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二代新生兒篩檢宣導
內容介紹：
生下罕見疾病寶寶的機率很低，卻是每一個新生命誕生時都要面對的風險。人體約有三萬五千多個基因，而每一個人身上都帶有五到十個左右不正常的基因，以隱性遺傳疾病來說，若碰巧妳和他都帶有相同的缺陷基因，就可能會生下罕見疾病的寶寶，成為生命傳承中偶發的缺憾。
您的憂心，我們看見了。『二代新生兒篩檢』是最先進的新生兒篩檢方法，也是寶寶健康的第一道防線，只要寶寶的幾滴血，就可以檢測出20種以上的先天性代謝異常疾病，及早發現及早治療，有效減少罕見疾病對寶寶和家人的負擔。 預約一個健康寶寶，罕見疾病基金會 與您共同努力。 二代新生兒篩檢Q＆A 什麼是先天性代謝異常疾病？ 先天性代謝異常疾病的種類非常多，諸如：苯酮尿症、楓糖尿症、異戊酸血症及高胱胺酸尿症等。絕大部分的先天性代謝異常疾病是由於某些基因突變，導致特殊酵素缺乏，造成代謝產物無法合成或分解，使不正常的代謝產物開始堆積在體內。而這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題才開始一一浮現。由於不正常代謝產物的堆積將對神經系統造成毒性，若不即時給予藥物或特殊奶粉的治療，就會留下無法挽回的後遺症，諸如智能障礙及發展遲緩等。 二代新生兒篩檢（串聯質譜儀篩檢Tandem Mass Spectrometry）與傳統新生兒篩檢有何不同? 二代新生兒篩檢是利用串聯質譜儀進行篩檢，其不同於傳統的新生兒篩檢之處，在於傳統的新生兒篩檢一次只能篩檢出5項疾病，且需依不同疾病進行不同的篩檢方式；而二代新生兒篩檢（串聯質譜儀）可經由分析血液中的各種化合物，篩檢出20餘項先天性代謝異常疾病，包含胺基酸、脂肪酸及有機酸等，傳統新生兒篩檢項目中的苯酮尿症及高胱胺酸尿症亦能藉由該儀器篩檢出來，但串聯質譜儀偵測不到傳統新生兒篩檢中的半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症及蠶豆症等3個項目，因此完整的篩檢方式應該是二代與傳統篩檢都要做。 該如何進行新生兒篩檢？ 目前衛生福利部增列的部分篩檢項目已涵蓋二代新生兒篩檢項目，但除了這些指定項目之外，尚有15項以上的先天性代謝異常疾病可以應用串聯質譜儀篩檢出來。若您希望您的寶寶也能進行其他15項以上的項目，必須先填寫「新生兒篩檢先趨計畫同意書」，不需額外採血及增加費用，即可進行篩檢，並獲得篩檢結果。為了您寶寶的健康，請務必要簽署同意書。 篩檢的費用很貴嗎？ 衛生福利部95年7月1日所施行之新生兒篩檢，篩檢費用約為550元，其中由民眾自費350元，衛生福利部補助200元。另外，山地、離島與偏遠地區之醫院機構出生者，將由衛生福利部全額補助。而罕見疾病基金會為照顧原住民新生兒之健康，特補助原住民新生兒篩檢自付費用350元。除以上費用外，各醫療院所將根據實際狀況酌收耗材及行政費用。 篩檢結果異常時，該怎麼辦? 二代新生兒篩檢以串聯質譜儀快速地篩檢異常的寶寶，若要確定診斷結果，仍需進一步的檢驗。一般而言，初次篩檢結果正常時，篩檢中心或醫院並不會另外通知結果，但若異常時，將會以電話告知家長，並請您帶寶寶返院複檢，當您收到通知時，請按照醫療人員的指示，完成詳細的檢查。若經過兩次複檢仍屬異常，醫院將協助轉介寶寶至各大教學醫院之遺傳醫詢中心進行確診，待確診後，可遵照醫師指示儘早進行治療，並可在醫院及罕見疾病基金會等相關團體的協助下申請各項福利與照護服務。 病家不堪來時路 盼新生兒全面篩檢罕病 楊爸爸說：「如果再早一點發現，我兒子的人生會完全不一樣……」 松暉剛從國中畢業，鎮日騎著車、迎著風，穿梭在金門的大街小巷，因為輕微的智能受損和特殊的體質，沒再升學，他是罕見的「異戊酸血症」患者。 松暉出生沒多久就因為嗜睡昏迷而數次入院，看起來眼神呆滯，聞起來有像臭腳丫的味道，全身軟軟的沒有力氣。這些症狀是體內缺乏蛋白質代謝的“酶”所引起的，大量有毒的「異戊酸」累積在體內，侵害神經系與造血系統。最早，松暉被醫師懷疑是患了腦膜炎，抗生素治療一週後，病情卻一點都沒有改善，十分緊急護送到臺大醫院，這才診斷出是異戊酸血症。 楊爸爸回憶帶著松暉蹍轉渡海求醫的歷程，不敢想像如果再晚一點發現病因會怎麼樣。松暉的生長發育比一般小孩慢，幼稚園大班才開始牙牙學語，認字也較少，所幸及早獲得正確的治療及飲食控制才能順利成長，現在與人溝通沒有問題，同學們都喜歡與他親近，能幫忙家裡的帆布生意。 楊爸爸感嘆，若孩子能在一出生就接受「二代新生兒篩檢」，就可以及早確立診斷，進行更有效的治療，也許，松暉的人生起跑點可以不那麼辛苦，父母心頭也少一點愧疚和負擔。金門的醫療資源相對貧乏，早期發現的價值尤其珍貴，楊爸爸衷心期盼所有的寶寶都能接受這項篩檢，他說：「如果再早一點確診，我兒子的人生會完全不一樣，希望每一個新生命都沒有遺憾，兒女健健康康就是父母最大的禮物！」 |
