從「小小的眼睛」看世界
    小恩一出生時接受了例行的健康檢查，當時醫生認為他的眼睛狀況屬於新生兒的正常反應，但媽媽卻直覺有異，他的眼睛「全黑」，實在是不太尋常。雖然一個月後回診仍被醫生判定為無異常，但媽媽始終沒有放下心中的擔憂。直到小恩約七、八個月大時，因為出現地圖舌，醫生在診察過程中發現小恩的眼睛有異常症狀，懷疑可能罹患罕見的「先天性無虹膜症」，建議緊急轉診至小兒眼科，終於在他九個月大時確診。
    這個疾病讓小恩的視野極度受限，只能看見前方小小一圈的範圍，站在旁邊的人、甚至揮手他都無法察覺，必須配戴特製的眼鏡來改善視力。但即使如此，小恩仍受到色弱與對比度低的影響，地上的水灘或樹枝，即使就在眼前，他也可能完全看不見，這讓他在學校經常跌倒或弄濕衣服，甚至錯過與同學之間的互動與遊戲。
    視力的限制可想而知也影響了小恩的學習與發展，他注意力較不集中，成績自然不如同齡的孩子，但他一直都非常認真學習，努力地追上同學的進度。
    小恩的媽媽從一開始的自責與焦慮，到後來逐漸釋懷，堅信自己的孩子只是比別人更早戴上眼鏡罷了，他相信小恩和其他孩子沒有不同，只是需要更多的關懷與支持。而小恩自己也總是樂觀地認為，即使透過自己「小小的眼睛」看到的世界，也依然是美麗的。他用行動證明，即使看得不清楚，也可以勇敢走好每一步。在照顧小恩的過程中，控制飲食、特別是避免過量攝取甜食、確保營養均衡，以及花時間訓練空間感和視覺辨識能力，是非常重要的日常功課。
    媽媽對小恩最大的期待，不是成績或表現，而是希望他能平安長大，找到自己熱愛的事物，未來能夠獨立地照顧自己、快樂生活，過出屬於自己的精彩人生。

認識罕見遺傳疾病系列（一四八）
    先天性無虹膜症（Aniridia）主要以不同程度的虹膜缺損和視網膜中心凹發育不全為特徵，多出現在兒童或青少年時期。此外，無虹膜也可能為綜合症的一部分，如：和PAX6基因鄰近的WT1基因缺失引起的WAGR症候群（威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生殖系統異常和心智發展遲緩），如有懷疑可進行相關基因檢測分析。
    先天性無虹膜症遺傳模式大多為體染色體顯性遺傳，主要因PAX6基因變異所引起，其位於第11號染色體的短臂上（11p13），盛行率約為1／40,000～100,000，與性別或種族沒有明確的關聯性。
    先天性無虹膜症臨床表現差異大，主要影響眼部及部分中樞神經系統功能，其表現的多樣性可能與PAX6突變的類型、突變位置，以及其對下游調控基因表現的影響有關。常見的臨床症狀包括屈光不正、角膜病變、眼球震顫、早發性青光眼、白內障、中心凹發育不全、眼底缺損、雙側上眼瞼下垂、乾眼症等；也可能表現為非眼部相關症狀，如感覺功能或神經系統功能異常，包括嗅覺異常與聽力缺損等。
    診斷可依臨床症狀、疾病史、相關臨床檢驗結果及基因檢測進行評估。此外，先天性無虹膜症也可能伴隨聽覺異常及神經系統功能障礙，建議同時進行精細的聽力評估與神經學評估。若基因檢測結果顯示患者同時具有PAX6和WT1基因缺失，可診斷為WAGR症候群，需評估威爾姆氏腫瘤的風險，並進行遺傳諮詢與多專科整合式照護，以協助家屬進行風險評估與後續相關治療規劃。
    患者需定期回診追蹤眼部功能，治療目標主要針對改善視力及控制相關併發症，治療方式包括輔助性治療及手術。輔助性治療方面，如：配戴眼鏡搭配有色或變色鏡片降低患者對光的敏感、特殊隱形眼鏡（人工虹膜片）調節進光量，減輕不適或視覺輔具等；手術方面，可考慮植入人工虹膜，改善外觀與視覺功能。若併發青光眼，需密切監測眼壓，並以降眼壓藥物控制，若效果不佳則可能需要考慮手術治療；若白內障影響視力，則可考慮手術摘除混濁的水晶體。此外，視力復健與弱視治療在兒童期患者中也十分常見。