楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
- 編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十四）
- 出版日期：2001/12/01
內容介紹：
期待他走路，是家人對滿週歲的諺諺，心中小小的期望
在諺諺出生之後，爸爸為了讓媽媽在家安心坐月子，於是把寶寶暫留在出生醫院的嬰兒室照護，沒想到他卻開始嘔吐、體重下降、不停哭鬧，從基隆轉送到馬偕醫院急診，經過住院檢查後，確定諺諺罹患了罕見的楓糖尿症。不過診斷確定開始接受治療已經是出生後十幾天了，胺基酸毒素的累積，已經傷害到諺諺的中樞神經，導致他的腦部不正常放電且發育遲緩。
從諺諺發病後，林爸爸便從網路、衛生署、病友團體、醫院資料室到罕見疾病基金會，四處蒐集相關醫療資訊並積極尋訪病友。他發現早期楓糖尿症患者，沒有救命的特殊奶粉可以吃，多半在幼年時期就離開人世，所以現今存活患者大多在小學年紀以下。雖然沒有太多的前例可循，但藉著病友之間的聯繫可以分享經驗、彼此鼓勵。「有一個兩歲多的小病患，他是兩歲時才開始會走路的。」聽到這個消息我們很興奮，這鼓舞我們相信諺諺一定能走路，只是時間早晚的問題。
現在滿週歲的諺諺，發育情況大約落後一般小孩半年，仍無法站立行走，媽媽每天為諺諺的飲食與特殊奶粉比例把關，定時幫他補充維他命和其他必須藥物，爸爸每週帶他到醫院做復健訓練肢體動作。回到家中，爸爸也經常幫諺諺按摩，透過親子肢體接觸為他加油，而諺諺也相當爭氣，以行動回報。「之前他翻過身就趴下去，常得花上半個鐘頭，氣急敗壞地才能再翻回來。不過前幾天，他突然可以輕鬆地翻來翻去，看到他的進步，我們都非常高興。」
現在林爸爸開始擔心孩子成長後的飲食問題。這種比吃素還要挑剔的飲食控制，如何預防孩子產生自卑的心理？且暴露在眾多美食誘惑的環境中，孩子又該如何自我把關？林爸爸構想著一間「特殊飲食學校」的誕生，那裡會有專業的營養師，為各類必須終身飲食控制的孩子們調理營養午餐，讓他們可以安心的學習成長……
罕見遺傳疾病（十四）楓糖尿症
當我們抱著嬰兒時，多少會聞到他們身上散發的「乳臭味」，但若小寶寶身體異味濃重或氣味特殊，那就有可能罹患胺基酸代謝異常的疾病。像苯酮尿症患者會有霉味、異戊酸血症患者會有臭腳丫的味道，而楓糖尿症（maple
syrup urine disease, 簡稱MSUD）患者的體液和尿液則會有楓樹糖漿的甜味。
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，發生率為幾十萬分之一，在台灣原住民病患約佔半數。楓糖尿症是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶素(branched-chain
α-keto acid
dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應（decarboxylation），因而使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊的體味。
通常罹患此症的嬰兒，在開始餵食後數天至一周內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上散發焦糖體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。診斷上藉由分析血液胺基酸的濃度，可發現典型病患的纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物（alloisoleucine）的數值很高，以及丙胺酸（alanine）濃度很低。此症依病患的臨床表現及生化反應可分為五型：典型的楓糖尿症（classic
type）、間歇型(intermittent type)、中間型(intermediate type)、維生素B1反應型(thiamine-responsive
type)及E3 缺乏型(E3 deficient type)。
治療方面，急性救治先求穩定患者的心跳、呼吸、體溫及血壓等生命徵象，再應用血液透析或腹膜透析移除體內堆積的有毒物質。再者，必須維持電解質和血糖的穩定，矯正代謝性酸中毒，以維持血液中適當的酸鹼值，給予高能量的碳水化合物及適當的脂質以避免異化作用，有些對大量的維生素B1有反應的病童也可嘗試給予此項治療。在長期治療方面，則是利用特殊奶粉適當管制病患對這三種分支鏈胺基酸的攝取。不過支鏈胺基酸是必需胺基酸，身體無法自行製造，必須靠外界適量的補充，所以要調整一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，以兼顧必需胺基酸的來源恰足以供應病童生長，但又不能過高而造成毒性；因此，治療初期病童要經常抽血以偵測血液中胺基的酸濃度。至於已經傷害到中樞神經系統的病童，除了仍應接受特殊的藥物及奶品治療外，尚需要及早接受早期療育及復健治療。 |
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