用笑容面對人生
　　蓉嬪剛出生時，飲食及發育都與同年齡孩子相仿，但走路、語言能力卻較為緩慢。3歲時，媽媽發現她的發展呈現停滯狀態，雖然可以對話溝通，但心裡總是覺得哪裡不對勁，蓉嬪有時會無法及時反應，像是卡住了一樣，有時手拿水瓶喝東西，水瓶會不自覺的掉落到地上。
　　由於蓉嬪症狀一直不明顯，檢查被認定為發展遲緩，雖然可以走路，但狀況總是時好時壞，有時遇到小水溝也無法跨越，跑步姿勢明顯與別人不一樣，經過長期復健治療，蓉嬪的狀況一直不見好轉，直到要上小學前，媽媽決定帶她再到醫院檢查，才獲得神經科醫師確診為泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病（PKAN）。
　　蓉嬪小學時，身體退化速度特別明顯，一年內，因為一次流感，在家躺了數日後，她便不能再走路了; 隨後又因腸病毒關係，高燒不退，讓她無法再自己吃東西；一次的缺氧休克及胃出血，住院將近1個月，讓蓉嬪歷經一場人生大關。痊癒後，吞嚥能力變得困難，必須靠鼻胃管飲食，生活開始要仰賴他人的協助，疾病也讓她的肌肉張力過高，「不是痛，像是身體找不到重心」蓉嬪說，她必須經注射肉毒桿菌素，及服用肌肉鬆弛劑，讓身體肌肉獲得舒緩。
　　蓉嬪一直是個討人喜歡的愛笑女孩，面對每況愈下的身體，她總是笑笑地面對，即使疾病受限了她的行動，但她仍保有積極樂觀、努力向學精神。住院時，媽媽曾問過她：「此時此刻，妳最想去哪裡？最想做什麼呢？」蓉嬪的答案不像一般孩子一樣想去遊樂園搭摩天輪，或是河濱公園騎腳踏車，卻是說：「我想要回學校讀書。」大病後，轉學到了新環境，蓉嬪總能適應得非常好。媽媽常笑說：「她是運氣好，即便生病了，身邊總遇到很好的人，都對她很好，特別照顧，真的很感激。」轉眼間，蓉嬪已經是個18歲的高中少女了，家人不變的相互陪伴，成為支持彼此的力量。

認識罕見遺傳疾病系列（一一六）
　　泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration，PKAN）是PKAN2基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，導致泛酸代謝功能異常。
　　泛酸即維生素B5，是人體必需維生素，而合成生理代謝必要物質為輔酶A。當泛酸鹽激酶功能受損，不僅影響人體的能量與脂質代謝，亦使潛在有害的化合物堆積於細胞，產生毒性造成神經退化。
　　常見特徵為：鐵質異常堆積於功能性腦區，多發生在基底核（basal ganglia）之蒼白球（globus pallidus）和黑質（substantia nigra）位置，從核磁共振（Magnetic Resonance Imaging，MRI）的T2影像，可發現「虎眼徵兆」（the “eye of the tiger” sign），屬於腦部鐵質積聚之神經退化性疾病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA）中最常見的型別。
　　臨床上會出現肌張力障礙、構音困難、肌肉僵硬、平衡感差與痙孿、步態改變或行走困難、手足徐動症、巴金森症候群以及色素性視網膜病變，造成進行性夜盲症和周邊視野缺損等症狀，每位個案的臨床症狀不盡相同。
此症區分為典型PKAN和非典型PKAN：

　　PKAN為進行性退化性疾病，病患失去的技能通常無法恢復，疾病進展速度與發病年齡有關，越早出現症狀，其退化速度越快。患者疾病進展狀況不一，可能經歷一段快速惡化階段後，進入較長的穩定期，但仍在持續退化狀態。目前依照疾病個案的症狀進行治療，如使用肌肉鬆弛劑、解痙劑、注射肉毒桿菌、蒼白球、丘腦消融手術或深層腦部刺激術，改善患者肌張力障礙。透過物理和職能治療以維持關節活動性；語言治療增進溝通能力，適當地使用輔具幫助提升患者的生活品質。

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