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亞伯氏症候群
內容介紹：
母子攜手抗病 走過罹病低谷
小沛六個月大時，和爸媽搬到美國德州，在美國生活。小沛3歲例行身體檢查發現血尿症狀，且常反覆感冒引起中耳炎。醫師開始固定追蹤，血尿問題始終存在。小沛4歲半時，隨著爸媽舉家返台。返台前，小沛的醫師特別交待，要繼續追蹤小沛血尿問題。
回台後，小沛固定至小兒腎臟科追蹤。小沛媽媽也在例行尿液檢查時，赫然發現也有血尿情況，故於成人腎臟科定期追蹤，所幸兩人腎臟功能穩定。36歲時，小沛媽媽再次赴澳洲留學，醫師因母子兩人皆長期血尿，強烈懷疑患有罕見疾病─亞伯氏症候群，擔心會逐漸損害腎臟功能，並可能伴隨聽力減損與視力問題。醫師建議進行腎臟穿刺，以便確定。
小沛和媽媽同時接受穿刺及聽力檢查後，發現10歲的小沛已有部份聽損。檢測結果，讓小沛媽媽感到震驚、無助、痛苦、悲傷、茫然，尤其是對小沛的愧疚，幾度痛不欲生。心碎哭泣後，小沛媽媽還是堅強起來面對疾病，也開始查閱醫學資料、努力尋找資訊，更參與國外病友會，了解X染色體性聯遺傳的疾病，男性病患的疾病表現通常較為嚴重，也較早發病。小沛媽媽38歲時，帶著小沛回到台灣，兩人定期追蹤腎臟功能，搭配藥物及飲食控制，以減緩腎臟功能惡化，也讓小沛定期接受聽力檢查。
高二時，小沛進一步做了基因檢測，確認為X染色體性聯遺傳的亞伯氏症候群。隨年齡增長，雖腎功能及聽力開始減損，身體容易疲倦，但依然認真學習，不受疾病牽絆。大學畢業後赴美攻讀碩士，於美國展開職涯，小沛並未因配戴助聽器受影響，始終展現專業的工作能力。
小沛媽媽感念國內外一路以來幫助自己的醫護人員及病友，也深刻理解罹病的煎熬。那段充滿眼淚與失眠的日子，正是一家人現在能夠持續面對疾病的重要基石。她決心將自己的經驗化為行動，47歲開始投入醫院志工服務至今已十餘年，持續在醫院中付出關懷協助需要的病人。此外也長期接觸國外亞伯氏症候群病友會，取得更多資訊，與同樣病友的家庭分享交流、互相鼓勵，期待繼續傳遞這份溫暖給每個需要的家庭。
認識罕見遺傳疾病系列（一四四） 亞伯氏症候群（Alport Syndrome）是一種罕見遺傳性腎臟疾病，除了影響腎臟以外，還可能造成感覺神經性聽力損失和眼睛異常。第IV型膠原蛋白是構成腎絲球基底膜的重要結構，亞伯氏症候群的患者即因為第IV型膠原蛋白基因異常，導致腎絲球基底膜的結構被破壞，使得患者的腎功能逐漸受損。若無治療，通常在40歲前便可能進展至末期腎病變（End Stage Renal Disease, ESRD）。
約85%患者為X染色體性聯顯性遺傳，由COL4A5基因突變引起，男性患者症狀通常較女性嚴重，預後也較差。15%患者為體染色體隱性遺傳，由基因COL4A3或COL4A4突變引起。極少數個案為體染色體顯性遺傳，症狀通常較前兩種類型患者輕微。
亞伯氏症候群的診斷可以透過基因檢測確認致病基因（COL4A3, COL4A4, COL4A5）的變異點位，並輔以腎臟及皮膚切片等病理檢查來協助診斷。若家族中有已知的致病基因，可針對高風險成員進行遺傳檢測，也可以針對高風險孕婦進行產前檢測。
此症主要的臨床表現為進行性腎衰竭。血尿是亞伯氏症候群最早也最常出現的典型症狀，近70%患者在20歲前會出現肉眼可見或不可見的血尿。隨年齡增長，患者可能出現蛋白尿、水腫及高血壓等，最終進展至末期腎病變。除了腎臟之外，第IV型膠原蛋白亦存在於眼睛與耳朵，因此患者也可能出現視力或聽力症狀。視力方面，典型症狀如前圓錐狀水晶體（Anterior lenticonus）及角膜失養症（Corneal dystrophy）等，這些病症會影響角膜結構，導致視力模糊或眼部不適。約50%性聯遺傳男性患者會出現前圓錐狀水晶體，且併發早期腎臟衰竭。聽力方面，約50%的性聯遺傳男性患者在25歲前會出現聽力下降，90%會在40歲時出現聽力損失。
目前尚無治癒亞伯氏症候群的藥物，治療目標以延緩末期腎病變的發生為主。聽力或視力受損的病患可尋求醫療器材及輔具的協助，另外患者應定期進行血液／尿液檢查以監測腎功能。藥物如血管收縮素轉化酶抑制劑（ACEi）及血管收縮素接受器拮抗劑（ARBs）等，常被用於延緩腎病進展。進展至腎衰竭的患者可考慮血液透析或腎臟移植，其預後大多良好。
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