甜蜜的愛與負荷
      「罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險」，這句話對於丁丁與迪西這對兄弟檔來說，是再真實也不過了。

        他們雖然相差8歲，但卻罹患相同的疾病，同樣承擔了伴隨基因舞動而產生的痛苦。丁丁出生幾個月後，媽媽即發現他有些許異樣：身體非常柔軟，眼球常發生異常地轉動。於是媽媽將送往醫院就診，但醫院認為丁丁罹患的是腦白質病變，直到弟弟迪西的出生才改變這一切。迪西出生後沒多久，媽媽察覺迪西當時的症狀竟與丁丁相同，醫師特將兄弟的血液送往美國進行檢查，方才確定兄弟倆罹患的是慢性兒童型腦硬化症（Pelizaeus-Merzbacher Disease）。

 　   兩兄弟確診後，隨之而來的照顧問題才是令人頭痛的開始。因為疾病的關係，兄弟倆在肢體上有明顯障礙，例如手會不自主抖動，致使無法拿起筷子或畫筆等物品。迪西因為剛發病不久、且體型也因年紀關係較為瘦小，因此平日的照顧沒有太大的問題；但哥哥丁丁就不一樣了，其肢體障礙較為嚴重、且體型已接近一般發育中的青少年，且因為爸爸在外地工作的緣故，使媽媽的照顧工作更為吃重。「平常晚上幫他洗澡的時候都好辛苦呀，好希望有人可以一起幫忙」，這番話透露了家有罕病兒照顧者的心情。

 　   雖然肢體障礙限制了行動，但卻沒有對他們的情緒及智力造成太大的影響，因此平常不會給媽媽增添額外的麻煩，平日的休閒娛樂都以靜態活動為主。因此，媽媽渴望帶兩兄弟出門走走，一圓無法出遠門遊玩的心願。這樣的願望終於在基金會的病友旅遊達成了，「他們倆玩得好開心，而我也終於可以稍微休息一下了」，媽媽臉上堆滿笑容的說道。

 　   現在，媽媽依然無悔的照顧兩兄弟，偶爾會到大賣場走走散心。雖然兄弟倆的肢體障礙日趨嚴重，但這責任卻是幸福洋溢的；無論如何，丁丁與迪西永遠是媽媽心中的寶貝，就算只有一個人照顧，只要看著他們逐漸長大，也就心滿意足了。

認識罕見遺傳疾病系列（八十四）慢性兒童型腦硬化症
        慢性兒童型腦硬化症（ P e l i z a e u s -Me r z b a c h e r Disease；簡稱為PMD）是一種X染色體性聯隱性遺傳性疾病，由德國的Pelizaues和Merzbacher醫師於1885年和1910年研究中，發現同一家族成員多位患者皆有異常眼球運動、小腦共濟失調及智力發育遲緩的病史，因此而命名。此症為侵犯大腦白質及脊髓之中樞神經病變，且好發於幼童期，故又稱為慢性兒童型腦硬化症。

 　  目前已知病因是由於X染色體（Xq21.33-q22.1）上轉譯為類脂質蛋白（proteolipid protein）的PLP1基因發生突變，類脂質蛋白是保護神經傳導之髓鞘的重要成分，若發生缺陷會使得神經髓鞘化（myelination）的過程發生障礙，導致中樞神經系統受影響而致病。此疾病在全世界盛行率為1/100,000-1,000,000，患者多為男性，但某些女性帶因者，因X染色體去活化作用（X inactivation），也會出現臨床症狀。

 　   慢性兒童型腦硬化症分為典型（Classic PMD）、新生兒型（Connatal PMD）、過渡型（Transitional）以及X-linked Spastic Paraplegia（SPG2）型。其中症狀較為嚴重的是新生兒型，主要由錯譯（missense mutation）突變所致，初顯現的症狀為眼球震顫，亦會有肌肉張力低下、痙攣、認知發展及語言發展遲緩、呼吸喘鳴、呼吸困難、餵食困難及無法自行行走的症狀。典型PMD為較常見的一型，為PLP1基因過量重複（duplication）所致，通常在1歲到5歲內出現肌肉無力、眼球震顫、動作發展遲緩症狀。患童年齡漸大時，眼球震顫會有所改善，此型患者通常可成長至成人期，有些患者可存活至60多歲。

 　   而過渡型則介於典型與新生兒型之間，但進程變異很大。臨床較為輕微，因PLP1基因不表現所致，於5歲內出現症狀，無眼球震顫但影響下肢及周邊神經病變，行動力較不受影響。SPG2型為最輕微的一型，多為錯譯突變所致，行走受下肢麻痺輕微影響，另有眼球震顫及膀胱麻痺等問題，可存活至70多歲。

 　   診斷方式，除了臨床症狀表現外，核磁共振攝影（MRI）檢查以及神經學檢查都很重要。分子生物學及細胞遺傳學技術有助於疾病確診，可偵測PLP1基因變異，基因檢驗報告可作為家族內或產前診斷的參考。

 　   目前採支持性療法，如服用抗痙攣藥物，並輔以物理治療、語言治療等，早期療癒可促進患童認知的發展，適當輔具的介入亦可協助解決行走的問題。若侵犯到呼吸系統，必要時在醫師的建議下可施行氣管切開術。另外，外科手術亦可矯正嚴重脊柱側彎以及關節攣縮的問題。

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