很大的毒性，因此使用上必須非常謹慎。通常，在診斷尚不明朗時，最安全的方法是能量供給和避免飢餓，只要患者身體有足夠的能量，便可以不刺激脂肪酸氧化。