為什麼我是藍眼珠？－仔仔的疑問
　　打從仔仔（化名）出生，沈家夫妻倆就發現，雖然仔仔長得和漂亮健康的大兒子一模一樣，可是卻有雙藍眼珠！醫生還來不及給答案，仔仔就因為肚子發脹排不出大便，住進了加護病房，才剛滿月就開刀。可是動完手術的仔仔，便秘還是時好時壞，而且不斷拉肚子，屁股經常紅腫潰爛，才8個月大的仔仔，成了進出醫院的常客。直到有一天馬偕醫院的社工發現仔仔是藍眼珠，建議媽媽帶他到小兒遺傳科診治，媽媽這才明白仔仔的藍眼珠及便秘，原來都只是「瓦登伯革氏症候群」的症狀之一。

　　醫生說仔仔可能會合併聽障，情況會越來越壞。仔仔媽媽難以相信，9個月大就會說ㄋㄟㄋㄟ、嘴嘴的仔仔，怎麼可能聽不見呢？然而兩歲半以後，仔仔脾氣越來越暴躁，幾經檢查後，仔仔媽媽只得接受他聽力逐漸惡化的事實。幾經反覆思考後，媽媽決定讓仔仔接受手術，一耳裝上人工電子耳，另一耳戴上助聽器。這個決定是正確的。

　　目前他和媽媽的生活忙碌而充實，母子倆一起去上聽障課程，仔仔學說話、交朋友、愛接電話、愛看書。有一天仔仔跑來問媽媽：「 為什麼你的眼珠是黑色，我的是藍色？」走過一段艱辛路，媽媽期盼仔仔能快樂自信的成長，仔仔媽媽很堅定的回答：「藍眼珠很漂亮，很帥呀！」問過幾次之後，仔仔不再為此難過、疑惑了。現在每當有人好奇問他，他會抬著頭迎接別人的眼光，自信地說：「我藍眼珠，我很帥！」

罕見遺傳疾病(二) 藍眼珠─瓦登伯革氏症候群
　　如果一個中國人有著藍眼珠，你可能會質疑他不是道地的華裔子孫，但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群，他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症的患者。由於特殊的基因病變，造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。

　　瓦氏症表現的症狀不只一種，部分藍眼珠患者容易合併聽障及長期便秘，必須及早發現，以得到良好的治療與照顧。 目前的基因檢查已能正確診斷。

瓦氏症候群有以下幾項重要特徵：
1.  兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常，又稱為虹膜異色症，但是有些患者的眼珠顏色正常。
2.  單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9-38%。
3.  前額有一小撮白髮，或易有少年白。
4.  兩眼眼距較寬，但瞳孔之間距離正常。
5.  鼻根寬闊、鼻翼發育不良；併眉，即雙眉連在一起；下巴比較寬大。
6.  有的人會長期便秘，部分病人同時罹患先天性 巨結腸症。
7.  少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

　　瓦登伯革氏症候群之遺傳模式為體染色顯性遺傳及隱性遺傳，由於瓦氏症的患者並非都會有以上的症狀，所以，如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的親屬都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。

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