永不止息的愛與思念
    懷孕9個月產檢時，振豪被檢測出腦室比一般標準值大0.1公分，透過核磁共振發現有胼胝體不足的情況，經過一番考量，他在父母滿溢的愛中誕生。
    2個月大時，振豪開始不停吐奶，送急診後發現是癲癇發作導致，同時因胼胝體不足，相較其他同年齡孩子發展落後、肌張力低。7個月大時更檢測出白內障，開刀切除裝上水晶體後，每個月需定期至神經內科回診。
    從職能、語言復健、水療到中醫，振豪父母不放棄任何機會，自第一次癲癇發作後就開始固定用藥，希望藉此控制頑固性癲癇。但是仍有許多外在因素，如：感染發燒、手術而導致癲癇，每次發作都不斷退步。醫生初期診斷是腦性麻痺，經過持續追蹤檢查，最終在3歲時才確診為「Miller-Dieker症候群」。    
    自振豪出生後，一家人過得非常充實。除了日常職能與物理治療外，他們也定期旅遊，讓振豪有更多人生體驗，「雖然他沒有口語，但我們常在生活中用聲音及觸覺刺激，後來他可以用拍打、移動眼睛來表達情緒。從沒反應到能同步發出笑聲，也從滴管餵食進步到可以吃軟質食物，這些小事對我們來說都非常珍貴。」在爸媽眼裡，小頭症、手腳纖細、耳大、厚眉及毛髮茂密等疾病表徵，都讓振豪成為更加獨特的孩子。    
    然而，持續肌力復健，也讓他肌肉張力過於緊繃而髖關節滑脫，手術後未見改善，腳及腰部逐漸彎曲，長期累積下來，導致脊椎側彎，加上臥床讓肺部容易積痰、發炎，振豪陸續出現胃出血、呼吸衰竭等情況。
    「醫生曾宣告他活不過1歲，但他卻如此獨特，和我們度過了16年不平凡的人生。很謝謝他來當我們的孩子，我和爸爸永遠愛他。」因為振豪的勇敢，在他10歲時媽媽決定做孕前檢測生下第二胎，未來他們將帶著對振豪的愛與思念，繼續努力生活。

認識罕見遺傳疾病系列（一三四）
    Miller-Dieker症候群在1960年代由兩位醫師James Q.Miller及H.Dieker首次描述因而命名，疾病最主要的特徵包括平腦畸形（無腦迴／腦溝症）、癲癇、發展遲緩、肌肉張力異常、餵食困難及獨特面部特徵（如高前額頭、太陽穴凹陷、朝天鼻、低耳位、小下巴）等，症狀出現的年齡通常在新生兒或嬰兒時期（2歲前）。
    疾病發生率國外估計約10萬分之1(美國患者數少於5萬人)，台灣則無相關統計。
    Miller-Dieker症候群之病因是第17號染色體短臂(17p13．3)位置上遺傳物質部分缺失所致，此位置包含幾個已知與腦部發育相關的基因如PAFAH1B1（LIS1）及YWHAE等，其缺失是造成疾病症狀的主要原因，缺失範圍越大，包含的基因功能異常越多，臨床症狀可能會更嚴重。    
    疾病診斷主要依賴影像學檢查，包括胎兒時期的超音波檢查診斷平腦症狀；患童腦迴發育不全則可透過電腦斷層攝影（CT）及核磁共振造影（MRI）診斷。在分子診斷的部分，染色體結構及片段缺失則可利用螢光原位雜合技術（Fluorescent in Situ Hybridization, FISH）或染色體基因晶片檢查（array CGH）來檢測。
    Miller-Dieker症候群大部分屬於非遺傳性，即染色體片段缺失發生在生殖細胞（精／卵細胞）複製過程或胚胎早期發育時期；僅少部分（約10％）患者是遺傳自無症狀、染色體平衡轉位（Balance Translocation）的父親或母親；平衡性轉位在父母體內沒有增加或缺少基因，所以沒有疾病症狀，但下一代就可能產生非平衡性轉位而導致疾病。
    Miller-Dieker症候群以症狀治療為主要目標，包括使用藥物控制癲癇、以鼻胃管餵食改善餵食困難，避免營養不良；或者搭配物理及職能治療協助患者復健、調整進食姿勢等改善營養攝取等。

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