讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白
　　王先生的父親65歲退休在家頤養天年時，家人發現他得了亨丁頓舞蹈症，醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病，家族中很多人都有患病的可能。「為什麼是我，不可能！我為什麼那麼倒楣！」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著，但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後，他想通了，「那一個人年老了不會有病痛？」於是王先生和家人溝通，決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。爸爸喜歡騎腳踏車四處跑，他們輪流陪爸爸玩遍各地；家裡父親必經的通道加裝扶手，浴室舖上止滑墊，爸爸能做的事情鼓勵他自己做，不把爸爸當成病人，讓爸爸有尊嚴、快樂的安享餘年。對於自己以及兒女可能遺傳的機率，也因對病症的了解，王先生一家人智慧泰然、無所疑懼。

　　王先生更以自己照顧爸爸的切身經驗走出去，關懷其他病友，他發現很多痛心的情形，「其實亨丁頓舞蹈症並不可怕，但是很多病人自己和家人不接受這個病的事實，不尋求適當的治療，讓病人非常痛苦，更淒慘的是一些病友被家人遺棄，站不得、坐不得，躺也躺不下，他們其實智力還是正常的，但卻活的沒有尊嚴與生活品質，而很多病友家庭經濟的沉重負擔，更是讓人不忍。」

　　王先生和病友、醫生積極籌組病友組織，呼籲病友尋求正確醫療管道及資訊，許多教學級醫院的神經內科、婦產科、基因醫學部門及精神科已整合很好的醫療資源，他期待家人善待病友，病人能有信仰的力量支援，更呼籲政府及早提供嚴重患者照護，減輕患者對於未來的恐懼，得以安度餘年。

罕見遺傳疾病 (七) 亨丁頓舞蹈症
　　亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核　酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。 病人的病徵不盡相同，成年或典型患者會在30～40歲發病，極少數的少年型患者20歲以前會發病。比較顯著的病徵如下：

1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱。
2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3.智能衰減，判斷力、記憶、認知能力減退。

　　患者會有動作的不協調、平衡問題，甚至不良於行。一般說來，末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。電腦斷層會顯示腦部萎縮；其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚，也是重要診斷指標。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題，但無法治癒亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時，重覆患者說的話，可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳，應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾，避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者，宜接受遺傳諮商服務，以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病，故確認診斷之基因檢驗，需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後，方可進行。