罕病小叮噹　努力向上不怕難
　　小伊是個21歲正值青春年華的大學生，像許多同儕一樣擔心自己外型問題，但她和一般人不同的是，身高不高、體重難以控制，原來都是因為基因缺陷而造成的。
　　小伊11歲時某天深夜裡發生嚴重的抽筋，媽媽趕緊將她送去急診就醫，開始了一連串的求醫之路，在經過3家醫院小兒科各式檢驗之後，確定小伊罹患的是「假性副甲狀腺低能症」，而醫院也同時請全家人一起接受檢查，這才知道原來小伊的媽媽和弟弟也罹患同一種罕病。
　　媽媽回想小伊還是小娃兒的情況：出生時體重就超過4千克，圓潤的小嬰兒人見人愛，但到了俗話說「七（個月）坐八（個月）爬」的嬰幼兒發展階段，小伊甚至連翻身都有困難，直到1歲時才會爬行。那時媽媽雖意識到小伊發展遲緩的情況，也積極尋求兒童早期療育的復健治療，但沒有人知道小伊這「晚啼的雞」是罕病所造成的。
　　雖然在發現罹病後，小伊就在醫師指示下補充鈣及維生素D3，但疾病仍然影響了小伊的手掌及腳掌關節，尤其小伊的手指特別短胖，媽媽形容「就像小香腸」，所以小伊握拳時就像小叮噹，圓呼呼的拳頭都不會出現關節隆起；而小伊因為腳掌關節病變，所以特別容易跌倒，為此媽媽在小伊進入到新學校就讀時，都會到校和老師們溝通，避免在體育課進行跑跳等活動。而比小伊小3歲的弟弟，因為比較早開始接受治療及追蹤，目前一般的跑跳都不受影響。
　　小伊的體重因病導致代謝率低而不斷增加，甚至已經出現脂肪肝及高血脂的症狀。於是由內分泌科醫師接手照護的小伊，每次回診都會被醫師提醒：「要少吃多運動喔！」這讓已經吃得很少，也避免任何高熱量飲食的小伊常常覺得冤枉。
　　中學時期的小伊因為智能較低所以學業表現不及一般生，再加上外在身體既矮且胖，所以常受到同儕歧視與嘲笑，受了委屈的小伊難過都往心裡收藏，長久壓抑下來後開始出現自我傷害的行為。在經過轉校及輔導之後，現在小伊在友善的校園裡努力唸書，大學老師也適度安排工讀機會，希望她能夠有良好的人際互動，慢慢地小伊也開始有了自己的社交圈，再加上媽媽持續的支持，小伊現在也能活出自我，越來越有自信了。

認識罕見遺傳疾病系列（一ＯＯ）
　　副甲狀腺位於人體頸部甲狀腺的後方，可分泌副甲狀腺素（parathyroid hormone, PTH），副甲狀腺素功能為幫助身體維持鈣、磷在血液及骨骼中的平衡。假性副甲狀腺低能症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一種副甲狀腺素無法作用在標的器官的遺傳性疾病。由於第20號染色體（位置20q13.3）上的Guanine Nucleotide Binding Protein（G protein）, 
alpha Stimulating Activity Polypeptide1（GNAS1）基因缺陷，導致患者Gαs蛋白異常，造成即使分泌正常量的副甲狀腺素，仍無法有效作用於標的器官，進而使血液中副甲狀腺素代償性攀升，產生低血鈣、高血磷一連串代謝紊亂的情形；此外，患者還可能會有感覺異常、肌肉痙攣、手足抽搐等症狀。
　　假性副甲狀腺低能症在女性罹病率約是男性的兩倍，罹病年齡從幼兒至年長者皆有可能。在日本的盛行率為1/295,000。根據不同的致病原因可分為下列三型：
1.假性副甲狀腺低能症1a型（PHP-1a）：
　　多為家族性遺傳，此型患者是因來自於母親的GNAS1基因序列帶有致病變異點，造成副甲狀腺素對標的器官無法有效作用，除此之外，與Gαs蛋白相關的激素也會有功能不足的情形，如：促甲狀腺素（TSH）、促性腺激素（gonadotropins）、生長激素（Growth hormone）等，這些情形使得甲狀腺及性腺功能低下，女性可能會有青春期延遲、月經量過少，男性則會有隱睪、睪丸發育不全等問題，進而造成不孕。
　　外觀方面患者會表現有亞白特氏遺傳性骨失養症（Albright Hereditary Osteodystrophy, AHO）的症狀，如：身材矮小、圓臉、脖子短縮、肥胖、發育遲緩、牙齒發育不良、手（腳）第四指骨頭較短等特徵，也有認知障礙及智能發展遲緩等情形。
2.假性副甲狀腺低能症1b型（PHP-1b）：
　　多為偶發性，此型患者來自於母親的GNAS1基因銘記作用（imprinting）發生異常，或STX16基因發生缺失，副甲狀腺素對患者腎臟無法作用，會產生低血鈣的情形，沒有AHO的臨床表徵。即使為同一家族之患者，疾病嚴重度也會因人而異。
3.偽-假性副甲狀腺低能症（P-PHP）：
　　此型患者是因來自於父親的GNAS1基因序列帶有致病變異點，副甲狀腺素對患者腎臟仍有作用，因此不會有血鈣、血磷不平衡的情形，但仍有AHO的臨床表徵。
　　在診斷上，可利用抽血檢驗得知血液中鈣、磷數值促甲狀腺素、促性腺激素等荷爾蒙；若有AHO臨床表徵者，可以X光攝影檢查，不過對於剛出生的嬰兒因臨床表徵較不明顯；另也可以藉由分子生物技術來做基因檢測。
　　治療上會以維持血液中的鈣、磷平衡為目標，患者若有嚴重低血鈣的情形，可以靜脈注射補充鈣，平常以口服鈣片或活性維生素D3（如：calcitriol）補充。此外，建議患者定期監測血中鈣、磷、副甲狀腺素、促甲狀腺素等數值和尿鈣量，並注意青少年及兒童的身長曲線及發育。

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