開心度過每一天
　　3歲的恩熙是個早產兒，剛出生就在保溫箱住了兩個月，並且有呼吸窘迫的情況，檢查胸部X光時，發現他的骨頭異常，經醫師檢查後，確診恩熙罹患了「肢近端型點狀軟骨發育不全」。回想恩熙的姐姐羽恩也是一出生就需要靠呼吸器維生，因此也懷疑是否罹患同樣疾病，全家人經過基因檢測後，發現是因為恩熙爸爸、媽媽各帶有缺陷基因的染色體所致。
　　當醫生宣告孩子疑似罹患罕見疾病，當下實在難以接受，不曉得為什麼這樣的疾病，會發生在自己的孩子身上？但是爸爸安慰媽媽說：「生下來，就是我們的孩子，就讓我們好好陪伴他。」家人支持的力量，成為罕病家庭可以繼續前進與生活的養分。
　　為了照顧二個罹患罕病的孩子們，媽媽特別去考取照顧服務員的執照，更到學校進修相關療育課程，都是希望在有限的時間，細心照顧孩子們。疾病影響姊妹倆的發展遲緩，他們無法與一般孩子一樣學會翻身、走路、講話，但依然是家中最令人憐惜的小寶貝。排行老二的哥哥亞瑟，最喜歡輕輕抱著恩熙，在她耳邊說：「妹妹，哥哥好愛妳喔！」
　　8歲的羽恩體重只有8公斤，身材矮小瘦弱，是這個疾病的特徵，他們容易發生肺炎的情況，因此媽媽每天都會幫姊妹倆拍背清痰，降低支氣管發炎的發生。恩熙體重跟嬰兒一樣，不到4公斤，清秀的臉龐跟姊姊一樣，醫師或護士看到時，都會極力地稱讚。
　　無法用言語表達的羽恩、恩熙姊妹，最常以笑容回應爸爸、媽媽，「肢近端型點狀軟骨發育不全」多數病患的平均餘命小於10歲，無法知道孩子們的生命長度，家屬了解到生命的無常，也許孩子們會在某個時刻離開，媽媽說：「對於未來的期待，是希望全家人可以開心度過每一天、把握每一分每一刻。」

認識罕見遺傳疾病系列（一一五）
　　肢近端型點狀軟骨發育不良（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata，簡稱RCDP）。肢近端型點狀軟骨發育不良是由於過氧化體（peroxisome）代謝紊亂和縮醛磷脂（plasmalogen）合成缺陷而引發的疾病。
　　RCDP大致可分五型，遺傳模式為體染色體隱性遺傳，缺損的基因分別為PEX7、GNPAT、AGPS、FAR1和PEX5（按順序分別對照為第一~五型），此疾病相當罕見，每十萬名嬰兒中約有一名患者，而RCDP患者中第一型最為常見，RCDP第一型是由於PEX7基因變異，該基因控制的是過氧化體的合成因子7(peroxisome biogenesis factor 7,PEX7 )，因PEX7變異造成過氧化體的合成與功能被破壞，過氧化體在細胞中擔任多種代謝功能，其中就包含了合成縮醛磷脂，縮醛磷脂是一種磷脂，常存在於神經細胞、免疫系統及心臟血管的細胞膜，縮醛磷脂缺乏會造成神經發展異常、骨骼變形以及影響呼吸功能。
　　患者靠近軀幹骨頭末端的近端縮短，意指患者上臂肱骨與大腿股骨較正常人來得短小，而點狀軟骨發育不良，則是骨骺（骨頭末端）生長異常並鈣化，此現象於X光射線檢查中，骨骼看起來有點狀斑點，其他症狀有關節僵硬以及皮膚乾燥的困擾。患者出生兩年內致死率很高；患者出生時體重、身長以及頭圍低於正常水平，面部平坦、四肢彎曲且膝蓋和肘部畸形，生長遲緩並有嚴重學習困難，許多患童還合併有癲癇、白內障以及反覆性呼吸道感染。
　　RCDP患者預後不佳，目前尚無有效的治療方式，僅能著重於症狀治療，建議患者可以進行物理治療改善攣縮狀況；若有餵食問題者，經評估後可使用鼻胃管或胃造口提供營養；白內障問題則可至眼科進行追蹤及治療；聽力有問題則建議至耳鼻喉科，進行聽力測試，視醫師評估情況配戴助聽器，以促進患童的身心發展。

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