對生命永不放棄—國際檢體外送
　　在進行國際檢體外送服務的經驗當中，曾有一位病童小如（化名）透過國際醫療合作檢驗，確診為尼曼匹克症第C型，在爸爸媽媽細心照顧下身體情況大致保持良好，但小如媽媽另外有個心願，便是生下一位健康的寶寶。然而這樣的念頭卻是非常矛盾掙扎的，因為小如媽媽非常擔心下一胎是否會再產下罹病的孩子。

　　幸而此疾病可以透過產前診斷提前檢驗出來，不過必須於懷孕第8週時採集絨毛膜細胞，且在24小時內將檢體送到澳洲檢驗，在時程上非常匆促。但為了達成小如媽媽的願望，即便在過程中遭遇到快遞公司無法在時限內將檢體送至澳洲，以及小如媽媽娘家不支持等等挫折，但本會醫療服務組的工作同仁仍不放棄希望，透過電話到處拜託：「請幫忙給這個新生命家庭一個希望！」

　　或許是受到小如媽媽的真心感動，快遞公司願意安排台北到澳洲的特急件快遞幫忙寄送檢體，且檢驗結果確認小如媽媽腹中胎兒是個健康的女嬰，看到原本忐忑不安的小如媽媽終於露出喜悅的笑容，本會工作同仁心中莫不感到十分欣慰，也更堅定了為病友服務時永不輕言放棄的決心！

檢驗即時通　保障病患知的權益 　　
　　一般人若是感到身體不舒服，通常先找醫師確定自己到底生了什麼病？因為若是連生了什麼病都不知道，更不用說治療了。然而對於罕見疾病的病患以及醫師而言，即使目前台灣醫療科技如此進步，但大部份的罕見疾病仍無法在國內獲得確定診斷，必須將檢體送往國外檢驗以便確診，而後醫師才能依據確立的疾病名稱對症治療或提供適當協助。

　　然而卻不是所有的家庭都有足夠的醫療資訊跟經濟能力，可以千里迢迢至國外或將檢體送往國外的檢驗機構，因此本會透過「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在行政院衛生署的部分補助下，提供疑似罹患罕見疾病患者的檢體外送服務，我們堅信正確的疾病診斷，是治療以及預防疾病再發生的第一道關卡。

　　依據「罕見疾病防治及藥物法」第十三條規定，中央主管機關得提供補助至國外醫行國際醫療合作﹙含代行檢驗﹚。自2001年起行政院衛生署委託本會為「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案」服務單一窗口。歷年來已補助將近300名疑似患者進行檢體外送之服務，以協助他們知道自己正確的病因，從而進一步尋求醫療及其他社會或政府資源協助。

如何申請國際檢體外送服務？
　　目前只要疑似的疾病為衛生署公告之罕見疾病，均可由醫療院所向本會提出申請，並經過「罕見疾病及藥物審議委員會」審查通過，所需之檢驗費用即由衛生署負擔40％、罕見疾病基金會負擔40％、病患負擔20％，透過本會之單一窗口，家屬或病患可安心將檢體送至國外進行檢驗，不用再擔心龐大的費用該如何籌措。
　　
　　申請時只要請醫療院所或者主治醫師備妥下列文件：罕見疾病個案病歷摘要、罕見疾病個案﹙含疑似病例﹚報告單、病患委託同意書、國際醫療合作代行檢驗申請單，寄送至本會服務方案單一窗口，即可依照流程﹙如右頁圖﹚進行評估與服務。

　　申請表格可至本會網站﹙http://www.tfrd.org.tw/welfare﹚下載，或洽詢本會醫療服務組﹙02﹚2521–0717轉151～155，即有專人為您服務。

國際代檢服務方案流程
　　醫療院所或主治醫師向本會服務方案單一窗口提出檢體外送申請 →由服務單一窗口向行政院衛生署「罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」提出申請，並向醫事處申請核准檢體報關出口公文 →由「行政院衛生署罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」進行審查 →1.該服務單一窗口通知病患審查結果，通過者需預先支付自付款項。2,通知醫院及快遞公司取件，協助醫師填寫國外資料，並聯繫國外檢驗機構 →該服務單一窗口監督寄送過程，並與國外機構保持聯繫 國外檢驗報告及請款單送達服務單一窗口 →由主治醫師向病患解釋結果及提供遺傳諮詢服務。