無語的天使
　　甫出生3天的小鵬，因為呼吸微弱、體溫偏低、不哭不鬧，讓已是第二胎經驗、正在坐月子中的小鵬媽媽莫名感到不安，直覺小鵬身體一定有狀況，讓爸媽著急不已，連當時就診的醫院也無從檢測出小鵬身體健康的異樣，直至小鵬出現持續打嗝、抽筋、癲癇、嗜睡，讓小鵬爸媽決定幫他辦理轉院，希望透過更精密的儀器能盡快檢查出病因。
　　所幸醫師在協助小鵬轉院前，預先進行插管處理，否則路途顛簸的長途運送過程，小鵬可能早已沒了呼吸。轉至大型醫院後立即進入新生兒加護病房，經過各項評估及檢查均未發現小鵬的病因。住院期間經歷昏迷、全身癲癇、腦積水，幸倚賴呼吸器與血氧機24小時運作，才維繫住微弱的生命，最後終於在腦脊髓液檢測中，發現新的突破點，最後才能確診為非酮性高甘胺酸血症（簡稱NKH）。
　　3歲前的小鵬，吞嚥與吸吮功能還不甚健全，飲食也需以鼻胃管進食，並控制蛋白質的攝取，媽媽為了讓小鵬可以自行呼吸，不再依賴儀器，在與醫師討論後，每天安排幾個小時讓他練習自主呼吸，也在一旁監測、記錄他的發展狀況。肌肉張力低下的小鵬，醫師也建議可使用髖關節支架與托足板等輔具協助擺位，希望有助於肢體發展。
　　抗癲癇與鎮咳劑藥物伴隨著小鵬，控制他的甘胺酸血指數，足夠的營養攝取、訓練吞嚥能力，已成為媽媽用心的目標；亦積極安排小鵬做物理治療、早期療育，利用復健、拉筋伸展，加強小鵬的肌肉與口腔功能發展。
　　媽媽回憶道：當時不知道小鵬究竟是生什麼病時，像是無頭蒼蠅般，只要聽說哪家醫院好，就算再遠也會帶著孩子去看診，後來因為周遭朋友們的鼓勵與家人的支持，學習接受小鵬生病的事實，更在接觸信仰後，重新看待家庭關係，小鵬姐姐也很正面的看待小鵬的疾病，樂於與老師同學們分享她有一個可愛的弟弟。
　　4歲的小鵬雖然仍無法開口喊爸爸媽媽，與其他同齡的孩子不同，但父母心中都知道：小鵬是能感覺到爸媽和姐姐都很愛他的，小鵬是大家的寶貝，一家人堅信「相信有愛，就有奇蹟」。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ一）
　　非酮性高甘胺酸血症是一種先天性代謝疾病。由於甘胺酸分解系統（glycine cleavage system, GCS）中的酵素缺乏，造成甘胺酸無法代謝，使得血漿及腦脊髓液中甘胺酸上升，導致嚴重的腦病變，隨後產生一連串合倂症的疾病。
　　非酮性高甘胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方各攜有一缺陷基因，每胎皆有1/4機率罹病，男女均有可能。發生率極低，全球盛行率約為1/76,000，會因不同種族而異。與其他國家相比，台灣更為少見，約1百萬個新生兒會出現7.2個。臨床表徵可分為新生兒型及晚發病型：
一、新生兒型較常見，在出生後幾天內神經症狀就會出現且迅速惡化，有肌肉低張力、莫洛反射（ Moro response, 驚嚇反應 ）強度減弱、癲癇、窒息、嗜睡或昏迷等症狀。年紀稍大時則可能會有嚴重心智及運動發展遲緩的現象。此外，也可能有各類型的抽筋發作，從肌陣攣性癲癇至大發作性癲癇等都可能發生，還有打嗝的情形也很常見。新生兒期的肌肉張力低下，之後會逐漸變成肌肉僵直。
二、晚發病型的個案通常在新生兒時期沒有異常症狀，之後則慢慢發展出各種不同程度之神經性症狀，例如智能與認知障礙、手舞足蹈及癲癇發作等，其發病年齡範圍可從嬰兒到青春期。
　　診斷上必須同時檢測腦脊髓液及血漿甘胺酸值；如果兩者甘胺酸值均上升，且前後兩者之比值大於0.08，即可確定診斷，同時腦部核磁共振也可協助判斷。至於產前診斷，如果家中曾有患兒並且已找到基因突變點，則可利用基因檢驗進行產前診斷。若家中患兒未找到基因突變點，目前有使用絨毛膜細胞作酵素檢定，但是仍有偽陽性和偽陰性的問題須待克服。
　　治療部分，目前無有效積極治療方式，一般採降低患者甘胺酸濃度的方式，以降低損傷；包括限制蛋白質飲食；用苯甲酸鹽（Benzoate）結合甘胺酸經腎臟由尿液排出；使用ursodeoxycholic acid來結合肝臟中多餘的甘胺酸，變成膽汁排出。若合併其他症狀，也可配合使用抗癲癇藥或生酮飲食來控制癲癇、胃造口手術處理進食困難、治療胃食道逆流跟物理治療等來改善症狀；最近也有報告指出早期使用NMDA受體（NMDA receptor）的拮抗劑或阻斷劑可能有助於改善病患的腦部損傷。
　　預後：預後不佳，會併發相關的後遺症，包括僵直性四肢癱瘓，嚴重的發展遲緩或是智能不足。

非酮性高甘胺酸血症單張下載