油娃娃－不能氧化脂肪酸的小孩
小采是家中的長女，剛出生時與一般小孩沒什麼兩樣，但在4個多月大時的一場發燒，卻燒出了她的罕病確診。
那一次的發燒比往常嚴重，小采發燒後顯得無精打采沒有力氣，診所醫師一看到小采昏睡的模樣便不敢貿然診治，馬上建議小采父母送她到大醫院去。她在台中的醫院輾轉了兩個多月，還住進了小兒加護病房，但除了黃疸、昏睡外，小采仍不見好轉。最後是送到台北的大醫院做了皮膚切片，並經由罕見疾病基金會將檢體送至國外檢驗，方才診斷出罹患的是「脂肪酸氧化作用缺陷」疾病。這半年多的折騰，雖然累壞了小采的父母，但最終能診斷出病因，知道未來該如何照顧，也算有了代價。
自從得知小采罹患的疾病是「脂肪酸氧化作用缺陷」後，她的飲食控制便與健康狀況習習相關。剛開始，小采只要喝單一種特殊配方奶粉Alfare便已足夠，但這種特殊配方奶粉很貴，每個月又幾乎要喝掉兩箱，還好有肝膽基金會的補助，她才能持續喝下去。小采1歲多時，媽媽懷了第二胎，爸媽耽心會不會也罹患這疾病，於是向罕見疾病基金會申請「生育關懷服務」，除了孕婦的營養品補助外，還包括產前遺傳諮詢、羊膜穿刺檢查費及基因檢查費等補助，及專業人員的關懷陪伴。於是父母在小采2歲多時，為她添了個健康的弟弟。
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隨著小采日漸長大，如何幫她添加副食品以增加營養，著實考驗著媽媽。所幸經由醫院營養師的教導，小采媽媽已能自行將Alfare、糖飴、麥格拉三種營養品調製成適合小采喝的補充品，再加上少油少熱量的一般飲食，目前飲食控制
良好，但她的身體還是比較虛弱、很容易發燒，且一燒起來便容易沒有食慾、需要住院打點滴補充營養。發展也比其他小孩慢些，3歲多的小采走路還不太穩、常常容易跌倒，講話也還不清楚。媽媽開朗地覺得，慢慢來沒關係，能有這樣的進步已經很不容易了，希望小采長大後能夠靠飲食控制，過著與其他人無異的正常生活。
小采的部落格：http://www.wretch.cc/blog/u741211
認識罕見遺傳疾病系列（八十二）脂肪酸氧化作用缺陷
人體空腹時，能量的主要來源是脂肪酸，它同時也是身體靜止狀態時、長時間運動時、心肌及骨骼肌的能量來源。脂肪酸（包含長鏈、中鏈、短鏈）利用肉鹼進入粒線體，並經由β-氧化作用分解。每一步驟需要不同的酵素作用，一次分解出兩個碳原子及一分子的乙醯輔酶A（acetyl-CoA）。乙醯輔酶A會進入檸檬酸循環或是在肝臟轉換成酮體，在長時間的禁食後，酮體產生能量供給心肌、骨骼肌及腦部使用。
參與脂肪酸氧化代謝的酵素很多，當其中某酵素出現異常，整個代謝作用會受到影響並致病；脂肪酸氧化作用缺陷發病的程度及時間不一，從新生兒至成人都有可能。嬰兒時期經常會有腦部病變並伴隨著低酮性低血糖，另有心臟方面的問題，成人則有肌肉方面的問題。
目前台灣以串聯質譜儀新生兒篩檢作為初步篩檢工具，當發現生化數值異常，可再運用酵素活性分析或基因檢驗作為確認診斷。大多數脂肪酸氧化作用缺陷為體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，則子女有25%的機率罹病。而台灣的發生率相當低，應不超過1/50,000。
脂肪酸氧化作用缺陷疾病分類：
1.肉鹼吸收障礙（Carnitine Transporter Defect；CTD）：
肉鹼於細胞膜的穿透及運輸產生異常，導致能量缺乏，出生至2歲的患者，可能症狀為腦部病變，伴隨著嘔吐，甚或昏迷；低酮性低血糖、高血氨、肝功能異常、心臟衰竭或骨骼肌無力。1-7歲患者可能有進行性心室肥大情形。
2.肉鹼結合酵素缺乏第一型（Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency；CPT1）：
因為酵素缺失導致肉鹼無法發揮正常功能（肉鹼無法與脂肪酸結合）而影響長鏈脂肪酸代謝，特別是禁食時。通常於嬰兒期後期發病，主要特徵為低酮性低血糖，造成昏迷或抽筋。患者通常肝臟腫大、肌肉無力、神經系統受損、血中肉鹼濃度增加。
3.肉鹼結合酵素缺乏第二型（Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency；CPT2）：
當身體感染、發燒或禁食時會引起不適，症狀為肌肉無力、心臟肥大、肝臟腫大、低血糖、嘔吐、嗜睡，若無治療可能昏迷或致命。15-30歲患者較常見，症狀出現於大量運動後或禁食，如：肌肉痛、無力、痙攣、血尿等，未治療可能造成腎衰竭，成人型不會有心臟問題或低血糖症狀。
4.肉鹼轉位酶缺乏症（Carnitine Translocase Deficiency）：
結合了脂肪酸的肉鹼無法進入粒線體，導致能量產生異常，可能於出生數小時後發病，呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝腫大、心臟肥大及肌肉無力，可能導致猝死。
5.非常長鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency；VLCAD）：
患者可能於嬰兒期發病，症狀包括低血糖、嗜睡、肌肉無力等，肝臟、心臟也會有病變，孩童、青少年或成人發病者，症狀較輕微，通常不會有心臟問題，長時間飢餓、生病或運動後可能導致發病。
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