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Alexander氏病
內容介紹：
橘色的勇氣
現年七歲個性活潑的樑樑，每每看到橘色的東西都能勾起他的興趣，在與常人無異的外表下，他小小的身體卻受到病魔的摧殘。
在一個清晨，兩歲的樑樑眼睛無力地向上翻轉，喉嚨發出不尋常的聲音，家人們立刻將他送往最近的醫院；在醫院裡，醫生們忙碌地進行檢查，最初醫生認為只是普通的發燒引起的痙攣，但出院後不久，同樣的症狀再次發作，這次他們決定進行更深入的檢查。腦波檢查揭示了大腦中某些部位的異常放電，經過一連串細致的檢測，最終確診為基因缺陷所導致的Alexander氏病。
這個罕見的疾病對樑樑的生活產生了巨大的影響。使他在學習和記憶文字方面遇到了困難，與同齡孩子相比，他在知識吸收上有明顯的差距。長期的學習挑戰使他在面對困難時更容易放棄，對於不感興趣的事物，他甚至會顯得昏昏欲睡。
然而，就在所有希望似乎都在逐漸消逝之際，母親發現了樑樑的一項特殊才能，他對圖像和聲音的記憶能力出奇地好！這個發現為樑樑的教育方式帶來了革命性的變化，母親開始使用圖卡來幫助他記憶英文單詞，並在課文中加入旋律，以提高他的學習專注度。這種堅持不懈的精神不僅支持著樑樑，也激勵著母親更認真觀察關於樑樑的一舉一動，找尋他的長處及媒合合適資源，讓樑樑以比退化還快速的進度成長。
隨著時間的推移，持續的物理及職能治療，樑樑的進步超出了所有人的預期。七歲的他不僅能夠自由奔跑，還學會了騎腳踏車，也不再如此依賴矯正器。而家人始終關注著他的頭圍和體溫，這些都是評估他健康狀況的重要指標，因該疾病容易造成水腦症病發，一不小心發燒超過一定的溫度，就會使之前的治療前功盡棄。
儘管醫生和母親都知道樑樑陪伴他們的時間可能不會很長，但他們仍然堅信每一天都是值得珍惜的。家人們用愛和耐心陪伴著樑樑成長，讓他的每一天都充滿快樂和滿足。 認識罕見遺傳疾病系列（一三七） Alexander氏病是一種罕見的進行性遺傳疾病，影響中樞神經系統，特別是腦幹和腦白質，通常在嬰兒期或幼兒期就會出現症狀，其發生率估計約為1/1,000,000。此症是由於GFAP基因發生突變，使得髓鞘質（myelin）受損，影響神經傳導功能，也導致蛋白質聚集和纖維結構的異常，生成蛋白沉澱物「羅森塔爾纖維」（Rosenthal fibers），堆積在腦部星狀細胞中損害細胞功能。
Alexander氏病可以分為兩種類型，主要區別在於症狀的嚴重程度和發病年齡：
第一型 (Type I)：多於4歲前發病，通常表現症狀包含癲癇、水腦、頭部逐漸增大（大頭畸形）、發展遲緩、肌張力異常等，此型的預後較差。
第二型 (Type II)：通常於4歲後發病，症狀包含漸進性運動功能失調、自主神經失調、脊椎側彎、吞嚥與說話困難等，通常病程較緩慢，平均壽命較第一型長。
Alexander氏病為體染色體顯性遺傳模式，多數患者家族中無相關疾病史，是自身基因突變所致，除了可藉由GFAP基因檢測來診斷外，MRI亦可作為診斷依據。
Alexander氏病的治療以症狀控制為主，透過定期追蹤、使用藥物控制癲癇和緩解肌肉僵硬，鼻胃管餵食改善進食困難，並以復健延緩病程進展。行動、溝通及呼吸輔具可提升生活品質。社會與心理支持亦不可忽視，病友團體的經驗分享和情感支持能幫助患者面對疾病挑戰。
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