財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(十四)
  • 出版日期:2001/12/01
內容介紹:
期待他走路,是家人對滿週歲的諺諺,心中小小的期望
  在諺諺出生之後,爸爸為了讓媽媽在家安心坐月子,於是把寶寶暫留在出生醫院的嬰兒室照護,沒想到他卻開始嘔吐、體重下降、不停哭鬧,從基隆轉送到馬偕醫院急診,經過住院檢查後,確定諺諺罹患了罕見的楓糖尿症。不過診斷確定開始接受治療已經是出生後十幾天了,胺基酸毒素的累積,已經傷害到諺諺的中樞神經,導致他的腦部不正常放電且發育遲緩。

  從諺諺發病後,林爸爸便從網路、衛生署、病友團體、醫院資料室到罕見疾病基金會,四處蒐集相關醫療資訊並積極尋訪病友。他發現早期楓糖尿症患者,沒有救命的特殊奶粉可以吃,多半在幼年時期就離開人世,所以現今存活患者大多在小學年紀以下。雖然沒有太多的前例可循,但藉著病友之間的聯繫可以分享經驗、彼此鼓勵。「有一個兩歲多的小病患,他是兩歲時才開始會走路的。」聽到這個消息我們很興奮,這鼓舞我們相信諺諺一定能走路,只是時間早晚的問題。

  現在滿週歲的諺諺,發育情況大約落後一般小孩半年,仍無法站立行走,媽媽每天為諺諺的飲食與特殊奶粉比例把關,定時幫他補充維他命和其他必須藥物,爸爸每週帶他到醫院做復健訓練肢體動作。回到家中,爸爸也經常幫諺諺按摩,透過親子肢體接觸為他加油,而諺諺也相當爭氣,以行動回報。「之前他翻過身就趴下去,常得花上半個鐘頭,氣急敗壞地才能再翻回來。不過前幾天,他突然可以輕鬆地翻來翻去,看到他的進步,我們都非常高興。」

  現在林爸爸開始擔心孩子成長後的飲食問題。這種比吃素還要挑剔的飲食控制,如何預防孩子產生自卑的心理?且暴露在眾多美食誘惑的環境中,孩子又該如何自我把關?林爸爸構想著一間「特殊飲食學校」的誕生,那裡會有專業的營養師,為各類必須終身飲食控制的孩子們調理營養午餐,讓他們可以安心的學習成長……

罕見遺傳疾病(十四)楓糖尿症
  當我們抱著嬰兒時,多少會聞到他們身上散發的「乳臭味」,但若小寶寶身體異味濃重或氣味特殊,那就有可能罹患胺基酸代謝異常的疾病。像苯酮尿症患者會有霉味、異戊酸血症患者會有臭腳丫的味道,而楓糖尿症(maple syrup urine disease, 簡稱MSUD)患者的體液和尿液則會有楓樹糖漿的甜味。

  楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,發生率為幾十萬分之一,在台灣原住民病患約佔半數。楓糖尿症是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase),使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation),因而使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性,對腦細胞造成傷害,同時也產生了特殊的體味。

  通常罹患此症的嬰兒,在開始餵食後數天至一周內,會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,身上散發焦糖體味或尿味,嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。診斷上藉由分析血液胺基酸的濃度,可發現典型病患的纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物(alloisoleucine)的數值很高,以及丙胺酸(alanine)濃度很低。此症依病患的臨床表現及生化反應可分為五型:典型的楓糖尿症(classic type)、間歇型(intermittent type)、中間型(intermediate type)、維生素B1反應型(thiamine-responsive type)及E3 缺乏型(E3 deficient type)。

  治療方面,急性救治先求穩定患者的心跳、呼吸、體溫及血壓等生命徵象,再應用血液透析或腹膜透析移除體內堆積的有毒物質。再者,必須維持電解質和血糖的穩定,矯正代謝性酸中毒,以維持血液中適當的酸鹼值,給予高能量的碳水化合物及適當的脂質以避免異化作用,有些對大量的維生素B1有反應的病童也可嘗試給予此項治療。在長期治療方面,則是利用特殊奶粉適當管制病患對這三種分支鏈胺基酸的攝取。不過支鏈胺基酸是必需胺基酸,身體無法自行製造,必須靠外界適量的補充,所以要調整一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例,以兼顧必需胺基酸的來源恰足以供應病童生長,但又不能過高而造成毒性;因此,治療初期病童要經常抽血以偵測血液中胺基的酸濃度。至於已經傷害到中樞神經系統的病童,除了仍應接受特殊的藥物及奶品治療外,尚需要及早接受早期療育及復健治療。