注射了珍貴的20.c.c特殊藥劑─豪豪邁步向前
　　豪豪（化名）是家裡的第5個孩子，2歲時，媽媽賴阿美發現他食慾很差、肚子越來越大，她想：命運不會又再捉弄人吧！因為豪豪的二哥、三姐也有同樣的病徵，分別在3、4歲時夭折。醫生催促豪豪到大醫院做骨髓檢查，才發現豪豪和兄姐得的是同一種遺傳疾病「高雪氏症」。醫生告訴豪豪的媽媽，這種病無藥可醫，致病的醣脂類大分子會堆積在肝臟及脾臟，造成肝脾腫大，壓迫到腸子，如果豪豪說肚子疼就需立刻住院。

　　4歲時豪豪果然肚子疼得整夜難眠，經動手術切除部分壞死脾臟，肚子消了，氣色也變好。沒想到3個月後，豪豪開始喊骨頭疼，疼得走不動路，只能住院注射止痛劑。就這樣一年大型發作5、6次，小型發作數不清。據醫生的說法，這種痛會痛徹心肺。

　　1994年時，豪豪媽媽得知國外有種注射藥劑，可以治療豪豪的病，但國內並未開放進口，且一個月得花費60多萬，豪豪媽媽束手無策，只求豪豪保命就好，那有這麼龐大的家產可以到國外求醫呢？豪豪五年級時跌倒一次，使得大髖骨嚴重裂傷，又因吃太多止痛劑，導致上呼吸道出血、便血，十多歲的孩子便受盡病痛折磨。

　　1998年10月，在罕見疾病基金會和馬偕小兒遺傳科醫師林炫沛的呼籲下，豪豪取得了救命的特殊酵素，注射後豪豪骨頭不疼，肚子也不脹了，豪豪露出難得的開朗笑臉。兩年下來，每兩週注射一次32萬元的藥劑（由健保局全額給付），豪豪長高長胖了。89年4月動手術矯治腿彎後，他終於可以拋去柺杖，自由自在地行走！

罕見遺傳疾病 (八) 高雪氏症
　　高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的遺傳疾病，由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來，致病原因是由於體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，囤積在患者骨髓細胞及神經系統，其明顯的病徵如下：

1.患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。

2.運動協調功能失靈、四肢瘦小，骨骼變形、容易骨折。

　　其他重要病徵如：頸部向後伸張、吞嚥困難、發展遲緩、吸入性肺炎、痙攣，甚至貧血、出血及智能障礙。臨床上有三種亞型，第一型屬非神經元病變型，其患者醣脂類堆積過程不波及中樞神經，患者智能及運動協調功能不受影響，但會有肝脾腫大、血小板缺乏、貧血、出血傾向,豪豪便是這一型的患者；第二型又稱急性神經元病變型，約3至6個月即出現症狀，通常在2歲前夭折；第三型為慢性神經元病變型或青年型，發病較遲，初發症狀為脾臟腫大及肌痙攣性抽筋，患者智能漸退化、失去運動能力。

　　目前高雪氏症的治療，除骨髓移植外，僅第一型患者可以使用「酵素取代療法」，利用基因工程合成出來的葡萄糖腦苷脂酶（Cerezyme）來治療，目前藥物已列為衛生署公告罕見疾病藥物，並獲得健保給付；第二、三型尚無有效療法。不過，高雪氏症已完成人體第一號染色體上的基因定序，目前國內已有幾家醫學中心能做基因檢測，藉由分子生物學的方法，及透過產前遺傳檢查，避免家族中遺傳疾病的再發。

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