心手相攜　擁抱罕見生命
       立芬在懷孕產檢時，即發現有母體內腹水的問題，雖然當時醫院曾建議引產，但已懷孕5個多月的立芬不敢貿然決定，在徵詢第二意見後，仍決定生產。玲玲出生時，除了兩隻白胖胖小腳各多長出一個腳趾頭外，並無其他嚴重的健康問題，因此未做更詳盡的後續檢查。隨著年齡漸長，立芬感覺到玲玲有些智力不足，直到3、4歲，發覺她無法準確取物、視力似乎無法聚焦時，才又至醫院診察，玲玲仍被診斷為斜視並施以治療。最後，在玲玲6、7歲，視力退化至0.2～0.3，才又轉至大型醫院、由小兒遺傳科重新檢查，才確診玲玲罹患了罕見的巴得-畢德氏（Bardet-Biedl）症候群。

　　由於家中經營生意工作十分忙碌，雖然知道玲玲生病了，但不知道該向誰求助，以致於在疑問中蹉跎了寶貴的早療時機。即使上了小學，進入融合教育體制，仍對相關的福利資源一知半解。由於玲玲是學校唯一的視障生，學校的資源有限，再加上輕度的智能障礙影響，校內每週寥寥數堂的資源班課程，並無法消弭玲玲跟不上班級課業進度的壓力。視障導致的行動不便也讓玲玲難以和同學玩在一起，讓她對融合教育的經驗感到十分受挫。

　　立芬在某次與其他視障生家長深聊後，決定幫玲玲轉換環境，選擇更能滿足她特殊需求的啟明學校就讀。雖然特教環境相對封閉，但生活自理、電腦操作、定向、定位能力訓練等課程設計，較切合她的需要。玲玲原本就是很活潑開朗又乖巧的女孩，很快就適應學校的生活，變得喜歡上學，可愛的臉龐也逐漸展露出笑顏。

　　雖然，玲玲很想像一般人一樣上大學，接受高等教育多讀些書；但經商的立芬認為擁有一技之長，對玲玲的幫助更甚一紙文憑。她說：「從小，我就想給孩子一個觀念，有一天，她會看不見，因此希望她至少能夠獨立自主養活自己。」最後，兩人達成共識，玲玲也答應會努力取得按摩師執照，在經濟上站穩腳步之後，再嘗試其他的可能性。

      對立芬來說，生下罹患罕病的玲玲是生命中的意外，不過看著玲玲十分地懂事乖巧，在家中甚至還會照顧弟弟，更相信玲玲是上帝賜與的珍貴禮物。

認識罕見遺傳疾病系列（八十七 ）Bardet-Biedl氏症候群
　　Bardet-Biedl氏症候群（Bardet-Biedl.Syndrome；簡稱BBS）是一種體染色體隱性遺傳疾病，患者在出生後有肥胖多指（趾）（polydactyly）、視網膜萎縮、男性因促性腺激素分泌不足導致性腺發育不全、女性則為生殖泌尿系統的發育不良、腎臟畸形、學習困難及少部分患者智能受到嚴重影響等問題。此症具有高度的異質性，即便同一家族之患者，其臨床表現也有明顯的差異。根據國外的統計， 在北美盛行率約1/100,000，國內的發生率未統計。

　　BBS臨床主要症狀：
1.眼睛：90％以上在孩童期間有視網膜色素變性，因視網膜萎縮合併網膜桿狀細胞與椎狀細胞退化，7-8歲有夜盲狀況，視力隨年齡增長而退化，到16歲時有多數的患者已經全盲。其他視力問題包括近視、斜視、視野狹窄，眼球震顫、白內障、青光眼、對色彩視覺異常，視網膜電圖異常等。

2.四肢：多指（趾），通常為小指（趾）外端多一指（趾）、短指畸形、併趾、腳短及扁平足。

3.生長：出生時體重正常，嬰兒期急遽增加的體重，容易因為肥胖而引起第二型糖尿病、高血壓及高膽固醇等併發症。

4.發展遲緩：大多數的患者有明顯的學習困難，但只有少數有智能障礙。語言發展通常到4歲左右才會出現，因有發聲的問題，故患者說音頻較高；患者的粗動作、精細動作發展遲緩。

5.行為問題：少部分的患者有情緒上的障礙，如情緒爆發、抑鬱，強迫行為、缺乏與社會互動等。

6.性腺：原發性性腺功能不足或性腺激素不足，大多數男性患者的陰莖短小、睪丸較小、隱睪及曲細精管萎縮，長大會導致男性不孕；女性雖有正常發育，但經期不規則，有的會有陰道閉鎖、陰道分隔及子宮發育不全等問題。

7.腎臟：腎臟發育不良，導致腎盂異常、囊腫型腎小管疾病，患者有貧血、多尿及口渴的症狀；局部斑痕罕見的纖維化現象產生而導致腎臟衰竭，功能異常。

8.其他：下泌尿道畸形、協調及平衡差、共濟失調、心臟血管問題、肝炎等。

　　目前引起此症的致病機轉仍不清楚，但已找到14個與致病相關的B B S 基因， 這些基因產物稱為B B S 蛋白（ B B Sprotein），目前推測此蛋白在細胞纖毛（cilia）的構成與功能維持中扮演重要的角色，纖毛與感官知覺功能有關，若有異常時，會影響視覺、聽覺與嗅覺等感官。在治療方面，以症狀治療為主，至今仍無有效防止視力喪失，應儘早矯正亂視及弱視；多指（趾）可以在出生後2年內安排開刀治療，腎臟病變則視其結構性或功能性的問題就醫。男性性腺發育不全者，經確認為睪酮素過低者，可給予賀爾蒙補充；女性患者可經由影像檢查卵巢、輸卵管、子宮及陰道，以確認生殖器官是否異常。體重管理需要依年齡做適當的飲食及運動管理，過度肥胖可能會合併高血壓、高膽固醇血症、糖尿病與脂肪代謝異常，所以也需定期評估，避免併發症的發生。患者可視其需求安排特殊教育，到成年時期能有獨立生活的技能。

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