在黑暗中　用熱力照亮心視界
　　雖看不見萬物，有些人卻能用心，感受發生在你我週遭的故事、發現很多我們看不見的事情。

　　小傑一歲多的時候，爸爸無意間發現他的右眼瞳孔異樣地發亮，原先還以為是與其他小朋友玩樂的時候撞到頭所引起的反應，但後來以手電筒照射小傑瞳孔後，卻發現瞳孔呈現無反應的狀態，於是爸爸便帶他到醫院就診，確定罹患的就是視網膜母細胞瘤，且右眼早已失去視力。

　　雖然小傑的左眼仍具有部份視力，但主治醫師認為小傑的雙眼均已受到腫瘤影響，在顧及其性命的考量下，仍建議摘除他的雙眼。但爸爸怎捨得小傑從小就失去雙眼呢？為了保全小傑的左眼，在國內醫師的建議下，爸爸決定帶他到日本國立癌症治療中心診療，雖依舊摘除了右眼，但左眼也在經歷了二十幾次的放射線治療和十幾次的手術後，情況逐漸獲得穩定。原本期待可以就此控制住病情，不料幾年後的追蹤，發現小傑左眼的癌細胞再次復發，為了避免轉移到身體其他部位，只好忍痛將左眼也摘除，小傑從此進入沒有影像的世界。

　　即使如此，個性活潑、好學的他，卻也因此展現超乎想像的生命活力。在家人的積極協助下，小傑開始進行定向訓練、學習點字盲用電腦等課程，學校也在無障礙設備方面全力協助小傑的學習。在大家的協助下，他過著與一般人無異的生活，不僅就讀普通班，平常也可以藉著有聲球的協助與同學一起玩樂；更厲害的是，無論鋼琴、小提琴、演說、游泳或吹直笛等活動，都難不倒他；最近更在棒球風的熱潮下，迷上了wii，在旁人的協助下，小傑依然可以與大家在電玩的世界裡一較高下。

　　雖然小傑自幼就經歷了如此與眾不同的人生，但在他心中卻沒有絲毫的抱怨，因為他知道，必須保持樂觀，才能面對未來人生路上更多的困難與阻礙。正是這樣的精神，使得小傑成為各種才藝比賽上的常勝軍，也讓他即便在看不見的世界裡，依然綻放生命的光彩。

認識罕見遺傳疾病系列（八十五）視網膜母細胞瘤
　　視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma；簡稱Rb）是一種罕見的眼部惡性腫瘤，起源於胚胎期視網膜細胞的病變而導致。視網膜母細胞瘤發生率約為1/18,000，不分種族、性別，多數案例於5歲前被檢出確診，為最常見的兒童眼部癌症。此病患者大部分為無家族史的偶發性個案，少部分約15-20％則與遺傳家族相關，其致病基因為位於第13對染色體13q14.1-q14.2的Rb1基因出了問題，Rb1分類上是屬於腫瘤抑制基因（tumour suppressor gene ）。Rb1基因的變異，將使視網膜細胞生長的複製行為失去控制而產生腫瘤。目前傾向為 two-hit 理論，患者須有Rb1基因表現出現異常，且有環境或其他因素誘發，最後才會產生腫瘤。

       患童最常見的症狀就是瞳孔顏色異常與斜視。有時候會發現是因為眼睛經閃光燈照射後，瞳孔出現白點的變化，初期症狀還包含斜視或稱鬥雞眼、眼睛紅腫、疼痛合併青光眼、弱視或視野缺損（但若腫瘤只發生在單側，較難察覺）、虹膜出現白斑、兩眼顏色不一等；若腫瘤擴散、壓迫到眼球外面，眼睛會突出紅腫、出血，甚至轉移到頭骨、顱內或其他部位，甚至出現厭食、體重減輕等。後續會有較大的機會出現其他腫瘤如肉瘤（sarcoma），需要小心追蹤。

       此疾病早期診斷、治療十分重要，除以臨床症狀作為診斷依據外，可透過眼底鏡檢查確定診斷，眼窩電腦斷層攝影及核磁共振檢查、眼球超音波檢查則能輔助診察病況，並追蹤疾病的進程。此外，Rb基因檢驗有助於瞭解遺傳模式，亦可運用於產前遺傳診斷。

　　視網膜母細胞瘤的治療採多階段進行且需視腫瘤侵襲範圍、分期，視力殘存程度及是否擴散轉移而定，最近的治療趨勢以保留視力以及避免眼球摘除為主。若是視力受到嚴重損害或完全受損，且腫瘤體積過大，需進行外科手術去除腫瘤，包括整個眼球及眼球後的視神經；若行局部切除小腫瘤則使用冷凍治療及雷射治療。亦可視目標合併使用放射線治療以及化學治療來控制腫瘤。

　　視網膜母細胞瘤若及早接受治療，治癒率可高達九成以上，須長期追蹤以確定此病腫瘤有無轉移的現象。若因病情需將眼球移除，患者可以佩帶義眼來改善外觀，並運用各項輔助工具來重建生活，透過家人鼓勵或心理輔導，協助患者積極面對人生走出困境。

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