二十歲的奇蹟
　　萱萱媽媽懷孕時，產檢項目報告均顯示一切無異樣，直至萱萱呱呱墜地後，萱萱有肌肉張力低、肝指數偏高等狀況，即送入加護病房，醫護人員發現她吸吮能力極差，餵食特別耗費時間，半小時也僅能食入少量的奶水，綜合諸多徵狀，醫師懷疑她可能罹患肌肉病變類型的罕見疾病，幫她進行抽血、基因檢測、肌肉切片等檢查，但都沒有獲得確切診斷，輾轉多年的國內外送檢及檢測技術的精進，21歲時萱萱才獲得確診「先天性肌失養症」。而萱萱的妹妹也罹患同樣疾病。
　　萱萱一歲前坐與爬的肢體發展都與一般同齡孩子無異，僅有「站」動作需要支撐物才能站立，6歲前持續復健及使用腿部支架。稚嫩懵懂的她曾問過父母，為什麼不能跟其他同學一樣跑跳，父母也誠實解釋，因為父母遺傳的致病基因，她才會生病，影響肌肉發展。腿部的萎縮無力、僵硬，萱萱似懂非懂的接受自己生病的事實，而輪椅陪伴萱萱度過就學時期，小學三年級已能駕輕就熟地使用電動輪椅穿梭校園。
　　醫師曾對萱萱爸爸說：「這個孩子可能活不過二十歲。」因為這個震撼的消息，讓萱萱爸爸改變教養的方式，不要求孩子們的學業成就，反而「希望孩子能開心體驗這個世界」成為他教育孩子的目標，家族的親友們也對姊妹們照顧有加。而今已28歲的萱萱，破除醫師當年的預言，雖然國中畢業後未再繼續升學，選擇了拼布、串珠手工藝豐富她的生活，儘管打結、穿針需要倚靠別人，手部功能限制卻不減她當個創作者的嚮往。萱萱除了行動不便外，仍需要每年追蹤心臟、血壓及血糖問題，至今持續著復健、職能治療、中醫穴道按摩等，減緩手部肌肉的退化，父母長期照顧這對姊妹們，更在寢室加裝按鈴，只要半夜姊妹倆有不適，即能通知父母前來查看，培養出相當的默契。
　　萱萱熱衷於繪畫、歌唱等活動，近年來會與父親一同到學校等地進行罕病宣導，「罕病」雖然侷限了她的行走能力，卻不阻礙她口語宣導的能力，而今成為罕病職人推展的新星，期待未來能經濟自主、生活自立。

認識罕見遺傳疾病系列（一一七）
　　先天性肌失養症屬一群遺傳性肌肉疾病的總稱。此症至少有30多種類型，影響不同的器官，並具有不同的發病年齡和遺傳模式，即使身在同一家庭的病友，嚴重程度也有很大的差異。目前主要依蛋白質和基因功能分類，以層粘連蛋白α-2缺乏（Laminin alpha-2 deficiency）、膠原蛋白缺陷（Collagenopathies）（包括Ullrich先天性肌失養症和Bethlem肌肉病變）、醣基化功能缺陷（Dystroglycanopathies）、SEPN1-related CMD （強直型脊柱症候群）、LMNA-related CMD （核纖層蛋白相關先天性肌失養症）為常見分型。
各器官視受影響之蛋白質和基因有不等程度的病變：
1.肌肉：肌無力、張力低下、吞嚥或餵食困難。
2.腦部：大腦皮質發育異常、大腦白質異常、癲癇、智力障礙、認知障礙、語言障礙。
3.眼部、臉部：視網膜病變、視神經萎縮、青光眼、白內障、眼肌麻痺、面部發育不全。
4.心臟：心律不整、心肌病變。
5.肺部：呼吸功能不全。
6.骨骼：關節攣縮、脊柱側彎、胸椎前凸、低骨質密度。
　　診斷上除了疾病史、家族史、臨床評估包括神經學檢查與眼科檢查，血清肌酸酐值、肌電圖檢查都是參考依據。肌肉病理切片、基因檢測則可協助區分肌肉失養症類型，幫助釐清疾病預後及遺傳模式。在遺傳模式部分，一般先天性肌失養症的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，但LMNA相關與Ullrich先天性肌失養症可能為體染色體隱性或顯性遺傳。
　　先天性肌失養症目前以症狀治療為主，藉由復健治療改善維持肌力、預防關節攣縮；利用輔具如助行器、輪椅，幫助患者移動；若有呼吸功能不全之患者，可能需使用呼吸輔助設備；體重過輕或餵食困難者，應增加營養的攝取；癲癇發作、心肌病變、心律不整、眼睛疾患、關節孿縮、脊椎側彎等皆需相關醫療專業介入。因為疾病牽涉多器官系統的問題，彼此之間的功能也會互相影響，因此建議於聯合照護門診定期追蹤檢查，以及早發現問題，及早介入治療，可預防併發症的產生，提升個案生活品質。
　　多數患者智能不受影響，但身體行動的限制，在社會參與適應上易出現無助、沮喪等情緒，建議透過諮商或參與同性質病友團體，藉此建立正向、樂觀態度。

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