粒線體缺陷
　　凱凱因為罹患粒線體缺陷，自1歲半起就停止發育，7歲時身高只有100公分，且無法獨立走路。2000年底一次發病，幾乎要奪走凱凱的生命，但他展現驚人的意志力，堅強地活了下來。

　　那是2000年12月7日，早上凱凱吃完東西嘔吐後就倒下了，家人立刻從宜蘭飛奔到台北馬偕急診，他連續乾咳整整四天，呼吸道感染病毒、肺水腫、持續高燒、全身虛脫....病況急遽惡化，4個月來回加護與普通病房之後，凱凱已接近植物人的狀態，只能靠餵食流質補充養分，每天腹膜透析5、6次以幫他排毒。直到2001年4月，突然血壓高到180mm Hg，打降血壓藥仍無法控制急喘及心跳加速，醫院只好幫他插管呼吸並發出病危通知。羅媽媽雖然把他的衣物、照片準備在側，但她每天進加護病房探望凱凱時，都會說「媽媽說不定那天就要幫你拔管子，讓你解脫，你如果還想要跟著媽媽，你就要自己學著呼吸。」說也奇怪，拔管後的凱凱反而開始自己呼吸且愈來愈順……，凱凱似乎允諾了媽媽的話，以他旺盛的求生意志力展現奇蹟。住院半年後，在2001年5月18日，媽媽終於帶著凱凱回家。

　　羅媽媽記得，凱凱剛出生時一切正常，1歲多時開始有輕微手腳外彎，漸漸活動力變差，偶會出現抽筋、抽搐的現象。他一度被診斷是貧血、腦神經病變、腎臟病……等症狀，直到4歲多做腎臟切片時，才確定罹患了「粒線體缺陷」。像這種腎臟病變，凱凱是全世界第5例、台灣首例。「真的十分罕見，連醫生對這種病都不清楚，只確定他的健康會走下坡，但不知道會到什麼程度。」家人就在這未知的恐懼中，陪伴他繼續走下去。

　　照顧兩個罕見疾病的孩子，羅媽媽並不以為苦，「最辛苦的是孩子，每天都在面對病痛的折磨，只能過一天算一天」。不過媽媽從中也領悟到健康的重要性，不僅是孩子，大人也一樣。因為小凱凱2歲的弟弟，跟哥哥一樣罹患粒線體缺陷，雖然狀況好很多，但對抗這未知的疾病，他們和家人還有一段很艱辛的路要走。


罕見遺傳疾病（十五）粒線體缺陷
　　粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方，可將其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性，但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代，因在卵子內存有數以萬計個粒線體，精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親。

　　粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀，大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。

　　腦部　頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等 肌肉　各種不同程度的肌肉病變 心臟　心肌肥大、心房室傳導異常 眼睛　眼瞼下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變 腎臟　腎小管功能異常 肝臟　肝功能異常 腸胃　嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞 胰臟　糖尿病 骨髓　功能異常 其他　耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等

　　診斷方式主要靠臨床症狀，加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。

　　此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。

　　粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。

資料來源：台大基因醫學部「罕見遺傳疾病一點通」