不一樣的飲食人生
        君君是個活潑健談的大女孩，如果不仔細瞭解，還真看不出她與眾不同之處。她是經由新生兒篩檢驗出罹患了高胱胺酸尿症，便從此開始了她不一樣的「飲食人生」。因為生的這種病不能喝一般的牛奶，而小嬰兒又只能靠喝奶攝取營養，所幸那時醫院會固定寄給她特殊奶粉，並且算好小嬰兒喝的量，在未喝完前又寄去新的，以確保君君可以喝的特殊牛奶不中斷。除了喝特殊牛奶外，還要準時吃藥，以防止體內血高胱胺酸過高。

        漸漸長大後，光喝牛奶已不足以滿足小朋友的營養需求。但需要嚴格控制蛋白質攝取的君君，一般的魚、肉、蛋、奶、豆類是不能吃的，這時，媽媽只好去買低蛋白米或麵條，親自做給君君吃。而上學後，為了解決在校吃午餐的問題，也是媽媽每天自已做好送去的。雖然這些低蛋白米或麵條並不便宜，但幸好醫院有補助一些，後來罕見疾病基金會也寄來抵用券可以買一些，多少可以減輕家長的壓力。

        雖然君君的疾病確診得早，且飲食控制得好，沒有出現嚴重的症狀，但媽媽說：她的記憶力、智力好像不大好，體力也不好，走走路就會累，君君從小到大都沒有上過體育課，一路小心翼翼地努力著，現在君君已是高中生了，學的是美髮美容專業，有時還會跟同學出去玩，而為了解決出門在外吃的不便，又不影響與同儕的互動，只能在外面時，就以素食或鍋邊菜來解決。而在這個愛美的年紀，有時君君還會認為自己太胖而想要節食，不禁讓媽媽有點擔心。

        媽媽說：還好當初檢查得早，目前除了體力不好外，沒有多大的問題。現在君君只要每隔3個月回醫院追蹤檢查並領藥回來按時吃藥就可以了，君君還是可以與一般同年齡的女孩一樣，有著花樣的青春年華。

認識罕見遺傳疾病系列（八十一）高胱胺酸尿症
        高胱胺酸尿症是一種胺基酸代謝異常疾病，主要原因是食物中攝取之必需胺基酸甲硫胺酸（methioine）轉化為胱胺酸途徑產生問題所致。甲硫胺酸代謝後會形成高半胱胺酸（ h o m o c y s t e i n e ） ， 再由胱胺酸合成酶（ c y s t a t h i onine-β-synthase，CBS）轉化為胱胺酸（cysteine）。高胱胺酸尿症患者主要是因為體內CBS酵素的功能缺陷，引起高半胱胺酸、甲硫胺酸、高胱胺酸（homocystine）等物質異常增加。尿液中會出現大量的高胱胺酸故命名之。

       高胱胺酸尿症是台灣新生兒先天性代謝異常篩檢的項目之一，根據篩檢的統計數據，台灣地區的發生率約為1/200,000新生活產兒，較歐美國家低。這是一種體染色體隱性遺傳疾病。目前已知CBS基因位於第21號染色體q22.3位置。臨床上患者自嬰兒時期或孩童期出現多器官變異，但有些患者可能至成年期僅發生血栓性栓塞症。常見的症狀如下：
1. 生長發育：未經治療的患童會出現生長遲緩、體重不足、行為及情緒問題，甚至學習障礙或智能遲緩等。

2. 眼睛：一歲之後可能會有重度近視、水晶體脫垂、以及青光眼等問題。

3. 骨骼：青少年或成人患者身型高瘦、骨骼細長與蜘蛛狀指（趾）以及骨質疏鬆。

4. 心臟與血管：血管栓塞可能造成心臟病及中風，若未治療可能造成生命威脅。

        新生兒篩檢方法是測血片中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dL blood時，即會通知新生兒進行複診。臨床確診方面，會檢測血液中的胺基酸與血中高胱胺酸含量，以作為鑑別診斷的依據。亦可進行皮膚細胞的酵素活性檢測或基因分析來確診，基因分析可作為產前遺傳診斷的參考。由於此疾病部分症狀與馬凡氏症相當相近，懷疑馬凡氏症的患者建議須檢測血液高胱胺以排除此症。

        高胱胺酸尿症之治療方法大致上分為兩類：
1. 維生素B6反應型：服用高劑量的維生素B6並補充葉酸。
2. 維生素B6沒有反應型：需要依賴低甲硫胺酸的飲食做控制，患童自嬰兒時期開始即使用特殊配方奶粉，並進行低蛋白飲食控制。此外，需補充L-cysteine。藥物甜菜鹼（betaine）可使過多的高半胱胺酸轉化為甲硫胺酸，以控制疾病。

        患者除了接受飲食或藥物治療之外，需定期追蹤生長發育及心智發展。並注意眼睛與心臟方面的疾病。嚴格的飲食控制與藥物治療之下，患者可有良好的預後。

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