13歲的小筑是個可愛又堅強的孩子，但從出生起，就與一般孩子的成長軌跡有些不同。除了罹患罕見疾病早老症，也同時面對毛毛樣腦血管疾病與黃斑部病變的挑戰。

    回憶起小筑的成長歷程，小筑兩歲時還不會走路，身體發展各方面都有些遲緩。那時對罕見疾病的認識不多，直到5歲，幼兒園例行性身體檢查發現異常，才開始進行早期療育，包括物理、職能與語言治療，不僅幫助小筑發展大動作與精細動作，也訓練她完成日常生活中的各種任務，並增進溝通與表達能力。

    小筑6歲時早老症的外觀特徵慢慢浮現，如頭髮稀疏、牙弓狹小導致暴牙、身材矮小等，然而，起初一直無法確定病因，直到小筑11歲時，醫師因閱讀相關論文而有所懷疑，進一步抽血檢查後，才終於確診為早老症。這個消息對家人來說如同晴天霹靂，雙方家族都沒有相關病史，無預警的確診讓爸媽一度難以接受。但經歷一段沉澱後，小筑一家選擇積極面對，定期回診、配合治療。

    在生活方面，小筑因早老症體質容易疲累與食慾不振，特別需注重營養攝取，尤其是蛋白質的補充，此外也需要多休息，避免過度疲勞導致身體不適。小筑因中風導致右手無力，需要經常提醒使用右手，以避免肌肉退化。黃斑部病變則讓她視野受限、畏光，因此帽子與墨鏡成了她外出不可或缺的夥伴。飲水量、環境溫度、睡眠品質，也都是日常照顧的重點，務必讓小筑的身體保持在最穩定、舒適的狀態。

    媽媽特別想提醒其他家長，如果孩子的發展明顯落後，或外觀出現異常特徵，務必儘早到大醫院進行檢查。只有找到正確的原因，才能讓孩子及時獲得所需的治療與資源。
    「願小筑能夠舒適、平安、健康地長大。」這一段不平凡的旅程，在愛與堅持的陪伴下，小筑正一步一步地，勇敢地繼續走下去。

認識罕見遺傳疾病系列（一四六）
    早老症有很多型別，本次介紹其中一型─TOMM7基因突變造成之Garg-Mishra氏早老症候群。
    Garg-Mishra氏早老症候群是一種極罕見的體染色體隱性遺傳疾病，由第七對染色體上的TOMM7基因突變引起，導致粒線體功能失調並加速老化，目前台灣僅有9例報導，皆為p.P29L同合子變異。患者出生時外觀正常，但自嬰幼兒期起即出現生長遲緩，身高體重低於同齡，並可能伴隨智能障礙或發展遲緩；常見骨骼異常包括短肢侏儒、小頭症、狹胸、脊椎側彎、駝背及髖關節發育不良，臉部特徵則有三角臉、下巴後縮、毛髮稀疏、突齒與牙齒擁擠，另可見皮下脂肪流失、視覺異常（如遠視、眼震、黃斑病變、視神經萎縮），部分患者甚至出現中風或Moyamoya病。診斷主要依臨床症狀與基因檢測，醫師會評估生長紀錄、外觀及身體檢查（含身高、體重、血壓、聽力、視力），並透過基因檢測確認TOMM7突變。治療以症狀支持為主，需定期追蹤生長與發展，透過少量多餐增加熱量與水分攝取，並進行物理與職能治療、伸展運動及水療以維持關節功能，同時需定期檢查視力與牙齒健康；若出現肢體無力、步態不穩、臉部歪斜或口齒不清等情況，應立即就醫以排除中風。
    早老症的治療是一個多方面的過程，需要藥物治療、支持性護理、物理治療和心理支持等多種方法，改善患者的生活品質並盡可能延長壽命。