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罕見疾病防治三部曲
內容介紹：
首部曲
婚孕前了解雙方家族遺傳疾病病史 婚前孕前健康檢查 夫妻在準備懷孕之前，採取婚孕前健康檢查，能提早發現問題，是罕見疾病的第一道防治措施。 WHAT？ 完整的婚孕前健康檢查是先進行一般體檢項目，了解並評估身心狀況及家族疾病史，透過初步檢查後若發現疑似異常個案者，再依情況給予進一步的遺傳疾病、精神疾病、傳染性疾病等項目的檢查。 各醫院的婚孕前健康檢查項目不盡相同，其中，「家族遺傳史諮詢」是由醫護人員協助男女雙方，了解遺傳疾病的家族病史，以評估是否需要進一步採取相關檢驗。 HOW？ 要準備結婚或懷孕的您，可向各大醫院基因醫學科或家庭醫學科詢問。 二部曲 產前遺傳診斷 在懷孕期未滿六個月之前，藉由精密的產前檢查，減少異常胎兒的出生，正是罕見疾病的第二道防治措施。 WHAT？ 產前檢查可以分為兩大類，「一般性產前檢查」的項目是依照全民健保「孕婦手冊」而訂定。若一般性產前檢查發現異常，或34歲以上以及已知具有家族遺傳病史的孕婦，則可進一步選擇「產前遺傳診斷」。 HOW？ 作為準父母的您，請與婦產科醫師充分討論，了解並評估各項檢查的目的、安全性、成功率及合併症等，就能達到最佳的受檢效益。 若有以下情況，醫師通常會建議孕婦接受適當的產前遺傳診斷── 1. 滿34歲以上高齡孕婦。 2. 產前母血篩檢高危險群者。 3. 超音波檢查發現胎兒異常者。 4. 本人或配偶為遺傳疾病帶因者。 5. 本人或配偶的染色體異常者。 6. 曾懷過或生育過先天性缺陷兒者。 7. 有家族性遺傳疾病者。 8. 近親聯姻。 9. 有過三次（含）以上自然流產的夫妻。 三部曲 新生兒篩檢 新生兒餵奶滿24小時後，進行特定「先天代謝異常疾病」的檢驗，早期發現異常，早期妥善治療，以避免因代謝異常對寶寶的身心發展造成無可回復的傷害，是罕見疾病的第三道防治措施。 WHAT？ 罕見疾病中有一類屬於「先天性代謝異常疾病」，乃為新陳代謝異常造成身體機能障礙的疾病。這類疾病如果能在出生後及早發現，可使用特殊的藥物、配方奶粉，而及時得到適當的控制，否則可能造成身體和心智發育無可回復的缺陷，例如：智障、肢障、心血管疾病等。 每位新生兒都應在出生後二至五日內接受篩檢，醫護人員將採取新生兒足跟血，滴在濾紙上，郵寄至衛生署指定的篩檢中心，篩檢過程簡單且快速。 ◎必要性篩檢項目： 國內普及率高達99%以上，並由行政院衛生署提供補助。所篩檢的疾病包括： 苯酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺低能症（CHT）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫缺乏症（G6PD / 蠶豆症）。 ◎選擇性篩檢項目： 可搭配前項篩檢流程，以串聯質譜儀等方法另行篩檢二十餘種疾病，給寶寶健康更多的保障。所篩檢的疾病例如── 楓糖尿症（MSUD）、中鏈脂肪酸代謝異常（MCAD）、戊二酸血症（GA-I）、異戊酸血症（IV A）、甲基丙二酸血症（MMA）等。 HOW？ 初為父母的您，請向新生兒出生的醫療院所詢問此項服務。 篩檢的作業程序分為二階段，初檢結果如果是疑似異常，相關人員將會立即通知家長進行複檢，如果確定新生兒是先天性代謝異常疾病患者，只要配合醫療與公共衛生系統，就能獲得即時且完善的治療及追蹤計劃，讓罹病的寶寶得到最好的照護。 請洽詢相關專科醫師，或下列遺傳諮詢單位── 遺傳諮詢中心服務窗口 行政院衛生署國民健康局認證通過名單 台灣大學醫學院附設醫院 02-23123456＃6708 台北榮民總醫院 02-28712121＃3292 馬偕紀念醫院 02-25433535＃2547、2548 長庚紀念醫院林口分院 03-3281200＃8278 台中榮民總醫院 04-23592525＃402604-23509615 中國醫藥大學附設醫院 04-22502121＃2128 成功大學醫學院附設醫院 06-2353535＃4740 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 07-3121101＃7801、07-3114995 花蓮慈濟綜合醫院 03-8563092 中山醫學大學附設醫院 04-24739595＃2203 彰化基督教醫院 04-7238595#5290 |
