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罕見疾病遺傳及營養諮詢服務
內容介紹：
我渴望個健康的小孩～ 遺傳諮詢
已婚且有兩個小孩的阿梅，回憶起被醫師告知說母親診斷出亨丁頓舞蹈症，且是家族性遺傳疾病後的心路歷程，至今依然害怕地喘不過氣來……為什麼是我們家呢？我們家有誰需要接受基因檢查呢？如果檢查出我也帶有這樣的基因，我該怎麼辦呢？而我的兩個小孩是不是也會遺傳到這種可怕的疾病？我會不會也像我母親一樣，有一天突然就發病控制不了自己的肢體呢？到底這顆不定期的基因炸彈會持續到什麼時候？她其實需要「遺傳諮詢」…… 我要孩子健康長大～ 營養諮詢 華華出生不久，經由新生兒篩檢發現罹患「苯酮尿症」，從此展開了長期的營養大作戰。當時醫師告訴華華爸媽因為孩子天生無法正常代謝「苯丙胺酸」，不管是母乳或奶粉，如果沒有嚴格控制，可能造成抽搐、顫抖、發展遲緩甚至智能障礙，而且華華一輩子都不能吃太多蛋、奶、魚、肉、豆這纇的高蛋白質食物。華華的爸媽很高興可以及早發現疾病，但卻又很苦惱這孩子什麼都吃不得，究竟該怎麼照顧才好？他們其實需要「營養諮詢」…… 無法忽視的需要 每對父母無不想生一個健康可愛的孩子，但每個人先天都帶有5～10個不同的基因缺陷，究竟這些基因缺陷對下一代有多大影響？當家庭中誕生了一個先天性異常兒，下一胎會不會再生相同的小孩？或是已經知道家族裡有罕見疾病的患者，那自己會不會也發病？機率有多高？若家中已有罕見疾病病患，該如何獲得相關醫療資源？在用藥和飲食上該如何控制？接踵而來的許多棘手醫療問題，對罕病病患家屬來說無疑是雪上加霜…… 另外在眾多的罕見疾病中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，如果小寶貝出生後開始餵奶時出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況，有可能就是因為不正常的代謝產物堆積在體內所導致。這時候新手父母一定會不知所措，非常擔心…… 需求在哪裡 服務就在哪裡 相較於一般人，罕見疾病病友及家屬有著更多的醫療資訊與服務的需求，因此本會提供專業的遺傳及營養諮詢服務，希望能幫助每個罕病病患找到解答並化解心中的疑慮。 前述這些令人憂心的問題，其實可由本會專業遺傳諮詢人員及營養師，就您的需要並針對各疾病的病因及遺傳方式提供相關醫療資訊，並給予適切的服務。 誰需要遺傳諮詢？ 1.滿34歲以上高齡孕婦 2.產前母血篩檢高危險群者 3.超音波檢查發現胎兒異常者 4.本人或配偶為遺傳疾病帶因者 或患者 5.本人或配偶為染色體異常者 6.曾懷過或生育過先天性缺陷兒者 7.有家族性遺傳疾病者 8.近親聯姻 9.有過（3）次以上自然流產的夫婦 誰需要營養諮詢？ 1.先天性代謝異常疾病患者 2.需流質或軟質飲食之罕病患者 3.其他需特殊飲食控制之罕病患者 醫療諮詢服務內容 本會遺傳諮詢員透過提供諮詢、醫療轉介、代送檢體等方式協助病友進行疾病診斷，另外可向病家說明疾病的遺傳模式與遺傳機率，提供生育和預防時的參考。在營養諮詢上，本會營養師則會依據病友的疾病種類、身高體重變化、飲食紀錄及驗血報告等資料評估整體營養狀態，為病友規劃個別的飲食建議及內容。另外，為了協助家屬及病友了解各種營養成分，定期舉辦各項營養講座活動，以強化病友家庭與醫師、營養師的分享和交流。 醫療諮詢服務方式 針對有醫療相關問題之民眾，目前本會提供電話諮詢、網站留言回覆、Email諮詢、醫院駐點服務以及院訪跟家訪服務。若您的問題我們無法回覆，亦會請專業醫師協助提供詳盡的解答。 如何申請本會之醫療諮詢與服務？ 台北總會：﹙02﹚2521–0717轉151～155 洽詢本會醫療服務組 中部辦事處：﹙04﹚2236–3595轉14 南部辦事處：﹙07﹚229–8311轉13  其他遺傳諮詢單位窗口：奇美醫療財團法人奇美醫院 06-2812811分機55509 長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院07-7317123分機6230 國立臺灣大學醫學院附設醫院02-23123456分機71923 財團法人馬偕紀念醫院02-25433535分機2547、2548 財團法人長庚紀念醫院林口院區03-3281200分機8544 行政院國軍退除役官兵輔導委員會臺北榮民總醫院02-28712121分機3292、3467 行政院國軍退除役官兵輔導委員會臺中榮民總醫院04-23592525分機5938、 04-23509616 中山醫學大學附設醫院04-24739595分機32337 中國醫藥大學附設醫院04-22052121分機2128 高雄醫學大學附設中和紀念醫院07-3121101分機7801、 07-3114995 成功大學醫學院附設醫院06-2353535分機3551 財團法人彰化基督教醫院04-7238595分機7244 財團法人佛教慈濟綜合醫院038-563092 「罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病藥物物流中心」 地址：40447台中市北區育德路2號 電話：(04)22052121轉7170或7169 |
