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中心軸空肌病
內容介紹：
輪椅無法承載的夢想
生命依然走得無比遼闊
在台中東勢的鄉村小路上，邱存能的童年總和旁人有些不同―他行走緩慢，身形瘦弱。科技尚未成熟的年代，醫院只將他貼上「成長遲緩」的模糊標籤。7歲那年，當同齡的孩子已能奔跑遊戲，邱存能才開始由奶奶陪讀進入國小。小二時，導師送了他人生中的第一台輪椅，從那刻起，邱存能與輔具相依為命，也首次真正踏入了同齡人的世界。
小學畢業後，因照顧者年邁，邱存能搬到市區求學。在陌生城市中，靠著不服輸的毅力完成學業，並以優異成績從台中一中畢業，榮獲總統教育獎。大學更是隻身一人北上，學業和生活他都能獨自摸索，在困難中一步步打造自己的生活步調。
直到24歲那年，一場突如其來的昏迷，讓邱存能診斷出癲癇，經過多次檢查，最終確診為中心軸空肌症，一種先天性肌肉病變的疾病，中度且非漸進性的肌肉無力。原來他從小的身體異樣，正是罕病靜靜隱藏多年的結果。
疾病讓他知道自己無法像常人一樣奔跑，但他不願被病名定義人生。他說：「雖然罕病是一輩子的共存，但生命會自己找到窗口，走出自己步調的路。」
如今，邱存能持續尋找生活中的可能性，他在大學視障資源中心擔任專案助理，積極學習數位工具的應用，期許運用所學，成為身障者的同行者、陪伴者，協助大家學習與適應，制定屬於自己的自立生活計畫。他也積極參與身障倡議活動，「輪椅只是代步工具，夢想的路從不受它限制。」他用生命書寫一段段堅韌與希望的篇章。
雖然無法選擇生命的起點，但可以選擇面對挑戰的態度與方式。邱存能樂觀勇敢的態度，選擇前行，選擇相信，選擇把有限的身體活出無限的可能。 認識罕見遺傳疾病系列（一四五） 中心軸空肌病（Central Core Disease, CCD）是一種影響運動肌肉的疾病，由於RYR1基因或其他少數基因變異，導致肌肉中鈣的調節異常，影響肌肉的正常收縮與功能。在肌肉切片中使用NADH-TR染色觀察時，患者的肌纖維橫切面中央會出現一個無法被染色的區域，表示該處粒線體缺失或顯著減少，形成所謂的「中心核心」，因此疾病被命名為「中心軸空肌病」。
CCD的臨床症狀： 1. 肌肉無力：特別是近端肌群，肩膀與髖部肌肉最常受影響，嬰兒常見肌張力低下與運動功能發展延遲（翻身、坐立、步行）。
2. 骨骼異常：脊椎側彎、圓背、髖關節脫臼、關節攣縮、足部變形（如高弓足）。
3. 肌肉疲勞：運動時肌肉僵硬無力，運動後容易感到疲憊、肌肉疼痛，甚至可能產生抽搐。
4. 表情與呼吸：嬰幼兒時嚴重症患者可能有面部肌無力、呼吸困難情形，需使用呼吸輔具。
5. 惡性高體溫：某些麻醉藥容易誘發惡性高體溫，症狀為體溫升高、呼吸急促、肌肉僵硬與酸中毒。
CCD的遺傳模式多為體染色體顯性遺傳，但也可能出現散發性個案或體染色體隱性遺傳情形，此症發生率約每10萬名新生兒中有6名罹病。診斷方面，可透過家族史、臨床症狀、周邊神經傳導速度測試、肌電圖、肌肉病理切片以及基因檢測等方式進行綜合評估。 中心軸空肌病多數患者的疾病進程緩慢，治療目標以症狀緩解與提升生活品質為主，透過復健維持肌力、預防關節攣縮；利用輔具如助行器與輪椅，可協助行走與移動；若出現脊椎側彎，必要時可考慮手術矯正，需留意麻醉風險，術前主動告知醫師有RYR1基因異常病史。 當呼吸功能受影響時，應進行呼吸訓練，嚴重者可能需使用呼吸輔助設備；為了及早發現問題並及時介入治療，建議定期接受胸部X光檢查、運動功能評估、呼吸功能與心臟功能檢查，以預防併發症的產生，提升個案生活品質。此外，鼓勵接受遺傳諮詢，協助家庭進行風險評估與未來懷孕規劃。 中心軸空肌病單張下載 |
