永不放棄的愛
　　兩歲的豪豪看起來相當活潑健康，完全看不出罹患罕見疾病重症，還曾經在鬼門關前走了一遭。豪豪出生時跟一般小嬰兒一樣白白胖胖惹人憐愛，家裡所有人都相當開心的迎接這個可愛的小生命。但是開始餵奶沒多久豪豪就出現厭食、嗜睡等症狀，到了第11天更因呼吸急促掛急診。豪豪出生後即接受二代新生兒篩檢，在送院的同時篩檢報告亦出來，證實豪豪罹患了罕見疾病「甲基丙二酸血症」重度。因為疾病的特殊性加上病情嚴重，家人最後將豪豪轉診至台大醫院並隨即進入加護病房。

　　當時豪豪的阿摩尼亞值已經高達2、300，必須洗腎。家人聽到出生還不滿足月的孩子需要洗腎已經相當不捨，再看到小小的豪豪必須在身上插滿急救的管子，更加難過不已。爸媽不想小朋友繼續受苦，一度想放棄急救和治療。而豪豪的主治醫師胡務亮則以「更嚴重的病例都沒有放棄」鼓勵家屬勇敢面對。在醫療團隊不放棄的努力之下，爸媽決定不論多艱難都會讓豪豪幸福快樂的成長，爺爺奶奶外公外婆甚至姑姑阿姨都堅定的當豪豪的後盾。

　　豪豪罹患的「甲基丙二酸血症」會因為無法代謝毒素而囤積在身體裡，必須藉由肝臟移植來避免發病機率的提高。在做過比對後，豪豪的姑姑符合移植條件，在96年4月進行移植，術後雙方恢復情況相當良好。

　　豪豪因為一出生即接受二代新生兒篩檢，能在最快的時間得知確切病症，才能使醫師正確的急救和對症下藥，之後進行的肝臟移植手術也非常成功，家人都覺得相當欣慰，同時也誠心感謝醫療團隊和罕見疾病基金會的照顧及關心。

　　目前豪豪除了學習走路和語言表達比一般同齡小朋友慢需要做復健外，其他身體狀況則相當良好。由於手術後抗排斥藥的費用較高，無形中家庭經濟上的壓力也慢慢加重。豪豪擁有開朗的家庭用心支持，不只是父母的愛，爺爺奶奶外公外婆姑姑阿姨等，所有的親人都相當疼愛豪豪；雖然將來必須持續用藥並控制飲食，但是擁有那麼多的愛，他的未來肯定是美麗而長遠的。


罕見遺傳疾病（十八）甲基丙二酸血症
　　甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳的疾病。它是因為甲基丙二酸輔A變位（methylmalonyl-CoA mutase）功能異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。

　　甲基丙二酸血症根據維生素B12試驗，臨床可分為Vit B12有效型與無效型。前者（Vit B12）有效型是屬於cobalamin代謝異常，多半呈現體重不增加，嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀，發病也較晚；而對Vit B12無反應的變位缺乏型病患，症狀較嚴重，通常在新生兒期即發病，會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀，甚至昏迷、死亡。

　　對於Vit B12有效型的病患，須給予維生素B12（每日1至2 mg cyanocobalamin或hydroxycobalamin）治療，長期維持劑量為每週肌注1 mg一次或每天口服10～20 mg。在急性期，先給予碳酸鈉及葡萄糖鹽水以校正低血糖。蛋白質攝取量起初不超過0.5 gm/kg，視病況穩定再慢慢增加。另外要補充足夠水分，避免脫水現象，同時調整血氨濃度並矯正電解質不平衡現象。對於Vit B12無效型的重症患者還需給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。急性酸中毒發作時應以補充液體、避免酸中毒為主，必要時進行腹膜透析或血液透析，同時，應保持高熱量供給，以減少體內蛋白分解。至於長期的營養治療，除供應均衡且足夠的必須營養素之外，每天蛋白質攝取需控制在1～1.5 gm/kg，並以不含methionine, threonine, valine, isoleucine此幾種胺基酸之特殊配方奶粉做為飲食治療。

　　由於甲基丙二酸血症患者的臨床表現個別差異很大，造成診斷困難，目前是以代謝性酸血症、高血氨等病徵來發現個案，另外需進行有機酸分析，例如利用尿液薄色層做定性分析，或進一步以氣相色層分析（gas chromatography）或氣相質譜分析（GC-mass spectrometry）進行確診。此外，近年來也發展出新的產前診斷技術，諸如：羊水有機酸測定、胎盤絨毛或羊水細胞的酵素學分析與基因診斷技術等，將可提高產前診斷的準確率。