作自己生命的主人
　　在發病以前，蘇大哥是技術純熟的油漆工人，常常往返於各處工地。然而，10多年前雙手開始不聽使喚地顫抖與發軟，讓他遍尋名醫尋找病因及治療的方式。

　　原本以為工作太疲累所造成手部癱軟，在休息過後並沒有改善，反而越來越頻繁，朋友家人建議他去看神經科，卻也檢查不出病因，輾轉看了許多醫生及科別，卻都無法獲得確切的診斷，都只說是運動神經元的疾病。曾經為了詳盡檢查，醫師在蘇大哥的手腳、喉嚨甚至下巴都插上神經傳導針，讓他疼痛不已嚐盡苦頭。幸好，念護理的女兒，為了想幫爸爸的無名病找出原因，主動詢問學校教授後，帶著爸爸到北部醫院檢查。醫師瞭解蘇大哥的症狀後，初步懷疑可能就是是甘迺迪氏症，留院5天後即獲得確診。

　　確診後的蘇大哥仍持續工作，但是，疾病的進程慢慢影響到腳部，手部的狀況也越來越嚴重，直到前年蘇大哥自工地鷹架上摔落後，只好停止他最愛的工作。蘇大哥說，當日常行生活行動逐漸受到影響時，他都不敢跟別人提起自己真正的病因，只以身體太勞累回答別人的關切詢問。後來，因為宗教信仰及樂觀態度，再加上參加基金會活動時，看到許多的病友，和他一樣都在疾病的路途中奮鬥，讓蘇大哥更有自信面對疾病。現在就算不能工作，他也會擔任同事的顧問，幫他們解決工作上的問題。

　　由於他現在腳部行動不便狀況愈來愈嚴重，常常踢到東西或遇到有一點坡度的路面就會跌倒，吞嚥與呼吸也因為疾病逐漸不順。即便如此，蘇大哥還是很樂觀地說：生命的價值不在於其長短，而在於是否有把握時間，努力生活。現在的他在家中還是盡量找他能做的家事作，就算出門，也堅持盡量使用柺杖慢慢行走，讓自己一直保持著「動」的狀態，使自己身體不至惡化太快。平時會上網的他，也常藉由網路與外界保持溝通。
　　

　　蘇大哥很慶幸三個女兒都很貼心，也都知道未來婚前必須做好檢查，以免生出患病的孩子。蘇大哥說，未來只希望能繼續把握時間，作自己想做的事情，好好利用時間，作自己生命的主人！

罕見遺傳疾病介紹
　　甘迺迪氏症(Kennedy Disease)是一種性聯隱性遺傳疾病，由美國的甘迺迪醫師首次於1968年完整報告而得名，因為患者的脊髓和延髓會退化、神經細胞失去功能甚至壞死，而導致肌肉萎縮無力，所以又被稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy；SBMA)。

　　目前已知病因是由於X染色體上的AR基因發生突變，使得其中的CAG片段重複達35次以上，造成神經細胞內一種名為雄性激素接受器(Androgen Receptor)的蛋白質無法產生作用。該疾病主要好發於男性，且患者多在青壯年發病，女性則多為無症狀或症狀輕微的帶因者。根據國外統計，疾病的發生率約為1/50,000。

　　由於本疾病在臨床症狀上和漸凍人(ALS)和脊髓性肌肉萎縮症(SMA)頗為類似，導致診斷上容易發生混淆，在鑑別診斷上以基因突變分析為主，並輔以家族病史紀錄及神經理學檢查。患者發病後的病程進展大多緩慢且症狀多變，早期常見症狀包括：雙手不自主顫抖、行走困難或快跌倒樣、肌肉痙攣及皮下肌束自發性震顫，而患者肌肉無力的狀況常從近端脊髓開始延伸，之後臉部、舌頭和喉頭的延髓肌肉可能因無力而導致患者吞嚥與說話發生困難，也容易因此而引發吸入性肺炎，最終可能得終生倚靠輪椅或四肢癱瘓。因為雄性激素蛋白質無法正常作用，使得男性患者常有雄性激素缺乏及雌激素過盛的情形，故常會有男性女乳症、精蟲數量低與不孕等生殖系統的問題。除此之外，也有部分患者會伴隨有非胰島素依賴型糖尿病。

　　目前尚無有效治療甘迺迪氏症的方法，部分研究嘗試從改善內分泌的藥物著手來治療該疾病，但皆仍處於臨床試驗階段，尚未有具體之實證，因此在臨床上仍以提供患者症狀治療和支持療法為主，而持續的物理和復健治療將可延緩其肌肉的退化和萎縮，患者應定期回診進行神經學及肺功能等評估，而有家族史者則建議可接受產前遺傳診斷與遺傳諮詢。

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