比美食專家還挑剔的嘴巴─苯酮尿症患者小寶
　　健康教育課本上說，人體應該均衡攝取醣類、蛋白質、脂肪、維生素、礦物質五大類營養素，特別是蛋白質類的食物（魚、肉、蛋、豆、奶）更是重要；可是有人卻得吃得小心翼翼，一生跟這些維生的食物亦敵亦友，苯酮尿症患者小寶就是如此。

　　從新生兒篩檢中發現罹患苯酮尿症後，他便展開與蛋白質的長期抗戰，避免攝取過量苯丙胺酸，以防造成智力與行為能力退化。嬰兒時期，小寶靠著低苯丙胺酸的特殊奶粉維生，長大後，洪媽媽可傷腦筋了，因為她得錙銖必較送進兒子嘴裡的每一口食物，嚴格把關讓他血液中的苯丙胺酸值控制在10mg/dl以下。小朋友愛吃的炸雞、薯條、蛋糕都只有淺嚐回味的份。一度爸媽曾放寬標準，結果發現小寶開始有語言障礙，此後，父母倆只得狠下心，以食物控制與才藝活動雙管齊下，加上小寶的自制力，而今他各方表現有其一定水準，甚至更甚以往。

　　為滿足孩子成長期的口腹之慾，媽媽也絞盡腦汁，在有限的食物上大做文章。每天中午媽媽送來親自料理的便當，反而讓只能吃營養午餐的同學們羨煞了。其實，豐富多樣的食物，是嚴格控制蛋白質的權宜之計。

　　儘管各種食物的成分比例，早像電腦資料般輸入媽媽的腦袋裡，做來毫不費力，但回想起箇中心酸，總讓她在買菜時流下幾行淚，甚至從煮菜惡夢中嚇醒。即使未來得將飲食把關的棒子交給小寶自己，對父母親而言，這仍是他們一生無法免去的牽掛。

罕見遺傳疾病(四)苯酮尿症
　　苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後，多年來，已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若說這是能夠透過預防治療，達到最大經濟效益的一種罕見疾病，可一點也不為過。

　　苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。

　　苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充BH4及一些神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。

　　台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者的食物選擇性少，目前已進口低蛋白奶粉及輔以多樣性的食物，以協助其飲食控制。

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