用無限的愛 填滿有「陷」世界
「當肚子裡的小生命出了狀況，我實在不知道該怎麼辦？」這是懷孕的母親所需面對的焦慮與恐懼。小狼在媽媽懷胎時就被檢測出有肚臍膨出、腸道外露的異狀，進行羊膜穿刺檢查後，發現有神經缺損的問題。孩子的狀況異常通常是家長最痛苦的煎熬與考驗，歷經幾番掙扎，依循著信仰的指引，夫妻倆都相信小狼是上帝特意安排的考驗，決定留下這個可愛的天使。
然而好奇的小狼似乎不肯乖乖待在媽媽肚子裡，急著在33週時便提早來到這個世界。出生後，身體狀況比預期嚴重，除了腸子外露外，還併有血管瘤、嘴巴無法閉合等症狀，在醫師診斷下，確定罹患的是國內相當罕見的Beckwith-Wiedemanm 氏症候群。醫師表示小狼的預後會隨年齡增長而更好，但看著懷中這個病痛纏身的孩子，實在無法想像孩子的未來。
兩歲以前，小狼身體陸續出現許多狀況，跑醫院成了家常便飯。而在照顧過程中，發現小狼出現異常規律的行為與動作、語言發展遲緩等現象，在接受早療服務後被診斷出併有自閉症。對於一個已經患有罕病的孩子，這個診斷無疑是雪上加霜，但也讓夫妻倆更勇敢地面對這個艱鉅的挑戰！
小狼的食量相當大，就醫後發現是腸道無法吸收營養所致，補充益生菌後即減緩了症狀，直到兩歲過後，小狼的身體狀況方日趨穩定。由於目前該疾病尚無特定治療藥物，需要定期至醫院進行追蹤檢查。此外，夫妻倆積極研讀國外文獻、參與網路討論，希望能更加瞭解疾病的相關發展與獲取最新資訊。面對外界的壓力，也尋求專業心理諮商服務，適當地抒發情緒與調適壓力。而媽媽也將與小狼互動的生活點滴紀錄在部落格中，透過書寫來療癒心情，卻也意外地讓相同病類的家屬開始有了聯繫管道，互相支持與交流。
「我只希望他平安健康長大就好。」這是罕病病患家長是最單純的心願。每當看見小狼天真無邪的雙眼，以及可愛的笑容，發現一切的努力與辛苦都值得了。
小狼的部落格：http://blog.yam.com/beckwithwiedemann
認識罕見遺傳疾病系列（七十九）Beckwith-Wiedmann氏症候群
Beckwith-Wiedemann Syndrome簡稱BWS，是一種先天性過度生長的疾病。在剛出生的嬰兒身上可能會發現體重過重、單側身體或部分肢體過度生長、臍膨出（om p h a l ocele）、巨舌（macrog l ossia）、內臟肥大（visceromegaly）與新生兒低血糖的症狀。多數為偶發案例，僅少數具有遺傳性。
無論何種性別、種族，據統計其發生率約1/13,700。診斷上主要依臨床表徵來進行。在患者身上可能會有一項或全部下列的症狀發生，但在同樣是BWS患者之間其顯現的病徵不一定完全相同。
1. 出生體重過重或身長過長，患者在兒童早期快速成長，但約在7-8歲左右生長速率會緩慢下來。
2. 新生兒低血糖
3. 牙齒咬合不良（omaloclussion）
4. 巨舌（macroglossia）
5. 胚胎腫瘤，以發生在腎臟的威爾姆氏瘤（Wilm's tumor）最常見，其次是肝臟的肝母細胞瘤（hepatoblastoma）
6. 半邊肥大（hemihypertrophy）
7. 耳朵上有摺痕或有凹陷
8. 皮膚上出現鮮紅斑塊（nevas flammeus）
9. 臍膨出（omphalocele）
10. 顎裂
BWS之成因為第11對染色體上帶有印記作用的位置（imprinting mutation）發生缺失，其影響的基因包括IGF2, CDKN1C, KCNQ1, LIT1 及H19，這些基因調控細胞週期及腫瘤抑制因子，因而會造成細胞生長異常。約80%的患者為LIT1基因低甲基化或H19基因過度甲基化，且家族中無其他人罹病。15-20%為兩條11號染色體皆源自於父親，另約5%的患者為CDKN1C基因發生突變。少於1%的人是屬於染色體變異所致。大多數BWS患者並無家族史的表現，但若在CDKN1C基因發生變異，則下一代的罹病率可能會高於50%。
若有家族史者且已找到基因突變點，可作為產前診斷的參考；若找不到基因突變點，可在懷孕16週時，檢驗孕婦的胎兒球蛋白（AFP）血液濃度或在懷孕19-20週及25-32週時進行超音波檢查，以評估胎兒的生長速度、腹部器官的發展等。
此疾病多以症狀治療為主。新生兒低血糖需增加餵食頻率或服用藥物改善之；巨舌可透過外科手術或語言治療改善。若有半邊肥大的問題，導致雙腳長短不一，可由復健師的協助製作適當輔具；胚胎瘤方面，定期的檢驗胎兒球蛋白血液中的濃度，作為肝母細胞瘤的輔助診斷或追蹤，另因BWS的患童在8歲之前有約7.5%機率罹患胚胎性腫瘤，亦可透過定期的腹部超音波檢查作腫瘤監測。若患童出現威爾姆氏瘤，須接受腎臟切除手術，並視情況輔以化學治療或放射線治療。因BWS的症狀因人而異，及早發現可及早治療。
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