陪他過好每一天
　　冠融從出生後一直是健康活潑的孩子，直到3歲的某一天，吃餅乾時兩隻眼珠突然歪斜、固定不動，在幾間大醫院檢查，都被認為是一般的癲癇，給予抗癲癇藥物後，卻開始頻繁的抽蓄，然而藥物卻沒有任何改善，且因為發作次數多造成視力慢慢受損，5歲時便檢測出大腦有萎縮的情形；6歲時被醫院診斷視神經萎縮失明，之後也發現腦幹萎縮，隨著身體機能持續性的衰退開始臥床。
　　冠融退化速度非常快，有次母親節前夕他還可以跟媽媽說：「母親節快樂」，隔天就不能說話；原本還可以走路，有天一步也動不了，甚而11歲時被醫生評估只剩半年的生命，家人雖然百般無奈，但知道最不好受的是冠融自己，決定陪他過好每一天，停用任何藥物，透過在家照顧，減少他癲癇發作的次數，目前他只剩下聽力功能正常。
　　直到冠融12歲，接受全基因檢測才確定他的病症是「神經元蠟樣脂褐質儲積症」，因為是體染色體隱性遺傳，擔心弟弟罹患相同疾病便也接受檢測，幸好檢查結果一切正常。
　　這幾年全家人會一起到台北近郊走走，雖然要帶著抽痰機、呼吸器等醫療器材，但看到冠融臉上表情變得柔和，出門再繁瑣也值得。冠融父母24小時輪班照顧他，父親晚上工作，下午再和母親輪班，母親白天則在家經營二手拍賣，冠融的弟弟假日除了外出打籃球，大多時間都待在家裡幫忙。爸爸說：「生下他是很美好的事情，感謝他當我的小孩、陪我度過我的時間、我的生命。」
　　在漫長的醫療過程，爸爸認為醫病溝通關係需加強，才能提升病人的醫療品質。冠融的父母說：「冠融在發病後，每隔幾年就喪失一項功能，每次的失去對全家人都是一種打擊和考驗，但心中只求孩子還能呼吸，也感恩上天願意把孩子交給我們照顧。因為擁有這樣的天使孩子，父母親只能接受及轉念，陪伴孩子每一天，不要有遺憾就足已。」

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ八）
　　神經元蠟樣脂褐質儲積症是一群會造成遺傳性神經退化的溶小體儲積症疾病。此症的特徵是會造成漸進性智力及運動能力退化、癲癇發作及早年夭折，大部分的類型都會造成視覺喪失。依據症狀及發病年齡來進行分類，可分為先天型、嬰兒型、晚期嬰兒型、青少年型、北方癲癇型、成人型。
　　此症的詳細致病機制還是未知的，不過幾乎所有的神經元蠟樣脂褐質儲積症都有細胞凋亡和神經鞘脂代謝失調的特徵。患者在許多組織和器官中都會表現溶小體儲積的現象，特別是在神經細胞中退化跟細胞喪失的狀況會更嚴重。
　　目前已知至少有13種基因會導致此症，絕大部份患者為體染色體隱性遺傳，代表其父母親雙方可能各帶有此一缺陷基因，不分性別，下一代皆有1/4機率可遺傳此症，如PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7基因。而若是因DNAJC5基因突變（成人型Parry disease）則是體染色體顯性遺傳，下一代會有1/2機率會遺傳到此症。
　　此症的初步診斷是依據患者出現的症狀進行判斷，如要確認診斷可依據患者的發病年齡及症狀去做相對應的酵素活性測試或是基因檢測，或者可以利用基因套組檢測確認患者是否有NCLs相關基因突變。若患者的突變點位已確認，有帶因或罹病風險之家人可進行相關檢測進一步診斷；家中有計畫生育者，亦可進行產前遺傳診斷來了解胎兒的罹病風險。
　　目前此症大多數的類型尚無有效的治療方式，主要是因患者發生的症狀進行治療。目前已有許多藥物可以針對特定症狀進行治療，如控制患者癲癇發作、營養攝取、胃食道逆流、肺炎、多涎、抑鬱及焦慮、痙攣、帕金森氏症症狀及肌張力低下等症狀。不過有一些藥物會導致患者癲癇發作或肌痙攣，如Carbamazepine, henytoin和lamotrigine，患者在使用上應須特別注意。
　　在2017年，針對TPP1基因突變而致病的患者，FDA已經核准酵素補充療法藥物Brineura治療神經元蠟樣脂褐質儲積症第二型（CLN2 disease），定期施打可用來補充患者體內缺乏的TPP1酵素，可以有效減緩行動退化的速度。

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