用完整的愛彌足不完整的缺憾
    當小杰哇哇墜地時，尚在產房縫合傷口的媽媽看見孩子的剎那，內心充滿震驚、不解，因為在產檢時，孩子一切正常……。當下，在麻藥的作用之下，媽媽又暈了過去，等到醒來，面對小杰的裂足，醫生提出許多潛藏的疾病風險，讓一家人焦慮不已。而後，眾人迅速讓小杰轉診至大醫院檢查，小杰也在檢查中確診出罹患「裂手裂足症」，所幸沒有其他病症，一家人不安顫動的心終於能平穩下來。
    因為罹患的罕病頗為特殊，小杰每半年須回診追蹤腿部發育狀況。當小杰1歲2個月開始行走時，媽媽便著手安排早期療育，透過早療讓小杰右腿肌肉能平衡刺激與放鬆，也讓小杰適應行走。爸爸媽媽更不辭千里，每每帶小杰來北部就診，他們均用心良苦的結合看診和旅遊行程，使孩子從小便連結兩者關聯，減少就醫的排斥心理。
    小杰的右腳除了較瘦小之外，也僅有兩趾變形的趾頭，加上缺少足弓與長短腿的因素，讓他步行時容易疲勞。為減少小杰走路的疲累程度，媽媽購買同款式、不同尺寸的兩雙鞋，並請修鞋師傅增加其中一隻鞋底厚度，除讓視覺上減少雙腳落差外，也讓小杰能夠舒服行走。
    時光飛逝，小杰11歲這年進行了生長板導引手術，在無異常的膝關節生長板上釘入八字骨板，讓雙腿成長速度一致。未來，醫師將評估小杰發育情形來決定手術施作次數，期待小杰成年時，雙腿長度落差能減少許多。
    爸爸媽媽也特別關注小杰的心理健康，當小杰因為同儕訕笑而厭惡上學，他們請老師協助小杰適應外，也讓不擅於表達的小杰接受心理諮商，不僅有助學習情緒紓解與表達方法，亦讓小小心靈狀態更健康。
    媽媽滿是欣慰地說，小杰平安、健康、快樂長大就是她的願望。唯一的奢望，便是期待小杰用心、專注面對所有事物，這樣爸爸媽媽就心滿意足了。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）
    裂手裂足症（SHFM）是種先天性的遺傳疾病，出生時就存在的肢體異常。發生率約1／18,000，其特徵是手指腳趾部分或完全缺指（趾），常伴隨不同程度手部足部的裂口，使上肢和下肢遠端部分呈現爪狀外觀（claw-like），也可能有併指（趾）情形。小部分的患者會出現無虹膜、聽力異常或是尿道下裂，但大多不影響壽命與智力。
    在胚胎發展初期，其頂端的外胚層細胞增殖形成嵴狀結構「頂端外胚層嵴」（Apical Ectodermal Ridge, AER），對肢體的分化有重要的調節作用。目前已有幾個基因被證實與裂手裂足症（SHFM）相關，這些基因的突變會破壞四肢的正常發展。而不同的基因遺傳模式亦有不同，其中以體染色體顯性遺傳最為常見，當父母一方為罹病者，其子女不分性別有50%機率罹患相同疾病。
    相關分型如下：

    裂手裂足症（SHFM）患者在出生時腳趾數量異常和手指發育不良明顯可見，除了X光片可進一步了解骨骼的變異程度外，還可利用分子技術檢測基因的變異，讓家庭清楚遺傳的機率，若家族中具有已知的基因突變，可於產前進行檢測與相關諮詢。
    治療主要是依肢體異常的程度及對日常活動能力的影響程度決定，可進行外科重建手術、使用義肢等輔具，再搭配職能與物理治療，不但改善手足功能與外觀，也能增加移動性與靈巧性。而心理支持與諮詢也有助於病友在適應外觀異常時可能出現的情緒與社會問題。