在黑暗中 用熱力照亮心視界
雖看不見萬物,有些人卻能用心,感受發生在你我週遭的故事、發現很多我們看不見的事情。
小傑一歲多的時候,爸爸無意間發現他的右眼瞳孔異樣地發亮,原先還以為是與其他小朋友玩樂的時候撞到頭所引起的反應,但後來以手電筒照射小傑瞳孔後,卻發現瞳孔呈現無反應的狀態,於是爸爸便帶他到醫院就診,確定罹患的就是視網膜母細胞瘤,且右眼早已失去視力。
雖然小傑的左眼仍具有部份視力,但主治醫師認為小傑的雙眼均已受到腫瘤影響,在顧及其性命的考量下,仍建議摘除他的雙眼。但爸爸怎捨得小傑從小就失去雙眼呢?為了保全小傑的左眼,在國內醫師的建議下,爸爸決定帶他到日本國立癌症治療中心診療,雖依舊摘除了右眼,但左眼也在經歷了二十幾次的放射線治療和十幾次的手術後,情況逐漸獲得穩定。原本期待可以就此控制住病情,不料幾年後的追蹤,發現小傑左眼的癌細胞再次復發,為了避免轉移到身體其他部位,只好忍痛將左眼也摘除,小傑從此進入沒有影像的世界。
即使如此,個性活潑、好學的他,卻也因此展現超乎想像的生命活力。在家人的積極協助下,小傑開始進行定向訓練、學習點字盲用電腦等課程,學校也在無障礙設備方面全力協助小傑的學習。在大家的協助下,他過著與一般人無異的生活,不僅就讀普通班,平常也可以藉著有聲球的協助與同學一起玩樂;更厲害的是,無論鋼琴、小提琴、演說、游泳或吹直笛等活動,都難不倒他;最近更在棒球風的熱潮下,迷上了wii,在旁人的協助下,小傑依然可以與大家在電玩的世界裡一較高下。
雖然小傑自幼就經歷了如此與眾不同的人生,但在他心中卻沒有絲毫的抱怨,因為他知道,必須保持樂觀,才能面對未來人生路上更多的困難與阻礙。正是這樣的精神,使得小傑成為各種才藝比賽上的常勝軍,也讓他即便在看不見的世界裡,依然綻放生命的光彩。
認識罕見遺傳疾病系列(八十五)視網膜母細胞瘤
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma;簡稱Rb)是一種罕見的眼部惡性腫瘤,起源於胚胎期視網膜細胞的病變而導致。視網膜母細胞瘤發生率約為1/18,000,不分種族、性別,多數案例於5歲前被檢出確診,為最常見的兒童眼部癌症。此病患者大部分為無家族史的偶發性個案,少部分約15-20%則與遺傳家族相關,其致病基因為位於第13對染色體13q14.1-q14.2的Rb1基因出了問題,Rb1分類上是屬於腫瘤抑制基因(tumour suppressor gene )。Rb1基因的變異,將使視網膜細胞生長的複製行為失去控制而產生腫瘤。目前傾向為 two-hit 理論,患者須有Rb1基因表現出現異常,且有環境或其他因素誘發,最後才會產生腫瘤。
患童最常見的症狀就是瞳孔顏色異常與斜視。有時候會發現是因為眼睛經閃光燈照射後,瞳孔出現白點的變化,初期症狀還包含斜視或稱鬥雞眼、眼睛紅腫、疼痛合併青光眼、弱視或視野缺損(但若腫瘤只發生在單側,較難察覺)、虹膜出現白斑、兩眼顏色不一等;若腫瘤擴散、壓迫到眼球外面,眼睛會突出紅腫、出血,甚至轉移到頭骨、顱內或其他部位,甚至出現厭食、體重減輕等。後續會有較大的機會出現其他腫瘤如肉瘤(sarcoma),需要小心追蹤。
此疾病早期診斷、治療十分重要,除以臨床症狀作為診斷依據外,可透過眼底鏡檢查確定診斷,眼窩電腦斷層攝影及核磁共振檢查、眼球超音波檢查則能輔助診察病況,並追蹤疾病的進程。此外,Rb基因檢驗有助於瞭解遺傳模式,亦可運用於產前遺傳診斷。
視網膜母細胞瘤的治療採多階段進行且需視腫瘤侵襲範圍、分期,視力殘存程度及是否擴散轉移而定,最近的治療趨勢以保留視力以及避免眼球摘除為主。若是視力受到嚴重損害或完全受損,且腫瘤體積過大,需進行外科手術去除腫瘤,包括整個眼球及眼球後的視神經;若行局部切除小腫瘤則使用冷凍治療及雷射治療。亦可視目標合併使用放射線治療以及化學治療來控制腫瘤。
視網膜母細胞瘤若及早接受治療,治癒率可高達九成以上,須長期追蹤以確定此病腫瘤有無轉移的現象。若因病情需將眼球移除,患者可以佩帶義眼來改善外觀,並運用各項輔助工具來重建生活,透過家人鼓勵或心理輔導,協助患者積極面對人生走出困境。
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