凡凡的病讓全家人更緊密、更有熱力…
　　聰穎可愛的凡凡是小學二年級學生，他是國內發現白胺酸代謝異常症的第一位患者，也是世界上第33例。其實，國內可能還有其他白胺酸代謝異常的病童，只是他們沒有凡凡這麼幸運，多數病童可能在嬰幼兒時期發病時，因為醫療資訊不足或誤診，就不幸早夭。

　　凡凡出生第二天，父母發現他呼吸急促、體溫低，有低血糖的症狀，但是查不出具體原因。三個月大時，凡凡再一次嘔吐昏睡，經馬偕醫院診斷，確定凡凡無法代謝食物中蛋白質的白胺酸，若白胺酸累積過多，將會危及生命。凡凡後來跟隨學業尚未完成的父母再度回到美國，拜美國醫藥與社會福利之賜，取得免費的配方奶粉與藥物。但這種特殊配方奶粉一罐需美金80元，回國後的凡凡目前每週要吃一罐。三歲時只因少吃了一餐宵夜，血糖過低，導致子凡全身蜷曲、亂吼不已，這一次經驗讓凡凡的父母對他的生活作息絲毫異樣都不敢輕忽。多年來，凡凡全家一起吃素，禁食肉、蛋、子凡也謹守飲食規則，安然快樂成長。

　　凡凡任教於大學的爸爸，自從得知他得的是罕見遺傳疾病，夫妻就同心一命，為罕見疾病患者收集及翻譯各種資料、設立網站。不止如此，他們更投注極大的心力參與籌設「罕見疾病基金會」，為各樣特殊的罕見疾病患者的福利及更好的醫療資訊努力。「遺傳疾病不見得一定是絕症」，曾敏傑說：「對抗罕見疾病的利器，就是面對疾病，全家人一起努力！」，勇敢地接受疾病，才可以得到正確的、最好的醫療照顧。

罕見遺傳疾病 (五) 白胺酸代謝異常
　　白胺酸代謝異常症(三羥基三甲基戊二酸血症)是一種非常罕見的遺傳疾病，患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine)，導致體內堆積有害人體的有機酸，若無法予以藥物治療或食物控制，患者常會因酸中毒而致智障或死亡。

　　患者另一項生理缺陷是無法製造酮體(Ketone body)，以因應飢餓狀態，因此在出生一年內可能會有低血糖症狀，若不及時以靜脈注射補充糖分，可能危及生命。當患者未控制蛋白質食物攝取時，則有機酸的增加將會造成酸中毒。

　　患者發病徵狀如下：持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋痙攣、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。新生兒出生若有持續性嘔吐、低血糖、昏睡等現象時，應警覺是否罹患此症。

　　目前尚無治癒的藥物，患者必須每日服用肉毒鹼(L-carnitine)排除有害的有機酸，攝取綜合維他命也有助益。患者必須限量攝取含白胺酸的肉類、蛋類及豆類食品，患者所需蛋白質可由特殊奶粉配方提供。只要藉由服藥及正確控制飲食，患者智能及身體發展，通常不會產生其他障礙。