不曉得是否受疾病影響的緣故，性格開朗、溫暖樂觀的喬藇，自小就不太喜歡健康檢查時總得量測的視力檢查。小學時，喬藇近視500度，大學時則達700度。23歲那年春節前夕，原以為近視再次加深，重新驗光後，喬藇注意到不尋常的模糊視野再也難以忽視。帶著成長過程中忽隱忽現的疑竇，展開了為期兩年多漫長的求診歷程。
    從診所到醫學中心，再從眼科轉診至小兒遺傳科，喬藇在全職工作的同時排除萬難，獨自來往於醫院診間，耐心排隊等候一項項儀器檢測。過程中，她也積極查找不同資料，但漫天龐雜的疾病風險卻一再加深心中的驚惶不安。25歲這年，終於確診Stargardt’s氏症。即使這一生即將面對導致視力衰退的罕見疾病，得知結果那刻，喬藇反而鬆了一口氣，因為她終於明白視力急速減退的真正原因。
    放下多年來徬徨無解的擔憂，大學專攻社會工作的喬藇，在實務工作中接觸了許許多多高齡長者。她逐漸體認到，就像許多長輩終究會經歷視力減退一樣，自己發病後的生命彷彿快轉五十年，提早經歷了老後的衰退。雖因黃斑部退化，使她看不清事物細節與一定距離外的世界，樂觀積極的喬藇，仍盡力維持生活如常運轉。工作中，她及早告知同事，自己平時需貼近電腦螢幕並放大畫面；研究所的課堂上，若看不清投影幕，便表明需求，起身走近講台確認內容。
    雖然仍有不便，甚至曾在求職時遭遇質疑，或某些課堂活動實在無法參與，喬藇仍深深珍惜生活中值得感恩的點點滴滴：用餐時，好友會默默挑開喬藇因病不能食用的胡蘿蔔或小黃瓜；工作會議前，同事們總主動提前將電腦畫面放至最大。每一份看似微小的體貼與溫暖，都讓喬藇點滴在心頭。
    如今30歲的喬藇，定期每半年回診一次。平時也遵從醫囑，少吃油炸、嗆辣、甜膩的飲食，避免因病不能有效代謝自由基，而累積在黃斑部加劇病變。工作之餘，她也進一步進修語言治療研究所，盼為需要的病患貢獻一己之力。雖然不可能逆轉退化的視覺，現在的喬藇內心已不再恐懼，坦然接受可能失明的最壞情況。把握時間、勇於嘗試，是喬藇的座右銘。就像「Stargardt’s氏症」隱含了一顆Star一樣，喬藇正向擁抱與疾病共處，她就像夜空中的星星一般，生命閃耀璀璨光芒。

認識罕見遺傳疾病系列（一四七）
    Stargardt’s氏症是一種罕見的眼睛疾病，常在兒童後期至成年初期發病，主要影響眼睛後方視網膜中最關鍵的部位─黃斑部（macula），使黃斑堆積褐色脂質（脂褐素lipofuscin），逐漸損害視網膜感光細胞（錐細胞），進而引發視力障礙。
    Stargardt’s氏症主要源於基因變異，大致分為兩種遺傳模式：（1）體染色體隱性（約占90～95%）：與ABCA4基因突變有關。帶因的雙親通常無症狀，各攜帶一個突變基因，其子女每胎有25%機率為患者。（2）體染色體顯性（約占5～10%）：跟ELOVL4及PROM1基因的突變有關。只要其中一個等位基因突變便足以致病，患者下一代每胎有50%的機率遺傳。
    疾病盛行率以美國為例，患童約3～5萬名，兒童盛行率約為1／8,000至1／10,000；在英國研究中，每1萬人約有1位患者。
    疾病主要影響中央視力，典型表現包括：（1）早期無法正常辨識文字或圖像細節，即中央視力下降；（2）視力模糊、中央視覺發生暗點或扭曲、不規則線條感；（3）對比度降低、色彩視覺偏差。多數患者約在10～20歲發病，體染色體顯性型可能在30歲前視力便下降至接近失明。儘管中央視力受損，患者周邊視力和壽命通常不受影響。
    Stargardt’s氏症的診斷方式包含下面幾種檢查：